Pioneer mèdica de projecte: ús de les TIC en el tractament de persones amb deteriorament cognitiu greu

27 09 2012

TIC en deterioro cognitivo graveAquest projecte implementat per salut de castes a Langreo, Està basat en els beneficis que els animals de teràpia pot resultar en aquest tipus de pacients.

 

Salut de raça, Grup EPTISA, primera empresa privada en l'àmbit dels serveis de salut mental, i psychogeriatrics a Espanya, Ha posat en marxa en el seu centre de Langreo, (Astúries), un pioner de projecte mèdica, finançat per la Unió Europea, El seu objectiu és investigar l'ús de les noves tecnologies TIC en el tractament de les persones amb deteriorament cognitiu greu, de la demència mínim, Es caracteritza per dèficit limitat i variable en l'adquisició d'informació, a la demència severa que és una pèrdua molt significativa dels processos d'amnesicos, per omplir els buits amb imatges confabulatorios, incapacitat total per resolució del problema i fins i tot reconèixer la seva família.

Aquest projecte implementa per Salut de raça en Langreo, Es basa en els beneficis que els animals de teràpia pot produir aquest tipus de pacients són: l'efecte psicològic, fisiològics i socials, Així Salut de raça Ha incorporat en la seva teràpia per NUKA, un nadó de robot en forma de foca, que pretén aplicar les tècniques d'interacció dels animals amb aquests grups.

Nuka El videojoc simula animal interacció mitjançant l'ús de cinc sensors (Tacte, llum, audiència, sensors de temperatura i la postura). D'aquesta manera, el robot és capaç de percebre les persones i els seus entorns i proporcionar una resposta específica a cada situació. Residents no diferenciar el robot d'un animal viu, El que a la comunitat terapèutic representa una simulació amb un exercici bàsic de l'objecte real en la vida diària.

 

Beneficis principals

Entre els beneficis més importants que es duen a terme a través de la col. laboració amb el pacient a través de la seva interacció amb NUKA destaquen; un efecte psicològic que es manifesta en forma de relaxació i motivació; un efecte fisiològica, que es deriva d'una millora de les constants, i un efecte social, tenint en compte que vostè aconsegueix una activació de comunicació entre els pacients i els professionals que prestin.

Les reaccions de NUKA el somriure va tornar a una persona deprimida als estímuls rebut, estimular les seves permetent socials i emocionals, Que ajuden a controlar els seus impulsos violents i proporciona l'entreteniment i l'activitat, disminució de la dependència que els pacients han dels seus cuidadors mitjançant la promoció de l'autonomia. Tot això porta a una millora en la situació general: cognitiva, estat d'ànim, comunicació pacient i alteracions de comportament.

Olga Ginés, Director General de Salut de raça assenyala que: “Des dels inicis del projecte, millor actuació dels residents s'observa en les sessions terapèutiques, s'estan mostrant un major grau d'interacció amb la comunitat de veïns, "a l'època com un augment en el nivell de capacitat d'alerta i comunicatiu"

 

La institució ha rebut una subvenció a la vora de la 70.000 euros per tal de desenvolupar aquesta investigació, l'element més cara és el propi robot, És un sofisticat desenvolupament tecnològic de la indústria japonès. Una vegada analitzat el comportament dels pacients en la seva relació amb el seu animal de companyia, S'espera que aquesta nova forma de teràpia de convertir-se en implantat en la salut de casta centres de Guadarrama, Langreo, Arévalo i Ontiveros, on resideixen actualment més de 1.000 pacients amb malaltia mental.

A prop Salut de raça, participar en aquest projecte d'Espanya va ser pionera en la Centre d'investigació de malalties neurològiques, pertanyents a la Fundació Reina Sofia, i Leon d'Alzheimer, especialitzats en el tractament de les demències, dany cerebral i les patologies relacionades amb l'edat de tercers.

Fins a la data, només set països (Japó, Regne Unit, Suècia, Corea d'Itàlia, Brunei i Estats Units) han fet experiències amb robots en el tractament de la malaltia mental. Aquest fet subratlla la pionera d'aquesta investigació a la natura d'Espanya. El projecte va ser llançat maig passat, i ja ha fet una avaluació inicial que dóna resultats molt positius per a metges de Salut de raça.

