Proyecto médico pionero: uso de TIC en tratamiento de personas con deterioro cognitivo grave

27 09 2012

TIC en deterioro cognitivo graveEste proyecto implantado por Casta Salud en Langreo, se basa en aprovechar los beneficios que la terapia con animales puede producir en este tipo de pacientes.

 

Casta Salud, perteneciente al grupo Eptisa, primera empresa privada en el sector de los servicios de salud mental, y psicogeriatría en España, ha puesto en marcha en su centro de Langreo, (Asturias), un proyecto médico pionero, financiado por la Unión Europea, que tiene como objetivo  investigar el uso de nuevas tecnologías TIC en el tratamiento de personas con deterioro cognitivo grave, desde demencia mínima, que se caracteriza por déficit limitado y variable en la adquisición de nueva información, hasta la demencia severa que supone una pérdida muy importante de procesos amnésicos, rellenando las lagunas con cuadros confabulatorios, incapacidad total de resolución de problema e incluso de reconocer a su familia.

Este proyecto implantado por Casta Salud en Langreo, se basa en aprovechar los beneficios que la terapia con animales puede producir en este tipo de pacientes como son: efecto psicológico, fisiológico y social, por lo que Casta Salud ha incorporado a su terapia a NUKA, un robot con forma de foca bebé, con la que se busca aplicar las técnicas de interacción animal con estos colectivos.

Nuka simula la interacción animal mediante el uso de cinco sensores (táctil, luz, audición, temperatura y sensores de postura). De esta manera, el robot es capaz de  percibir a las personas y sus entornos y de ofrecer una respuesta específica a cada situación. Los residentes no diferencian al robot de un animal vivo, lo que para la comunidad terapéutica representa un ejercicio de simulación con un objeto real y básico en la vida diaria.

 

Principales beneficios

Entre los principales beneficios que se persiguen a través de la colaboración con el paciente mediante su interacción con NUKA destacan; un efecto psicológico que se manifiesta en forma de relajación y motivación; un efecto fisiológico, del que se deriva una mejora de los signos vitales, y un efecto social, dado que se consigue una activación de la comunicación entre los pacientes y los profesionales que les atienden.

Las reacciones de NUKA ante los estímulos que recibe devuelven la sonrisa a una persona deprimida, estimulan su carácter social y los bloqueos afectivos, ayudan a controlar sus impulsos violentos y proporciona actividad y entretenimiento, disminuyendo la dependencia que los pacientes tienen de sus cuidadores favoreciendo su autonomía. Todo ello conduce a una mejora de la situación global: cognitivo, estado de ánimo, alteraciones conductuales y comunicación de los pacientes.

Olga Ginés, Directora General de Casta Salud señala que: “desde el inicio del proyecto, se aprecia un mejor rendimiento de los residentes en las sesiones terapéuticas, mostrando un mayor grado de interacción con la comunidad de residentes, al tiempo que un incremento del nivel de alerta y de la capacidad comunicativa”

 

La institución ha contado con una subvención cercana a los 70.000 euros para poder desarrollar esta investigación, cuyo elemento más costoso es el propio robot, que constituye un sofisticado desarrollo tecnológico procedente de la industria japonesa. Una vez testado el comportamiento de los pacientes en su relación con la mascota, se espera que esta nueva forma de terapia se implante en los centros de Casta Salud en Guadarrama, Langreo, Arévalo y Ontiveros, donde actualmente residen más de 1.000 pacientes con enfermedad mental.

Junto a Casta Salud, participan en este proyecto pionero en España el Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas, perteneciente a la Fundación Reina Sofía, y Alzheimer León, especializados en el tratamiento de demencias, lesiones cerebrales y patologías relacionadas con la tercera edad.

Hasta la fecha, sólo siete países (Japón, Reino Unido, Suecia, Italia Corea, Brunei y Estados Unidos) han realizados experiencias con robots en el tratamiento de enfermedades mentales. Este hecho subraya el carácter pionero de esta investigación en España. El proyecto se puso en marcha el pasado mes de mayo, y ya se ha realizado una primera evaluación que arroja resultados muy positivos para los facultativos de Casta Salud.

