Caracterització molecular de famílies sense causa genètica identificat el càncer de còlon hereditari

12 06 2014

Durant les darreres dècades, s'ha fet un gran esforç per dilucidar els casos genètics del càncer colorectal familiar causes. Tot i que, incloent-hi els últims avenços tecnològics que han permès a l'estudi del genoma i exoma de plena de afectats famílies membres, No és encara possible explicar gran part de predisposició genètica a patir càncer colorectal.

Programa de càncer hereditari del ICO-IDIBELL línia de treball dirigir la investigadora Laura Velasco Vall està dedicat a l'estudi de molecular de les famílies de risc alt que no se sap encara genètica causa de aquesta predisposició a desenvolupar càncer de còlon i recte.

 

Per tal d'identificar nous gens de social hereditario ha estat seqüenciat l'exoma plena, és a dir, la codificació part del genoma, de de càncer de un aquestes famílies afectades membres. La família va estudiar mostrava una herència aparentment dominants de patró, i familiars amb càncer no havia desenvolupat pòlips en el còlon. Inesperadament, identificat mutacions en un gen conegut ja de predisposició al Colón de càncer i poliposis colorectal que segueix un llegat de patró recessiu, Gene MUTYH.

Basat en els resultats obtinguts en aquest estudi, va proposar un de procés de reorientació famílies de selecció per a l'estudi de MUTYH que proporciona la de presència una herència dominant de patró a causa del risc que tenen un únic al·lèlica mutacions, la de possibilitat allà són cap pòlips en el diagnòstic del temps, a més de que hi ha tumors amb de trets molecular altres síndromes de càncer colorectal hereditari com la inestabilitat de microsatèl·lits.

D'altra banda, donar suport a estudis, una anàlisi de mutacions concretes de [KRAS c.34G>T (p.G12C)], característic de tumors associats a MUTYH, prova de selecció de elegibles les famílies per l'estudi del gen en línia germinal.

A més de programa implicació del Cáncer Hereditario aquest estudi ha tingut la col·laboració de de la Universitat de Frankfurt grups (Dr. Guido Plötz), de Universidad de Oviedo (DrDr.Xosé S. Pont) i del Centro Nacional de anàlisi genòmica (CNAG).

 

Una altra de estudi equip del Valle caracteritzar famílies amb cap conegut genètica causar càncer colorectal hereditari, S'han realitzat un estudi complet de trets molecular de desenvolupar tumors en el context del càncer colorectal hereditari no-poliposis sense alteracions en l'ADN del gens de reparació, que això provocaria la síndrome de Lynch.

Per fer això, Genòmics alteracions s'han estudiat, mutacions en gens rellevants per al Colón de càncer com són KRAS, BRAF, TP53 i PIK3CA, i el de globals de metilació de nivell tant hereditàries tumors com a illes CpG esporàdics. Els resultats obtinguts indiquen que aquests tumors hereditàries Mostra perfils genòmics molt similar a tumors esporàdics de perfils de, tant suggerent de alta inestabilitat cromosòmica i metilació de illes CpG baix nivell.

No obstant això, han identificat alguns trets específics, com a guany del cromosoma 2, la de pèrdua 10q o un menor freqüència de mutacions en TP53, Podria ser rellevant per a les de gestió clínica aquests pacients o de identificació que causen defectes en germen línia de agregació de càncer aquestes famílies. Per a aquest projecte de programa de càncer hereditari ha tingut el de col·laboració altres grups del IDIBELL-ICO (Unitat de biomarcadors i susceptibilitat i Laboratorio de Investigación translacional).

 

Elements de referències de

Nuria Seguí, Matilde Navarro, Marta Pineda, Nicole Koger, Fernando Bellido, Sara González, Olga Campos, Silvia Iglesias, Rafael Valdés-Mas, Adriana López-Dóriga, Marta Gut, Ignacio Blanco, Llàtzer de gira Conxi, Gabriel Capellá, Xosé S. Pont, *Guido Plötz, *Laura Valle. Seqüenciació exoma identifica MUTYH mutacions en un familiar amb càncer colorectal i un fenotip atípica. Intestí 2014 [EPUB per davant d'impressió]

 

Fernando Bellido, Marta Pineda, Rebeca Sanz-Pamplona, Matilde Navarro, Marga Nadal, Llàtzer de gira Conxi, Ignacio Blanco, Victor Moreno, Gabriel Capellá, Laura Valle. Integral caracterització molecular dels tumors colorrectals de hereditaris no-poliposis amb proficiency de reparació desajust. Revista europea del càncer 2014 [EPUB per davant d'impressió]

 

 

 

Idibell.cat [en línia] Barcelona (ESP): IDIBELL.cat, 12 de junio de 2014 [Ref. 03 al juny de 2014] Disponible en la Internet:

http://www.IDIBELL.cat/ modul/noticies/es/691/caracterizacion-molecular-de-familias-de-cancer-de-colon-hereditario-sin-causa-genetica-identificada


Accions

Informacions

Deixa el teu comentari

Vostè pot utilitzar aquestes etiquetes : <a href = "" title = ""> <abbr title = ""> <títol de l'acrònim = ""> <b> <blockquote citar = ""> <Cite> <codi> <del datetime = ""> <em> <jo> <citar q = ""> <vaga> <Fort>