 

 

Noticiascadadia.com [en línia]Torrelodones (ESP): noticiascadadia.com, 27 de septiembre de 2012 [Ref. 11 de setembre de 2012] Disponible en la Internet: http://www.noticiascadadia.com/noticia/33673-Proyecto-Medico-Pionero-que-investiga-el-uso-de-las-TIC-en-el-tratamiento-de-Personas-con-det/



Noves maneres de fer en la salut: e-salut

24 09 2012

Josep M Pike

Director de sistemes i de les TIC en laHospital de la Santa Creu I Sant Pau

 

El concepte d'e-salut apareix com més que 10 anys a sintetitzar en un concepte de la introducció de les TIC en l'àmbit de la salut. Els avenços en el desenvolupament d'aquestes tecnologies, en els últims anys, han canviat moltes de les formes de producció i les relacions amb els clients i proveïdors, tant en el sector industrial, i en els serveis.

No obstant això, la seva introducció el sector Salut ha estat molt més lent per diversos factors i barreres, tenir el seu factor comú en la complexitat del que es podria anomenar els dispositius mèdics o genèricament salut i per la gran nombre i la diversitat en la força de treball humà que intervé.

Actualment, Tots semblen indicar que ho ha iniciat un procés d'eclosió en la seva introducció per què ens Anticipem que en un període curt de temps, com ha succeït en altres sectors, formes de treballar i proporcionar salut variarà profundament.

Algunes de les aproximacions actuals inicials pot ja ens orienten en les seves prestacions, En primer lloc la tecnificació té un dels seus pilars en la seguretat del pacient clínica, Aquest ha estat un dels programes de control en la introducció de la clínica electrònica i els seus derivats, Prescripció de l'electrònica, la realització de l'exploració i fins i tot al voltant de la intervenció quirúrgica.

Uns altres conductors que seria al voltant de la millora de processos, per poder actuar a un menor cost mentre mantenint o millorant la qualitat, en aquest nivell de la introducció de les metodologies del industrial sector obrir un camí d'enorme interès en la redefinició de processos.

El controlador de tercer que seria en la virtualització de les relacions, com ha succeït en altres indústries, especialment en els serveis, es converteix en contacte innecessari "cara a cara" a accedir al producte i el nivell de la contribució de l'Internet és realment perjudicial, tots els aspectes sobre l'assistència de telemedicina i tele estan començant un desenvolupament espectacular, també l'evolució d'Internet a la 2.0 i fins i tot a la 3.0 (Webs semàntics) tot just fa el futur previsible en l'actualitat

 

El gran repte serà com gestionar el canvi que s'impliquen i introduir l'experiència d'innovació contínua en les estructures sanitàries; Finalment però no menys important serà la necessària modificació dels sistemes de finançament i pagament del sistema de salut.

 

Santpau.es [en línia] Barcelona(ESP): santpau.es, 24 de septiembre de 2012 [Ref. 10 de setembre de 2012] Disponible en la Internet: www.santpau.es/UploadFiles/14017-3-74330.doc



Pesticides recollir en salut

20 09 2012

L'ús de productes químics perillosos també a l'alça a l'Àsia, causant greus danys en el medi ambient i la salut de les persones.

 

rice-duck-pesticides-005-460x225

El cost estimat de plaguicides enverinament supera l'import total de l'assistència internacional per a serveis bàsics de salut per a la regió, excloent VIH / SIDA

 

El cost de potencial de pesticides en malalties relacionades amb l'Àfrica subsaharians entre 2005 i 2020 Podria ser a $ 90BN (£ 56bn), Segons un informe d'UN Publicat el dimecres, destacant la creixent de la salut i riscos ambientals dels productes químics.

Va dir que el cost estimat de plaguicides enverinament supera l'import total de l'assistència internacional per a serveis bàsics de salut per a la regió, excloent VIH / SIDA.

L'informe del programa de medi ambient de les Nacions Unides (UNEP) Va advertir que l'augment en la producció de productes químics, especialment en les economies emergents on hi ha més feble salvaguardes, És un perill per al medi ambient i l'augment dels costos d'assistència sanitària. Va instar els governs a intensificar d'acció i la indústria per complir un objectiu fixat per les nacions del món en el 2002 per produir i utilitzar productes químics per a l'any 2020 per tal de minimitzar els efectes adversos en la salut humana i el medi ambient.