 

 

Noticiascadadia.com [en línea] Torrelodones (ESP): noticiascadadia.com, 27 de septiembre de 2012 [ref. 11 de septiembre de 2012] Disponible en Internet: http://www.noticiascadadia.com/noticia/33673-proyecto-medico-pionero-que-investiga-el-uso-de-las-tic-en-el-tratamiento-de-personas-con-det/



Nuevas formas de hacer en salud: e-salud

24 09 2012

Josep M Picas

Director de Sistemas y las TIC del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

 

El concepto de e-salud aparece ya hace mas de 10 años para sintetizar en un concepto la introducción de las TIC en el terreno de la salud. Los avances producidos en el desarrollo de este tipo de tecnologías, durante los últimos años, han cambiado muchas de las formas de producción y las relaciones con clientes y proveedores, tanto el sector industrial, como en los servicios.

Sin embargo, su introducción el sector sanitario ha sido mucho más lento por varios factores y barreras, que tienen su factor común en la propia complejidad del que podríamos denominar el producto sanitario o genéricamente la salud y por la gran cantidad y diversidad en la fuerza de trabajo humana que interviene.

Actualmente, todo parecer indicar que se ha iniciado un proceso de eclosión en su introducción por lo que podemos prever que en un corto plazo de tiempo, al igual que se ha producido en otros sectores, las formas de trabajar y proveer en salud van a variar profundamente.

Algunas de las iniciales aproximaciones actuales ya pueden orientarnos en sus características, en primer lugar la tecnificación tiene uno de sus pilares en la seguridad clínica del paciente, este ha sido uno de los drivers en al introducción de la historia clínica electrónica y sus derivados, la prescripción electrónica, la realización de exploraciones e incluso alrededor de la intervención quirúrgica.

Otro de los drivers se situaría alrededor de la mejora de procesos, para poder actuar a un menor coste manteniendo o mejorando la calidad, a este nivel la introducción de metodologías del sector industrial abren un camino de enorme interés en la redefinición de procesos.

El tercer driver lo encontraríamos en la virtualización de las relaciones, tal como ha ocurrido en otras industrias, en especial en las de servicios, se hace innecesario el contacto “face to face” para acceder al producto y a este nivel al contribución de Internet es realmente disruptiva, todos los aspectos alrededor de la telemedicina y tele asistencia están iniciando un desarrollo espectacular, además la evolución de Internet al 2.0 e incluso al 3.0 (webs semánticas) hace difícilmente predecible el futuro en el momento actual

 

El gran reto será como gestionar el cambio que va a suponer e introducir la vivencia de la innovación continua en las estructuras sanitarias; finalmente y no menos importante será la necesaria modificación de los sistemas de financiación y pago del sistema sanitario.

 

Santpau.es [en línea] Barcelona (ESP): santpau.es, 24 de septiembre de 2012 [ref. 10 de septiembre de 2012] Disponible en Internet: www.santpau.es/UploadFiles%2F14017-3-74330.doc



Los pesticidas cobran en salud

20 09 2012

El uso de productos químicos peligrosos también en aumento en Asia, causando graves daños al medio ambiente y la salud tanto de las personas.

 

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El coste estimado de la intoxicación por plaguicidas supera el importe total de la ayuda internacional para los servicios básicos de salud para la región, excluyendo el VIH / SIDA

 

El coste potencial de enfermedades relacionadas con pesticidas en África subsahariana entre 2005 y 2020 podría llegar a $ 90bn (£ 56bn), según un informe de la ONU difundido el miércoles destacando la salud cada vez mayor y los riesgos ambientales de los productos químicos.

Dijo que el coste estimado de la intoxicación por plaguicidas supera el importe total de la ayuda internacional para los servicios básicos de salud para la región, excluyendo el VIH / SIDA.

El informe del Programa de Medio Ambiente de Naciones Unidas (PNUMA) advirtió que el aumento de la producción de productos químicos, especialmente en las economías emergentes donde existen más débiles salvaguardas, constituye un peligro para el medio ambiente y el aumento de los costes sanitarios. Se instó a los gobiernos a intensificar la acción y la industria para cumplir con una meta establecida por las naciones del mundo en el 2002 para producir y utilizar productos químicos para el año 2020 de manera que se reduzcan al mínimo los efectos adversos sobre la salud humana y el medio ambiente.

