Gehienak mutazioak Dad Come

6 09 2012

Aro ikuspegi berriak, altuera eta sexua reshape giza eboluzioaren aldiz

 

R By. ALAN LEO. Gizakiak oinordetzan, hiru alditan baino gehiago bere ama, aita mutazio, aitaren adina eta mutazio-tasa handitzeko, baina ez amaren, ikertzaileek aurkitu mutazio genetikoak giza azterketa data handiena.

El estudio, inguruan DNA oinarritutako 85,000 Icelanders, Era berean, bereizmen handiko mutazio giza-tasa kalkulatzen du, estimazio arbasoen giza primateen nonhuman diverged. Aste honetan argitaratu aldizkarian bi artikulu bat da Nature Genetics , baita bat argitaratu at Nature ederki dramatikoa giza bilakaera argi berria.

James Sun/Harvard Medical School

James Sun / Harvard Medical School

"Gehien mutazio aita datozen,", Esan du David Reich, Harvard Medical School-eko genetika irakasle eta azterketaren co-lider. Aurkitzeko gain 3.3 mutazio bakoitzean amaren aitaren mutazio germline, azterketa ere aurkitu aita mutazioa tasa adin bikoizten 20 to 58 baina ez dagoela ama adin elkartea da aurkikuntza bat argituko baldintza, besteak beste, autismoa gisa, aitaren adina korrelazioan.

Azterketa lehen egilearen James Sun, Reich-en lab ikaslea graduondoko duten ikertzaile elkarlanean aritu deskodetu Genetika, Reykjavik oinarritutako Biopharma enpresa bat, Islandia, aztertu 2,500 DNA sekuentzia labur atera 85,289 Icelanders hasi 24,832 aita-amak eta seme-alaben Hirukoteak. Sekuentziak, izeneko mikrosatelite, zenbat aldiz errepikatu dutela aldatuko da, ezagutzen dira eta leku batez bestekoa baino tasa handiagoa mutate genoma.

Reich taldeak identifikatu 2,058 mutational aldaketak, mutazio-tasa iradokitzen yielding giza eta txinpantze antzinako populazio diverged arteko 3.7 milioi eta 6.6 Duela milioi urte.

Bigarren talde bat, deskodetu Genetika (baina ez HMS ikertzaile parte hartuko dute), paper bat argitaratu aste honetan Nature nukleotido bakar ordezkapenak tasa eskala handiko zuzeneko estimazioa, giza genoma (mutazio prozesu mota bat), eta, neurri handi batean, koherentea aurkikuntza izan zen.

Aurkikuntza zailtzen fosilak ebidentzia ateratako teoriak. Goiko doazen, 6.6 milioi urte, Argitaratutako data baino gutxiago Sahelanthropus tchadensis, fosil bat izan dela interpretatu giza arbaso bat izan txinpantzeen bereizketa geroztik, baina inguruan datatua 7 milioi urte. Azterketa iradokitzen fosil hori gaizki interpreta dezake.

Great Heights

Ikertzaile HMS buru bigarren azterketa batek, Era berean, argitaratu Nature Genetics aste honetan, giza eboluzioaren irudi gehitzen, egokitzapen genetikoak azken berriek ikus deskribatzen.

Buru by taldea Joel Hirschhorn, Concordia Pediatria katedraduna eta genetika irakaslea Boston Haurren Ospitalea eta HMS, lehen eskatu zergatik estuki erlazionatutako populazio nabarmen batez besteko altuera ezberdinak izan ditzake. David Reich ere, ikerketa honetan lagundu.

Genoma-zabal elkarte datuak aztertu dituzte, eta Europa osoko batez besteko altuera desberdintasunak aurkitu dira, neurri batean faktore genetikoak ondorioz. Erakutsi ondoren, desberdintasun horiek direla genetikoak eboluzio prozesu bat gene askotan aldakuntza jarduten duen aldi berean emaitza. Bilakaera mota izan dira proposatutako existitzen, baina ez zuen aldez aurretik detektatu gizakietan.