Rachel Massey, Massachusetts Institute reduir l'ús de residus tòxics de la Universitat de Massachusetts Lowell, un dels autors de l'informe, Va dir en una conferència de premsa a la presentació de l'informe que la producció química està creixent a tot el món, però el creixement és més ràpid en les economies emergents. a partir de les 2012-2020, va dir:, la producció de productes químics a Amèrica del Nord i Europa s'espera augmentar en un 25% en comparació amb un creixement d'al voltant de la 50% a la regió d'Àsia-Pacífic, el 40% a l'Orient Mitjà i Àfrica, i el 33 % a Amèrica Llatina.

"Estudis, projecció de tendències per 2050, s'espera a créixer les vendes mundials de productes químics al voltant de la 3% per a l'any fins a la 2050″, l'informe. PNUMA va dir que la producció química ha crescut fins $ 4.12TN (£ 2,5 bn), en comparison amb $ 171bnBN£ 107bn) en 1970. Però més de 140.000 substàncies químiques que s'estima serà en el mercat avui, PNUMA va dir que només una fracció ha estat avaluada minuciosament per determinar els efectes sobre la salut i el medi ambient.

Massey va dir que l'informe discutit benzè, un carcinogen conegut associat amb leucèmia i altres malalties de l'ús a Àsia en les últimes dues dècades s'ha multiplicat múltiple. Es va trobar que el consum de benzè va créixer 800% a la Xina des de 1.990 cap amunt 2.008 comparison amb la 13% a Amèrica del Nord, va dir. en els països rics, PNUMA, va dir:, les dades indiquen que de substàncies químiques inorgàniques incloent-hi l'amoníac, Sulfur d'hidrogen, Àcid sulfúric i àcid HCL són habitualment entre els llançat a una major quantitat de contaminants.

La Perspectiva Global de productes químics, va informar que els productes químics industrials i agrícoles enverinament són entre les cinc principals causes de mort en el món, contribuir a més de 1 un milions de morts a l'any.

L'informe reflecteix dades científiques, tècnica i socio-econòmic, per primera vegada en producció mundial, comerç, l'ús i la retirada de productes químics, seus efectes sobre la salut i les conseqüències econòmiques.

El Director Executiu de UNEP, Achim Steiner, Va dir que el món és cada vegada més dependent de productes químics, de fertilitzants i productes petroquímics i plàstics per a electrònica, per al desenvolupament econòmic, però els beneficis que pot proporcionar productes químics no hauria de ser a Costa de la salut humana i el medi ambient.

"La contaminació i malalties relacionades", pot ser l'ús no-sostenible de la producció i la disposició dels productes químics, de fet, obstaculitzar el progrés cap a objectius claus de desenvolupament, afectar el subministrament d'aigua, seguretat alimentària, "el benestar o la productivitat dels treballadors", Steiner va dir:.

 

 

Biodiversidades.com [en línia] Bogotà(COL): biodiversidades.com, 20 de septiembre de 2012 [Ref. 07 de setembre de 2012] Disponible en la Internet: http://www.biodiversidades.com/2012/09/07/los-pesticidas-cobran-en-Salud/



A ‘ wikipedia’ per a les imatges Biomèdiques

17 09 2012

Un grup d'investigadors, entre ells Ignacio Arganda, Investigador Postdoctoral en el laboratori de Neurociència Computacional de l'Institut Tecnològic de Massachusetts (MIT), s'han posat en marxa Illes Fiji, una plataforma que permet compartir aplicacions per millorar i avançar en el processament i anàlisi d'imatges Biomèdiques. “Tot això en font oberta”, dibuixava Arganda.

Unos 20 desarrolladores de todo el mundo trabajan para mejorar la plataforma. | MIT

Alguns 20 desenvolupadors al voltant al món laboral per a millorar la plataforma. | MIT

S'ha construït la plataforma a les bases d'un anterior, crida ImageJ, va ser ben conegut en el sector en el moment i que no open source però el domini públic. Segons Arganda, Tenia l'avantatge que qualsevol persona que treballava a les imatges mèdiques podria fer molt fàcilment peces de programa per resoldre els seus propis problemes i posar-los en la plataforma amb un sistema anomenat plug-in (una aplicació que està relacionat amb elles per oferir una funció nova i específic).

