Desenvolupar un nou mètode per al diagnòstic de càncer d'ovari i de mama hereditari

21 01 2013

És un algorisme de masses seqüenciació i anàlisi Bioinformàtica que molt eficaçment permet detectar les mutacions genètiques relacionades amb la malaltia

Equipo de investigación de la Dra. Conxi Lázaro, responsable del estudio.

L'equip de recerca de la Dra.. Llàtzer de gira Conxi, Responsable de l'estudi.

 

Investigadors de l Institut Català d'Oncologia (ICO) a l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha estat desenvolupat i validat un nou mètode per diagnosticar la síndrome de mama i càncer d'ovari hereditari segons seqüenciació massiva dels gens BRCA1 i BRCA2. El model es basa en una anàlisi genètica i Bioinformàtica que s'ha demostrat molt eficaç. El nou Protocol s'ha descrit en un article publicat a la revista Diari Europeu de genètica humana.

En els darrers anys s'han comportat nous avenços en les tècniques de seqüenciació desenvolupar noves plataformes per a la seqüenciació d'àcids nucleics, seqüenciació massiva anomenada o plataformes de seqüenciació de pròxima generació. Aquestes millores tecnològiques han portat una revolució en la recerca biomèdica, en el camp de la genètica i la genòmica. L'aparició de seqüenciadors per a la nova generació i la possibilitat de combinar diferents mostres de pacients, utilitzant ID ha permès adaptar-se a aquestes noves tecnologies en el camp del diagnòstic genètic.

Mitjançant l'ús de una plataforma de seqüenciació massiva de pròxima generació, l'equip dirigit per investigador Conxi Lazarus, ICO i el programa de càncer hereditari de l'IDIBELL, Ha desenvolupat un protocol complet que permet la seqüenciació de totes les comarques i les regions adjacents dels gens BRCA1 i BRCA2 de codificació, responsable del càncer d'ovari i de mama hereditari.

 

Algorisme de seqüenciació massiva

“Aquest enfocament ha permès identificar totes les mutacions puntuals i petits supressions i insercions analitzats, fins i tot en regions d'alta dificultat tècnica, com ara les comarques homopolimericas”, explica l'investigador a l'ICO-IDIBELL. El protocol desenvolupat és un algorisme de masses seqüenciació i anàlisi Bioinformàtica propi que ha demostrat ser molt eficaç en la detecció de les mutacions existents i per eliminar els falsos positius.

La validació d'aquest algoritme per al diagnòstic de mama hereditari i la síndrome de càncer d'ovari ha mostrat una sensibilitat i especificitat de la 100% en les mostres analitzades, A més de la reducció de costos i obtenir els resultats.

També, l'equip d'investigació dirigit per Llàtzer està duent a terme l'ús d'aquest enfocament pels gens responsables del càncer colorectal hereditari, com la polyposis i la síndrome de Lynch.

Fins a deu per cent dels càncers són hereditàries, qual cosa significa que es transmeten de pares a mutacions genètiques de nens que predisposen a patir diversos tipus de tumors. La identificació d'aquestes mutacions és molt important impedir el desenvolupament de tumors en les persones que tenen predisposició familiar.

El càncer de mama i la síndrome d'ovari hereditari és un dels tipus de càncer hereditari que afecta a més persones. La malaltia és causada per mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Estas mutaciones también están relacionadas con otros tipos de cánceres.

 

La referència de l'article

Feliubadaló L, Lopez-Doriga A, Castellsagué E, del Valle J, Menéndez M, Tornero E, Montes E, Cuesta R, Gómez C, Campos O, Pineda M,González S, Moreno V, Brunet J, Blanco m, Serra E, G obres, Lázaro C. Seqüenciació de pròxima generació es reuneix de diagnòstic genètic: desenvolupament d'un flux de treball completa per a l'anàlisi dels gens BRCA1 i BRCA2. Diari Europeu de genètica humana. DEC 19. DOI: 10.1038/ejhg.2012.270. [EPUB per davant d'impressió].

 

idibell.cat [en línia] Barcelona (ESP): IDIBELL.cat, 21 de enero de 2013 [Ref. 16 de gener de 2013] Disponible en la Internet:http://www.IDIBELL.cat/Modul/Noticias/es/468/Desarrollado-un-Nuevo-metodo-para-diagnosticar-Cancer-de-mama-y-ovario-hereditario


Accions

Informacions

Deixa el teu comentari

Vostè pot utilitzar aquestes etiquetes : <a href = "" title = ""> <abbr title = ""> <títol de l'acrònim = ""> <b> <blockquote citar = ""> <Cite> <codi> <del datetime = ""> <em> <jo> <citar q = ""> <vaga> <Fort>