Rachel Massey, del Massachusetts Institute Reducción del Uso de Tóxicos de la Universidad de Massachusetts Lowell, uno de los autores del informe, dijo en una conferencia de prensa en la presentación del informe que la producción química está creciendo en todo el mundo, pero el crecimiento es más rápido en las economías emergentes.
 A partir de 2012-2020, dijo, la producción de sustancias químicas en América del Norte y Europa se espera que aumenten en un 25% en comparación con un crecimiento de alrededor del 50% en la región Asia-Pacífico, el 40% en África y el Oriente Medio, y el 33 % en América Latina.

“Los estudios, proyectando tendencias para 2050, prevé que las ventas mundiales de productos químicos crecerá alrededor del 3% por año hasta el 2050″, dijo el informe. 
Unep dijo que la producción química ha crecido a $ 4.12tn (£ 2,5 bn), en comparación con $ 171bn (£ 107bn) en 1970. Pero de los más de 140.000 sustancias químicas que se estima estará en el mercado hoy en día, el PNUMA dijo que sólo una fracción ha sido evaluado a fondo para determinar sus efectos sobre la salud y el medio ambiente.

Massey dijo que el informe se examinaron benceno, un carcinógeno bien conocido asociado con la leucemia y otras enfermedades cuyo uso en Asia en las últimas dos décadas se ha multiplicado múltiple. Se encontró que el consumo de benceno creció 800% en China desde 1.990 hasta 2.008 en comparación con el 13% en América del Norte, dijo.
 En los países más ricos, el PNUMA, dijo, los datos indicaron que los productos químicos inorgánicos incluyendo amoníaco, sulfuro de hidrógeno, ácido sulfúrico y ácido clorhídrico estan rutinariamente entre los contaminantes liberados en mayor cantidad.

La Perspectiva Global de Productos Químicos informó que las intoxicaciones por productos químicos industriales y agrícolas se encuentran entre las primeras cinco causas de muerte en el mundo, contribuyendo en más de 1 millón de muertes al año.

En el informe se recogen datos científicos, técnicos y socioeconómicos, por primera vez en la producción mundial, el comercio, el uso y eliminación de productos químicos, sus efectos sobre la salud y sobre sus consecuencias económicas.

El Director ejecutivo del PNUMA, Achim Steiner, dijo que el mundo es cada vez más dependientes de los productos químicos, de fertilizantes y productos petroquímicos y plásticos para electrónica, para el desarrollo económico, pero los beneficios que los productos químicos pueden proporcionar no debe realizarse a expensas de la salud humana y el medio ambiente.

“La contaminación y las enfermedades relacionadas con él, el uso no sostenible de producción y eliminación de los productos químicos pueden, de hecho, obstaculizar el progreso hacia los objetivos clave de desarrollo, al afectar los suministros de agua, la seguridad alimentaria, el bienestar o la productividad de los trabajadores”, dijo Steiner.

 

 

Biodiversidades.com [en línea] Bogotá (COL): biodiversidades.com, 20 de septiembre de 2012 [ref. 07 de septiembre de 2012] Disponible en Internet: http://www.biodiversidades.com/2012/09/07/los-pesticidas-cobran-en-salud/



Una ‘wikipedia’ para las imágenes biomédicas

17 09 2012

Un grupo de investigadores, entre ellos Ignacio Arganda, investigador posdoctoral en el Laboratorio de Neurociencia Computacional del Massachusetts Institute of Technology (MIT), han puesto en marcha Fiji, una plataforma que permite compartir aplicaciones para mejorar y avanzar en el procesamiento y análisis de imágenes biomédicas. “Todo ello en código libre”, señala Arganda.

Unos 20 desarrolladores de todo el mundo trabajan para mejorar la plataforma. | MIT

Unos 20 desarrolladores de todo el mundo trabajan para mejorar la plataforma. | MIT

La plataforma se ha construido sobre los cimientos de una anterior, llamada ImageJ, muy conocida en el sector en su momento y que no era de código abierto sino de dominio público. Según Arganda, tenía la ventaja de que cualquier persona que trabajara en imagen médica podía hacer muy fácilmente trocitos de programa para solucionar sus propios problemas y ponerlos en la plataforma con un sistema que se llama plug-in (una aplicación que se relaciona con otra para aportarle una función nueva y específica).

Sin embargo, añade, esta plataforma se volvió demasiado caótica con aplicaciones de todo tipo y no solo de imagen biomédica. También se empezó a usar para tratar imágenes de astronomía, en tracking de video, etc. “Había un descontrol muy grande y falta de estructura”, señala.