No obstant això, Afegeix, Es va convertir en aquesta plataforma també caòtica amb tots els tipus i aplicacions no només Imaging Biomèdica. També va començar a ser utilitzat per al tractament d'imatges de l'astronomia, en vídeo seguiment, etc. “Hi va haver una gran manca de control i la manca d'estructura”, Notes.

Per què, Aquest grup d'investigadors, “sense el suport d'algú i espontàniament“, Va decidir crear una nova plataforma de codi obert que posar un ordre en el que ja existia i reutilitzar el que sigui interessant i útil per al seu treball.

“Ho vam fer una web ordenada tipus wikipedia, en el qual la gent podria contribuir i utilitzar els seus coneixements per ajudar a altres. Per sorpresa nostra, S'ha tornat molt popular”, assegura. Segons Ignacio Arganda, Actualment compta amb Fiji 127.000 Visites úniques (20.000 cada mes noves).

Una referència

“Usuaris potenciar gran qualitat a aquesta plataforma amb les seves aportacions i això significa que cada vegada més persones comparteixen les seves codi lliurement el. Per aquesta raó, Fiji de facto es convertirà en un estàndard en el camp de l'Imaging Biomèdica”, emfasitza Arganda

“Aquest va ser el nostre objectiu perquè la majoria de nosaltres que participen en aquest projecte havia treballat durant anys en el camp d'imatges mèdiques i de nosaltres mateixos amb massa freqüència d'articles en el qual va ser fa referència a un mètode fantàstic per al tractament d'imatges, però al final no ha pogut verificar si era o no és veritat perquè la tècnica es va associar amb un programa que no estava prevista i imatges que no eren accessibles”.

En aquest moment hi ha alguns 20 desenvolupadors al llarg de l'explotació del món per millorar la plataforma i fer-lo lliure. “Tots són els científics que tenen el seu propi projecte, però les que desenvolupen en aquesta plataforma, perquè és més còmode per a ells i consideren que és més interessant”, diu Arganda.

Aquesta investigador en contacte amb vostè els promotors de Fiji per al seu projecte de tesi doctoral. “Jo estava treballant en un projecte de desenvolupament de la glàndula Mamària i ratolins amb el càncer de mama i tenia uns quants talls de tela. Vaig començar a desenvolupar un programa per assegurar l'alineació d'imatge elàstica permetre la reconstrucció en 3D. -Los interessats i em van cridar per treballar en la plataforma”.

Aquest és un exemple de les coses que són a Illes Fiji, diu. Arganda, ara funciona en parada de sistemes de aprenentatge automàtic reconèixer les vores de les neurones en imatges Microscòpia d'electró en el laboratori de Neurociència Computacional al MIT. Aplicacions desenvolupades per a ells també s'ha convertit en la plataforma.

L'èxit amb les empreses

L'investigador considera que l'èxit de Fiji també està canviant les empreses de manera en el sector de l'Imaging Biomèdica, dues signatures de la microscòpia com grans laboratoris. “Aquestes empreses reconèixer aquesta plataforma com un estàndard de qualitat alta i saben que tenen dues opcions: competir o cooperar amb Fiji. Vostè pot fer el seu propi plug-ins s'executa en la plataforma i mantenir-los i llavors si alguna cosa molt específica, es pot vendre als usuaris”.

“Jo per exemple una empresa de microscòpia es contactava amb mi perquè ells estaven utilitzant el meu programa d'alineació imatges elàstica per correctes distorsions en seu microscopis. Em va preguntar una versi ≤ especφfica del programa, però es va fer durant el meu desenvolupament de tesi, Així que no es podia fàcilment vendre. At finals arribat a un acord per la qual cosa que podrien utilitzar-lo amb l'única condició que si feien algunes millores tindria per comunicar-se per poder incloure com codi lliure i carregar-lo a la plataforma”.

Ignacio Arganda explica que, com ell, Hi ha altres investigadors, que també va tenir contacte amb les empreses, que ells han contractat com consultors durant dies per mantenir el codi que necessitaven per desenvolupar els seus productes.

“La plataforma li dóna una alta visibilitat - diu-. Per la meva post-doc a la Universitat de Stanford i MIT em va oferir perquè tenien accés al meu codi d'alineació elàstic i sabia el que era capaç”, conclou.