Azken giza bilakaera zaila da zuzenean behatzeko izan arren, bere eragina giza genoma aztertu ahal izango dira adierazitako. En los últimos años, ikerketa genetikoak agerian asko adibideak, non azken bilakaera bereizgarria sinadura utzi du giza genomaren. Garbiena "aztarna" bilakaera dira DNA mutazioak inguruko eskualde gertatu da nahiko duela gutxi ikusi (normalean, azken urteetan hainbat mila) eta abantailatsuena ezaugarri konferitu, hala nola, malaria erresistentzia. Hirschhorn taldea ikusitako, gizakiak lehen aldiz, bilakaera azken sinadura desberdin bat: hedatuago hainbat leku aldaketa txiki baina koherentea genoma, guztiak ezaugarri bera eragiten dieten, helduen altuera.

"Paper hau lehen froga eta giza eboluzioaren berri mota baten ezaugarri jakin bat adibide argia eskaintzen,", Esan du Hirschhorn, nor da bat ere elkartua senior kide Broad Institutua. "Manifestazio bat ematen dugu nola gizakiak izan dira azkar egokitzeko gai mutazio berriak gertatu arte itxaron beharrik gabe, ordez marrazketa giza biztanleriaren barruan dagoen aniztasun genetikoa ".

Batez besteko altuera populazio desberdinak, nahiz eta populazioak genetikoki oso antzekoak diren, iradokitzen giza altuera izan liteke modu desberdinean eboluzionatu populazio horien zehar. Hirschhorn taldea genoma aldaera ezagutzen dira altuera txikia da, baina koherentea efektuak aztertu: aldaera horiek "altuera" bertsio inheriting pertsona ezagunak dira, batez beste zertxobait taller berean aldaera "labur" bertsio inheriting baino.

Ikertzaileek aurkitu duten, Europa iparraldeko, aldaera horiek "altuera" bertsio trinkoan apur bat gehiago komun Europa hegoaldean baino dira. "Altuera" bertsio ohikoagoa izatearen ondorioak konbinatuak partzialki azaltzeko zergatik iparraldeko europarrak, batez beste hegoaldeko europarrek baino taller. Ikertzaileek erakutsi arina desberdintasun horiek aldaera askotan jarduten bilakaera baten ondorioz sortutako, eta modu desberdinean jarduten iparraldeko Europa hegoaldean baino.

"Paper honek azaltzen du, gutxienez zati batean, zergatik Europako populazio batzuk, hala nola, Suedia pertsonak, batez beste taller dira besteak baino, hala nola, Italiako pertsona,"Hirschhorn esan.

Ikertzaileek besterik ez ziren gai bilakaera sinadura antzeman genoma-zabal azken elkarte ikasketak emaitzak erabiliz GIANT partzuergo, identifikatu eragina duten ehunka aldaera genetiko desberdinak altuera.

Finantzaketa

Bioinformatika eta integratzailea Genomics doktore-prestakuntza beka onartzen Reich / deskodetu azterketa (JXS), Burroughs Wellcome Travel Grant (JXJXS Burroughs Wellcome Karrerako garapena Biomedikoko Zientzien Saria (DR), HUSEC Harvard Unibertsitateko beka hazia (DR), Harvard Broad Institutua eta MIT saria SPARC (DR), National Science Foundation HOMINID beka 1032255 (DR), eta Osasun beka R01HG006399 Institutu Nazionala (DR).DR

Hirschhorn azterketa izan zen National Heart, Biriketako eta Blood Institutuko FHS (contract no. 01-HC-25195) eta bere Affymetrix-kontratua, Inc., genotipifikazioa zerbitzuak (kontraturik ez. N02-HL-6-4278). Ikerketa honen zati bat erabiltzen Linux Cluster Analisi genetikoa (Sesame-II) Robert Evans Dawson Medikuntza eta Boston Medical Center Boston University School of Medicine Sailak Zuzkidura finantzatutako. Lan hau izan zen National Science Foundation graduondoko ikerketa beka ere onartzen (C.W.K.C. hau), Dimes martxoaren (6-To J.N.H. FY09-507) eta Diabetes eta Digestio eta Gaixotasun Kidney Institutu Nazionalaren (1R01DK075787 da J.N.H.).

hms.harvard.edu [on-line] Boston(USA): hms.hms.harvard.edu Iraila 2012 [ref. 23 Abuztua 2012] Interneten eskuragarri dagoen: http://hms.harvard.edu / content / gehien mutazio-etorri-dad