Por eso, este grupo de investigadores, “sin el apoyo de nadie y de forma espontánea“, decidió crear una nueva plataforma de código abierto que pusiera orden en lo que ya existía y reutilizara lo que fuera interesante y útil para sus trabajos.

“Hicimos una web ordenada tipo wikipedia, en la que la gente pudiera contribuir y utilizar sus conocimientos para ayudar a los demás. Para nuestra sorpresa, se ha hecho muy popular”, asegura. Según Ignacio Arganda, Fiji tiene en estos momentos 127.000 visitas únicas (20.000 nuevas cada mes).

Un referente

“Los usuarios otorgan una gran calidad a esta plataforma con sus aportaciones y eso supone un gran impulso para que cada vez más gente comparta su código de manera libre. Por ello, Fiji se convertido en un estándar de facto en el sector de la imagen biomédica”, subraya Arganda

“Este era nuestro objetivo porque la mayoría de los que participamos en este proyecto habíamos trabajado durante años en el ámbito de la imagen médica y nos encontrábamos demasiado a menudo con artículos en los que se hacía referencia a un método fantástico para tratar imágenes, pero al final no se podía comprobar si era o no cierto porque la técnica iba asociada a un programa que no se proporcionaba y unas imágenes que tampoco eran accesibles”.

En estos momentos hay unos 20 desarrolladores distribuidos por todo el mundo trabajando para mejora la plataforma y lo hacen gratis. “Todos son científicos que tienen su propio proyecto pero que lo desarrollan en esta plataforma porque les resulta más cómodo y lo consideran más interesante”, dice Arganda.

A este investigador le contactaron los promotores de Fiji por su proyecto de tesis doctoral. “Trabajaba en un proyecto de estudio de desarrollo de glándula mamaria y de cáncer de mama con ratones y tenía unos cortes de tejido. Empecé a desarrollar un programa para hacer alineamiento elástico de imágenes para permitir la reconstrucción en 3D. Les interesó y me llamaron para que colaborara en la plataforma”.

Este es un ejemplo de qué cosas que hay dentro de Fiji, dice. Ahora Arganda trabaja en sistemas de aprendizaje automático parar reconocer los bordes de las neuronas en imágenes de microscopía electrónica en el Laboratorio de Neurociencia Computacional del MIT. Las aplicaciones que ha desarrollado las ha volcado también en la plataforma.

Éxito con las empresas

El investigador opina que el éxito de Fiji está también cambiando la forma de actuar de las empresas del sector de imagen biomédica, tanto firmas de microscopía como grandes laboratorios. “Estas compañías reconocen a esta plataforma como un estándar de gran calidad y saben que tienen dos opciones: o competir o colaborar con Fiji. Pueden hacer sus propios plug-in que funcionen en la plataforma y mantenerlos y luego si es algo muy específico, pueden venderlo a los usuarios”.

“A mí por ejemplo una empresa de microscopía me contactó porque estaban utilizando mi programa de alineamiento elástico de imágenes para corregir las deformaciones en sus microscopios. Me pidieron una versión específica del programa pero era un desarrollo hecho durante mi tesis, así que no se podía comercializar fácilmente. Al final llegamos a un acuerdo para que pudieran utilizarlo con la única condición de que si hacían alguna mejora me lo tendrían que comunicar para que yo lo pudiera incluir como código libre y subirlo a la plataforma”.

Ignacio Arganda explica que, como él, hay otros investigadores que también han tenido contacto con empresas, que les han contratado como consultores por días para mantener el código que necesitaban para desarrollar sus productos.

“La plataforma te da una gran visibilidad –dice–. A mi me ofrecieron el postdoctorado en la Universidad de Stanford y en el MIT porque tenían acceso a mi código del alineamiento elástico y sabían de lo que era capaz”, concluye.

Mapear las conexiones neuronales

Ignacio Arganda está haciendo su postdoctorado en el Laboratorio de Neurociencia Computacional del MIT, dirigido por el mediático Sebastian Seung, uno de los líderes del proyecto Conectoma. Esta iniciativa tiene por objetivo tener un mapa de todas las conexiones neuronales del cerebro a partir de una aplicación ‘on line’ llamada eyewire.org abierta a la participación ciudadana.

Arganda se ocupa de desarrollar programas de inteligencia artificial que reconozcan automáticamente el contorno de las neuronas y poder hacer luego la reconstrucción del cableado en esas zonas de cerebro.