Cartografia de les connexions neuronals

Ignacio Arganda està fent la seva investigador postdoctoral en el laboratori de Neurociència Computacional al MIT, dirigit per Sebastián Seung mitjans de comunicació, un dels líders de la projecte Conectoma. Aquesta iniciativa té com a objectiu de tenir un mapa de connexions dels nervis en el cervell d'una aplicació ‘ on-line’ crida Eyewire.org obert a la participació ciutadana.

Arganda se centra en el desenvolupament programes d'intel ligència artificial que automàticament reconeix l'esquema de neurones i després fer la reconstrucció dels cables en aquestes àrees del cervell.

 

Elmundo.es [en línia] Madrid(ESP): elElmundo. es17 de setembre de 2012 [Ref. 30 d'agost de 2012] Disponible en la Internet: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/08/30/tecnologiamedica/1346314849.html?CID = GNEW970103



L'acord de Sproxil ofereix l'autenticació de drogues mòbil lliure en 17 Països africans

13 09 2012

Servei d'SMS-farmacèutica autenticació basada en Sproxil ha signat un acord amb l'empresa de telecomunicacions de l'Índia Bharti Airtel per a l'últim a oferir als seus abonats en 17 Texting lliure de països d'Àfrica per a la comprovació de drogues.

"El nostre objectiu és portar serveis de salut assequible i fàcil accés a més 450 milions de persones,"André Beyers, Apoderat de màrqueting principal de Airtel, per a l'Àfrica, diu a un Comunicat de premsa de Sproxil, referint-se a la població total de la 17 països. Airtel reclamacions 257 milions de clients a 20 Nacions d'Àfrica i Àsia. "La lluita contra la droga falsos és un gran pas cap a l'objectiu,"Beyers afegeix.

Servei d'autenticació de producte de mòbil de Sproxil inclou una etiqueta scratch-off afixada al envasament de drogues. Zero de consumidors de l'etiqueta per revelar un codi únic quan compra un medicament o recollir una recepta, llavors text el codi a un SMS Sproxil curtcircuiten codi. Informes d'un missatge de text de retorn si la droga és real o fals.

Mentrestant, competidor PharmaSecure aquesta setmana va presentar una lliure app per a Android telèfons intel ligents i pastilles que escanneja autenticar les etiquetes, així els usuaris no han d'escriure els codis.

A història en desenvolupament de les telecomunicacions diu la falsificació és un problema més gran en els països en desenvolupament que a l'oest. La publicació va citar un estudi recent a la revista The Lancet infeccioses que presumptament trobat que un terç de poder desenvolupar medicaments antimalària venuts al sud-est d'Àsia van ser bitllets falsos. L'acord d'Airtel s'obre cap amunt d'esforç de Sproxil anti-falsificació als consumidors a Burkina Faso, Txad, la República Democràtica del Congo, la República del Congo, Gabon, Ghana, Kenya, Malawi, Madagascar, Níger, Rwanda, Seychelles, Sierra Leone, Tanzània, Uganda i Zàmbia.

"En treballar amb Airtel, podem aconseguir curts codis en els mercats de diversos països diferents de només una empresa, racionalització del procés i 'turbo càrrega' nostra expansió en tota la regió,"Sproxil CEO Dr. Ashifi Gogo diu en la declaració de l'empresa. "Per als consumidors és un guanyar-guanyar-dues tecnologies avançades treballant junts."

Cambridge, Basats en Mass Sproxil ja Opera a Ghana i Kenya-dos dels mercats de Airtel- i Nigèria. Sproxil també ha que ofereix el seu servei a l'Índia des de juny 2011.

EUA ex. President Bill Clinton va elogiar el servei d'autenticació de producte de mòbil com un "realment notable èxit" durant una 2010 discurs. PharmaSecure ha cridat l'atenció dels altres xifres mundials, aterratge notablement un $3.9 milions d'euros d'inversió des d'una empresa d'inversió encapçalada pel CEO d'ex-Google Eric Schmidt.

Mobihealthnews.com [en línia] Boston(EUA): mobihealthnews.com, 13 de setembre de 2012 [Ref. 29 d'agost de 2012] Disponible en la Internet: http://mobihealthnews.com/18348/sproxil-Deal-offers-free-Mobile-Drug-Authentication-in-17-African-countries/



Dianne Ashworth ull biónico: ‘ Flash poc’ Porta australià dona una mica de visió

10 09 2012

SYDNEY (Reuters) – Un ull Biònic ha donat un espectacle de dona australià parcial i investigadors diu que és un pas important cap a finalment ajudar les persones amb discapacitat visual moure independentment.

Dianne Ashworth, Qui té pèrdua de visió greu a causa de la pigmentosa de la retinitis condició hereditària, estava equipat amb un ull Biònic de prototip el maig a la Royal victoriana ull i orella Hospital. Això va ser encès un mes més tard.

“De sobte, vaig poder veure una mica flash … va ser increïble,” va dir en un comunicat.

“Cada vegada hi havia l'estimulació, hi va haver una forma diferent que va aparèixer davant el meu ull.”

L'ull Biònic, dissenyat, construïda i provada per la Biònica Vision Austràlia, un consorci d'investigadors parcialment finançat pel govern d'Austràlia, es proveeix amb 24 elèctrodes amb un cable petit que s'estén des de la part posterior de l'ull un receptor adjunt darrere l'orella.

S'introdueix a la espai choroidal, l'espai al costat de la retina de l'ull.

“El dispositiu elèctricament estimula la retina,” va dir el Dr Penny Allen, un cirurgià especialista que va implantar el prototip.

“Impulsos elèctrics es passen a través del dispositiu, Després que estimulen la retina. Aquests impulsos passar llavors torna al cervell (creació de la imatge).”

El dispositiu Restaura lleu visió, on els pacients són capaços de recollir a essencials contrastos i vores com la llum i la foscos d'objectes. Investigadors esperen desenvoluparà, així pacients cecs pot aconseguir la mobilitat independent.

“Di és el primer pacient de tres amb aquest dispositiu de prototip, el següent pas és analitzar la informació visual que estem rebent de l'estimulació,” Allen va dir:.

L'operació va ser de fet simple per la qual cosa es pot fàcilment ensenyar a cirurgians d'ull a tot el món.

“We didn ’ t voler tenir un dispositiu que resultava excessivament complicat en una tècnica quirúrgica que era molt difícil d'aprendre,” Allen.

Recerca similar s'ha realitzat a les Cornell University de Nova York per investigadors que se desxifrada codi dels nervis, Quins són els polsos que transfereix la informació en el cervell, en ratolins.

Els investigadors han desenvolupat un dispositiu prosthetic que ha pogut restaurar a prop normal vista a blind mice.

Segons l'Organització Mundial de la salut, 39 milions de persones al voltant del món són cecs i 246 milions han baixa visió.

“El que ’ re serà fer està restaurant un tipus de visió que probablement ha de ser blanc i negre, però el que ’ re amb l'esperança de fer per a aquests pacients que són severament deficients visuals és per donar-los mobilitat,” Allen va dir:.

Enllaç al vídeo: Feu clic aquí

 

Huffingtonpost.com [en línia] Sydney(AUS): huffingtonpost.com, 10 de setembre de 2012 [Ref. 30 d'agost de 2012] Disponible en la Internet: http://www.huffingtonpost.com/2012/08/30/Dianne-ashworth-Bionic-Eye-Sight-Australian-woman_n_1841960.html



La majoria de les mutacions provenen de pare

6 09 2012

New insights into edat, alçada i sexe refer vistes de l'evolució humana

 

Per R. ALAN LEO. els éssers Humans hereta mutacions més de tres vegades més dels seus pares a partir de les seves mares, i l'augment de la velocitat de mutació amb l'edat del pare, però no de la mare, els investigadors han trobat en l'estudi més gran de les mutacions genètiques humans fins a la data.

L'estudi, Segons l'ADN d'al voltant de 85,000 Dels islandesos, també calcula la taxa de mutació humana alta resolució, proporcionar les estimacions del quan avantpassats humans es van separar de primats no humans. És un dels dos papers publicades aquesta setmana per la revista Genètica de la natura així com un Publicat a les Natura que llancen dramàtica nova llum sobre l'evolució humana.

James Sun/Harvard Medical School

James sol/Harvard Medical School

"La majoria de les mutacions provenen de pare,"va dir: David Reich, professor de genètica a l'escola de Medicina de Harvard i un co-leader de l'estudi. A més de trobar 3.3 mutacions patern exemple per a cada mutació materna, l'estudi també es troba que la taxa de mutació en dobles de pares d'edat 20 per 58 però que no hi ha cap associació amb l'edat en les mares — un descobriment que pot llançar llum sobre les condicions, com l'autisme, que es correlacionen amb l'edat del pare.