 

Elmundo.es [en línea] Madrid (ESP): elmundo.es, 17 de septiembre de 2012 [ref. 30 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/08/30/tecnologiamedica/1346314849.html?cid=GNEW970103



Sproxil deal offers free mobile drug authentication in 17 African countries

13 09 2012

SMS-based pharmaceutical authentication service Sproxil has signed a deal with Indian telecommunications company Bharti Airtel for the latter to offer its subscribers in 17 African countries free texting for drug verification.

“Our goal is to bring affordable and easily accessible health services to over 450 million people,” Andre Beyers, Airtel’s chief marketing officer for Africa, says in a Sproxil press release, referring to the total population of the 17 countries. Airtel claims 257 million customers in 20 African and Asian nations. “The battle against counterfeit drugs is a huge step towards the goal,” Beyers adds.

Sproxil’s Mobile Product Authentication service includes a scratch-off label affixed to drug packaging. Consumers scratch off the label to reveal a unique code when they buy a medication or pick up a prescription, then text the code to a Sproxil SMS short code. A return text message reports whether the drug is real or counterfeit.

Meanwhile, competitor PharmaSecure this week introduced a free app for Android smartphones and tablets that scans authenticating labels so users don’t have to type in the codes.

A story in Developing Telecoms says counterfeiting is a greater issue in developing countries than in the West. The publication cited a recent study in the journal The Lancet Infectious Diseases that reportedly found that a third of anti-malarial drugs sold in Southeast Asia were counterfeit. The Airtel deal opens up Sproxil’s anti-counterfeiting effort to consumers in Burkina Faso, Chad, the Democratic Republic of the Congo, the Republic of the Congo, Gabon, Ghana, Kenya, Malawi, Madagascar, Niger, Rwanda, Seychelles, Sierra Leone, Tanzania, Uganda and Zambia.

“By working with Airtel, we can get short codes in various countries’ different markets from just one company, streamlining the process and ‘turbo charging’ our expansion throughout the region,” Sproxil CEO Dr. Ashifi Gogo says in the company statement. “For the consumers it’s a win-win – two advanced technologies working together.”

Cambridge, Mass.-based Sproxil already operates in Ghana and Kenya – two of Airtel’s markets – and Nigeria. Sproxil also has offered its service in India since June 2011.

Former U.S. President Bill Clinton praised the Mobile Product Authentication service as a “truly remarkable achievement” during a 2010 speech. PharmaSecure has caught the attention of other global figures, notably landing a $3.9 million investment from an investment company headed by ex-Google CEO Eric Schmidt.

Mobihealthnews.com [en línea] Boston (USA): mobihealthnews.com, 13 de septiembre de 2012 [ref. 29 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://mobihealthnews.com/18348/sproxil-deal-offers-free-mobile-drug-authentication-in-17-african-countries/



Dianne Ashworth Bionic Eye: ‘Little Flash’ Brings Australian Woman Some Sight

10 09 2012

SYDNEY (Reuters) – A bionic eye has given an Australian woman partial sight and researchers say it is an important step towards eventually helping visually impaired people get around independently.

Dianne Ashworth, who has severe vision loss due to the inherited condition retinitis pigmentosa, was fitted with a prototype bionic eye in May at the Royal Victorian Eye and Ear Hospital. It was switched on a month later.

“All of a sudden I could see a little flash … it was amazing,” she said in a statement.

“Every time there was stimulation there was a different shape that appeared in front of my eye.”

The bionic eye, designed, built and tested by the Bionic Vision Australia, a consortium of researchers partially funded by the Australian government, is equipped with 24 electrodes with a small wire that extends from the back of the eye to a receptor attached behind the ear.

It is inserted into the choroidal space, the space next to the retina within the eye.

“The device electrically stimulates the retina,” said Dr Penny Allen, a specialist surgeon who implanted the prototype.

“Electrical impulses are passed through the device, which then stimulate the retina. Those impulses then pass back to the brain (creating the image).”

The device restores mild vision, where patients are able to pick up major contrasts and edges such as light and dark objects. Researchers hope to develop it so blind patients can achieve independent mobility.

“Di is the first patient of three with this prototype device, the next step is analyzing the visual information that we are getting from the stimulation,” Allen said.

The operation itself was made simple so it can be readily taught to eye surgeons worldwide.