Primer autor de l'estudi és James sol, un estudiant graduat en el laboratori de Reich, que va treballar amb investigadors de Descodificar genètica, una companyia biofarmacèutica basada a Reykjavík, Islàndia, per analitzar sobre 2,500 seqüències d'ADN extretes 85,289 Dels islandesos en 24,832 pare-mare / infant trios. Les seqüències, anomenat microsatèl, varien en el nombre de vegades que es repeteixi, i se sap que muten a una taxa més alta que la mitjana llocs en el genoma.

L'equip de Reich identificat 2,058 cribratge mutacional canvis, obtenció d'una taxa de mutació que suggereix humana i les poblacions de ximpanzés ancestral divergir entre 3.7 milions d'euros i 6.6 milions d'anys.

Un equip de segona, també basat en descodificar genètica (però no impliquen investigadors HMS), publicar un article aquesta setmana a la natura en una gran escala estimació directa de la taxa de substitucions de nucleòtids senzill en el genoma humà (un altre tipus de procés de mutació), i va arribar a conclusions en gran mesura coherents.

La troballa complica teories procedents de les proves fòssils. El límit superior, 6.6 milions d'anys, és menor que la cita publicada de Sahelanthropus tchadensis, un fòssil que s'ha interpretat per ser un avantpassat humana des de la separació dels ximpanzés, però la data als voltants 7 milions d'anys. El nou estudi suggereix que aquest fòssil pot ser interpretat erròniament.

Gran Heights

Un segon estudi liderat per investigadors del HMS, també Data de publicació Genètica de la natura aquesta setmana, Afegeix a la fotografia de l'evolució humana, que descriu una forma novament observable d'adaptació genètic recent.

L'equip liderat per Joel Hirschhorn, Concordia Professor de Pediatria i professor de genètica a l'Hospital Infantil de Boston i HMS, en primer lloc, li va preguntar per què estretament relacionades amb poblacions poden tenir notablement diferents altures mitjana. David Reich també va contribuir a aquest estudi.

Es va examinar les dades de tot el genoma d'associació i va trobar que la mitjana diferències d'alçada a tot Europa són en part a causa de factors genètics. Llavors mostraven que aquestes diferències genètiques són el resultat d'un procés evolutiu que actua en variació en molts gens a la vegada. S'han proposat d'existir aquest tipus de l'evolució, però no prèviament havia estat detectat en els éssers humans.

Encara que l'evolució humana recent és difícil d'observar directament, alguns del seu impacte pot inferir per estudiar el genoma humà. En els darrers anys, els estudis genètics han descobert molts exemples on l'evolució recent ha deixat una signatura distintiu en el genoma humà. La més clara "empremtes" de l'evolució que s'han vist en regions d'ADN que envolten les mutacions que s'ha produït bastant recentment (típicament en els passat diversos mil anys) i li confereixen un tret avantatjós, com la resistència a la malària. L'equip de hirschhorn va observar, per primera vegada en els éssers humans, una signatura diferent de l'evolució recent: generalitzada canvis petits però consistents en molts llocs diferents en el genoma, tot el que afecten el mateix tret, l'alçada per a adults.

"Aquest article ofereix el primer exemple clar i prova d'un nou tipus de l'evolució humana per a un tret específic,", va dir Hirschhorn, Qui és també un alt membre associat de la Broad Institut. "Oferim una demostració de com els éssers humans han estat capaços d'adaptar-se ràpidament sense necessitat d'esperar nous mutacions a succeir, pel dibuix en el seu lloc a la diversitat genètica existent en la població humana."

Heights mitjana pot ser diferent entre les poblacions, fins i tot les poblacions que són genèticament molt similars, que suggereix que l'alçada humans podria haver estat evolucionant diferent a través d'aquestes poblacions. L'equip de hirschhorn estudiar variants en el genoma que se sap que tenen efectes petits però consistents en alçada: gent d'heretar el "tall" versió d'aquestes variants són coneguts per ser una mica més alt de mitjana que la gent d'heretar les versions "curts" de la mateixes variants.

Els investigadors van descobrir que, al nord d'Europa, les versions "alts" d'aquestes variants són sempre una mica més comuns que es troben en el sud d'Europa. Els efectes combinats de les versions "alts" major freqüència en part pot explicar per què nord europeus són en mitjana, més alt que els europeus del Sud. Els investigadors van mostrar després que aquestes diferències lleugeres han sorgit com a conseqüència de l'evolució actuant en moltes variants, i d'actuar de manera diferent del Nord que al sud d'Europa.

"Aquest document explica — com a mínim en part-per què algunes poblacions europees, com la gent de Suècia, són més alts de mitjana que altres, com la gent des d'Itàlia,"Hirschhorn diu.

Els investigadors van ser només capaços de detectar aquesta signatura de l'evolució utilitzant els resultats dels estudis recents de tot el genoma d'Associació per la Consorci gegant, que identifiquen centenars de diferents variants genètics que influeixen en alçada.

Finançament

L'estudi Reich/descodificar va ser recolzat per una beca de formació de Bioinformàtica i Integrative Genomics doctorat (JXS), una beca de Burroughs Wellcome viatJXS (JXS), Premi Burroughs Wellcome Career desenvolupament en les ciències biomèdiques (DR), una beca de llavor HUSEC de la Universitat de Harvard (DR), un premi SPARC de l'Institut àmplia de Harvard i MIT (DR), Beca d'HOMÍNID Fundació de ciència Nacional 1032255 (DR), i l'Institut Nacional de salut concedir-DR.1HG006399 (DR).

L'estudi de Hirschhorn va ser recolzada pel cor Nacional, Pulmó i la FHS sang d'Institut (contract no. N01-HC-25195) i el seu contracte amb Affymetrix, Inc., per als serveis de Genotcontracte nontract no. N02-HL-6-4278). Una part d'aquesta investigació utilitzat el clúster de Linux per a l'anàlisi genètic (LinGA II) finançat per la Robert Dawson Evans dotació del Departament de Medicina a la Boston University School of Medicine i Boston Medical Center. Aquest treball va ser recolzat també per una beca d'investigació de postgrau de la National Science Foundation (per C.W.K.C.), el març de monedes de deu centaus (6-FY09-507 a J.N.H.) Institut Nacional de la diabetis i digestiu i les malalties de ronyó (1R01DK075787 a J.N.H.).

hms.harvard.edu [en línia] Boston(EUA): hmHMS.Harvard.edu06 de setembre de 2012 [Ref. 23 d'agost de 2012] Disponible en la Internet: http://HMS.Harvard.edu/content/most-mutations-come-Dad



Dr. BRUGADA: El risc no és premium, però en desànim

3 09 2012

Prof. Josep Brugada Terradellas

Director Mèdic, Hospital Clínic, Barcelona

 

Cada dia ens despertem amb nou males notícies. No hi ha cap manera de tenir una alegria. Quan la prima de risc no és, És el dèficit i el deute públic però. I no obstant això, el país continua d'operar, amb taxes d'atur elevadíssim (ara pot pujar??), però seguim endavant. En l'àmbit de la salut es terribles conseqüències de la crisi: reducció de salaris i augment de càrregues de treball, Talls en beneficis no-vitals, però sens dubte és necessari a la qualitat de vida que s'utilitzava la societat i la sensació que encara no està tot s'ha dit.

En aquestes circumstàncies s'accedeix a un procés de separació de la realitat, culpar els altres (especialment els polítics) per tenir nosaltres portat a aquesta situació, i així justificar que la nostra productivitat no és en el seu millor nivell. Sens dubte aquesta actitud no ajudarà a fer la sortida del pou en el qual estem involucrats més ràpidament, o més solidaris, o més responsables.

Hi ha una altra manera de fer front a aquest desastre. Esperit de lluita, positiu, pensant que podem superar-lo i podem començar a veure la llum al final del túnel, si tots col. laborar i donar el millor de cada un. Creativitat, Innovació, sempre en la nostra societat han expressat en moments de necessitat gran. Ara és quan ho necessitem totes les ments brillants, són molts, en aquest país. El desànim, fatiga, l'apatia ara hauria ser prohibit a les nostres institucions. Ens ha d'aprofitar aquesta situació molt seriós per persones amb objectius comuns, i l'atenció de la salut, recerca i innovació pot ser exemples.

Deixi ns no donar excuses a aquells que creuen que l'única solució serà possible limitar recursos. La solució és també capacitar els que creuen en una feina ben feta i l'esforç personal cada dia.