“We didn’t want to have a device that was too complex in a surgical approach that was very difficult to learn,” Allen.

Similar research has been conducted at Cornell University in New York by researchers who have deciphered the neural code, which are the pulses that transfer information to the brain, in mice.

The researchers have developed a prosthetic device that has succeeded in restoring near-normal sight to blind mice.

According to the World Health Organization, 39 million people around the world are blind and 246 million have low vision.

“What we’re going to be doing is restoring a type of vision which is probably going to be black and white, but what we’re hoping to do for these patients who are severely visually impaired is to give them mobility,” Allen said.

Link to video: click here

 

Huffingtonpost.com [en línea] Sydney (AUS): huffingtonpost.com, 10 de septiembre de 2012 [ref. 30 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://www.huffingtonpost.com/2012/08/30/dianne-ashworth-bionic-eye-sight-australian-woman_n_1841960.html



Most Mutations Come from Dad

6 09 2012

New insights into age, height and sex reshape views of human evolution

 

By R. ALAN LEO. Humans inherit more than three times as many mutations from their fathers as from their mothers, and mutation rates increase with the father’s age but not the mother’s, researchers have found in the largest study of human genetic mutations to date.

The study, based on the DNA of around 85,000 Icelanders, also calculates the rate of human mutation at high resolution, providing estimates of when human ancestors diverged from nonhuman primates. It is one of two papers published this week by the journal Nature Genetics as well as one published at Nature that shed dramatic new light on human evolution.

James Sun/Harvard Medical School

James Sun/Harvard Medical School

“Most mutations come from dad,” said David Reich, professor of genetics at Harvard Medical School and a co-leader of the study. In addition to finding 3.3 paternal germline mutations for each maternal mutation, the study also found that the mutation rate in fathers doubles from age 20 to 58 but that there is no association with age in mothers — a finding that may shed light on conditions, such as autism, that correlate with the father’s age.

The study’s first author is James Sun, a graduate student in Reich’s lab who worked with researchers from deCODE Genetics, a biopharma company based in Reykjavik, Iceland, to analyze about 2,500 short sequences of DNA taken from 85,289 Icelanders in 24,832 father-mother-child trios. The sequences, called microsatellites, vary in the number of times that they repeat, and are known to mutate at a higher rate than average places in the genome.

Reich’s team identified 2,058 mutational changes, yielding a rate of mutation that suggests human and chimpanzee ancestral populations diverged between 3.7 million and 6.6 million years ago.

A second team, also based at deCODE Genetics (but not involving HMS researchers), published a paper this week in Nature on a large-scale direct estimate of the rate of single nucleotide substitutions in human genomes (a different type of mutation process), and came to largely consistent findings.

The finding complicates theories drawn from the fossil evidence. The upper bound, 6.6 million years, is less than the published date of Sahelanthropus tchadensis, a fossil that has been interpreted to be a human ancestor since the separation of chimpanzees, but is dated to around 7 million years old. The new study suggests that this fossil may be incorrectly interpreted.

Great Heights

A second study led by HMS researchers, also published in Nature Genetics this week, adds to the picture of human evolution, describing a newly observable form of recent genetic adaptation.

The team led by Joel Hirschhorn, Concordia Professor of Pediatrics and professor of genetics at Boston Children’s Hospital and HMS, first asked why closely-related populations can have noticeably different average heights. David Reich also contributed to this study.

They examined genome-wide association data and found that average differences in height across Europe are partly due to genetic factors. They then showed that these genetic differences are the result of an evolutionary process that acts on variation in many genes at once. This type of evolution had been proposed to exist but had not previously been detected in humans.

Although recent human evolution is difficult to observe directly, some of its impact can be inferred by studying the human genome. In recent years, genetic studies have uncovered many examples where recent evolution has left a distinctive signature on the human genome. The clearest “footprints” of evolution have been seen in regions of DNA surrounding mutations that occurred fairly recently (typically in the last several thousand years) and confer an advantageous trait, such as resistance to malaria. Hirschhorn’s team observed, for the first time in humans, a different signature of recent evolution: widespread small but consistent changes at many different places in the genome, all affecting the same trait, adult height.

“This paper offers the first proof and clear example of a new kind of human evolution for a specific trait,” said Hirschhorn, who is also a senior associate member of the Broad Institute. “We provide a demonstration of how humans have been able to adapt rapidly without needing to wait for new mutations to happen, by drawing instead on the existing genetic diversity within the human population.”

Average heights can differ between populations, even populations that are genetically very similar, which suggests that human height might have been evolving differently across these populations. Hirschhorn’s team studied variants in the genome that are known to have small but consistent effects on height: people inheriting the “tall” version of these variants are known to be slightly taller on average than people inheriting the “short” versions of the same variants.

The researchers discovered that, in northern Europe, the “tall” versions of these variants are consistently a little more common than they are in southern Europe. The combined effects of the “tall” versions being more common can partly explain why northern Europeans are on average taller than southern Europeans. The researchers then showed that these slight differences have arisen as a result of evolution acting at many variants, and acting differently in northern than in southern Europe.

“This paper explains — at least in part — why some European populations, such as people from Sweden, are taller on average than others, such as people from Italy,” Hirschhorn said.

The researchers were only able to detect this signature of evolution by using the results of recent genome-wide association studies by the GIANT consortium, which identified hundreds of different genetic variants that influence height.

Funding

The Reich/deCODE study was supported by a Bioinformatics and Integrative Genomics PhD training grant (JXS), a Burroughs Wellcome Travel Grant (JXS), a Burroughs Wellcome Career Development Award in the Biomedical Sciences (DR), a HUSEC seed grant from Harvard University (DR), a SPARC award from the Broad Institute of Harvard and MIT (DR), National Science Foundation HOMINID grant 1032255 (DR), and National Institute of Health grant R01HG006399 (DR).

The Hirschhorn study was supported by the National Heart, Lung and Blood Institute’s FHS (contract no. N01-HC-25195) and its contract with Affymetrix, Inc., for genotyping services (contract no. N02-HL-6-4278). A portion of this research used the Linux Cluster for Genetic Analysis (LinGA-II) funded by the Robert Dawson Evans Endowment of the Department of Medicine at Boston University School of Medicine and Boston Medical Center. This work was also supported by a graduate research fellowship from the National Science Foundation (to C.W.K.C.), the March of Dimes (6-FY09-507 to J.N.H.) and the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (1R01DK075787 to J.N.H.).

hms.harvard.edu [en línea] Boston (USA): hms.harvard.edu, 06 de septiembre de 2012 [ref. 23 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://hms.harvard.edu/content/most-mutations-come-dad



Dr BRUGADA: El riesgo no está en la prima sino en el desánimo

3 09 2012

Prof. Josep Brugada Terradellas

Director Médico, Hospital Clínic, Barcelona

 

Cada día nos despertamos con una nueva mala noticia. No hay manera de tener una alegría. Cuando no es la prima de riesgo, es el déficit y sino la deuda pública. Y a pesar de ello el país sigue funcionando, con altísimas tasas de paro (¿hasta donde puede subir?), pero seguimos adelante. En el ámbito de la sanidad las consecuencias de la crisis son terribles: bajada de salarios y aumento de cargas de trabajo, recortes en prestaciones no vitales pero ciertamente necesarias para la calidad de vida a la que nuestra sociedad estaba acostumbrada y una sensación de que aún no está todo dicho.

En estas circunstancias uno puede entrar en un proceso de distanciamiento de la realidad, culpabilizar a los demás (sobretodo a los políticos) por habernos llevado a esta situación, y justificar así el que nuestra productividad no esté a su mejor nivel. Sin duda esta actitud no ayudará a que la salida del pozo en que estamos metidos sea mas rápida, ni mas solidaria, ni mas responsable.

Hay otra forma de afrontar este desastre. Con espíritu de lucha, positivo, pensando en que podemos superarlo y podemos empezar a ver la luz al final del tunel si todos colaboramos y damos lo mejor de cada uno. La creatividad, la innovación, se han manifestado siempre en nuestra sociedad en momentos de mucha necesidad. Es ahora cuando necesitamos de todas las mentes brillantes, que son  muchas, de este país. El desánimo, el cansancio, la desidia deberían estar prohibidos ahora mismo en nuestras Instituciones. Hay que aprovechar esta situación gravísima para cohesionar a la gente con objetivos comunes, y la asistencia sanitaria, la investigación y la innovación pueden ser algunos ejemplos.

No demos excusas a aquellos que creen que la solución solo será posible limitando los recursos. La solución también pasa por potenciar a aquellos que creen en el trabajo bien hecho y en el esfuerzo personal cada día.