Pionnier médical de projet: utilisation des TIC dans le traitement des personnes atteintes de troubles cognitifs sévères

27 09 2012

TIC en deterioro cognitivo graveCe projet mis en œuvre par Santé caste à Langreo, Il est basé sur les avantages qu'animaux de thérapie peut entraîner ce type de patients.

 

Santé de la race, Groupe Eptisa, première entreprise privée dans le domaine des services de santé mentale, et psychogériatrie en Espagne, Il a lancé dans son centre de Langreo, (Asturies), un pionnier du projet médical, financé par le Union européenne, Elle est destinée à étudier l'utilisation des nouvelles technologies TIC dans le traitement des personnes atteintes de troubles cognitifs sévères, de démence minimum, Elle est caractérisée par un déficit limité et variable dans l'acquisition de nouvelles informations, à la démence sévère, qui est une perte très importante du processus d'amnesicos, en comblant les vides avec des photos confabulatorios, incapacité totale à la résolution de problème et même reconnaître sa famille.

Ce projet mis en œuvre par Santé de la race dans Langreo, Il est basé sur les avantages que les animaux de thérapie peut produire ce type de patients sont: effet psychologique, physiologique et social, donc Santé de la race Il a intégré dans sa thérapie à NUKA, un bébé robot en forme de phoque, qui cherche à appliquer les techniques de l'animale interaction avec ces groupes.

Nuka Il simule l'animale interaction au moyen de cinq capteurs (Touch, lumière, audience, capteurs de température et de la posture). De cette façon, le robot est capable de percevoir les personnes et leurs environnements et d'apporter une réponse spécifique à chaque situation. Les résidents ne font pas de distinction du robot d'un animal vivant, Ce que la communauté thérapeutique représente une simulation avec un exercice de base objet réel dans la vie quotidienne.

 

Principaux avantages

Parmi les principaux avantages qui sont poursuivis grâce à la collaboration avec le patient grâce à son interaction avec NUKA se démarquent; un effet psychologique qui se manifeste sous la forme de relaxation et de la motivation; un effet physiologique, qui est dérivée d'une amélioration des signes vitaux, et un effet social, étant donné que vous obtenez une activation de la communication entre les patients et les professionnels au service de leur.

Les réactions de NUKA le sourire revient à une personne déprimée pour les stimuli reçus, stimuler leurs blocus sociales et affectifs, Ils aident à contrôler ses impulsions violentes et offre de divertissement et l'activité, diminution de la dépendance qu'ont les patients de leurs aidants en favorisant leur autonomie. Tout cela conduit à une amélioration de la situation générale: cognitive, humeur, communication patient et altérations comportementales.

Olga Ginés, Directeur général de Santé de la race Il fait observer que: “Depuis le début du projet, meilleure performance des résidents peut être vu dans les séances thérapeutiques, montrant une plus grande interaction avec la communauté des habitants, « à l'époque comme une augmentation du niveau de la capacité d'alerte et de communication »

 

L'institution a reçu une subvention de près de la 70.000 euros afin de développer cette recherche, dont article plus coûteux est le robot propre, C'est un développement technologique sophistiqué de l'industrie japonaise. Une fois testé le comportement des patients dans votre relation avec votre animal de compagnie, Il est à espérer que cette nouvelle forme de thérapie de devenir implantés dans la santé de la caste des centres de Guadarrama, Langreo, Arévalo et Ontiveros, où résident actuellement plus de 1.000 patients ayant une maladie mentale.

À côté de Santé de la race, participant à ce projet Espagne pionnier de la Centre de recherche des maladies neurologiques, appartenant à la Reine Sofia Foundation, et Alzheimer Leon, spécialisé dans le traitement de la démence, lésion cérébrale et troisième pathologies liées à l'âge.

À ce jour, seuls sept pays (Japon, Royaume-Uni, Suède, Italie Corée, Brunei et États-Unis) ils ont fait des expériences avec des robots dans le traitement de la maladie mentale. Ce fait souligne le pionnier de la recherche dans la nature de l'Espagne. Le projet a été lancé en mai dernier, et a déjà fait une évaluation initiale qui apporte des résultats très positifs pour les médecins de Santé de la race.

 

 

Noticiascadadia.com [en línea]Kidderminster (ESP): noticiascadadia.com, 27 de septiembre de 2012 [Réf. 11de septiembre dee 2012] Disponible sur Internet: http://www.noticiascadadia.com/NOTICIA/33673-Proyecto-Medico-Pionero-que-investiga-el-uso-de-las-TIC-en-el-tratamiento-de-personas-con-det/



Nouvelles façons de faire en matière de santé: e-santé

24 09 2012

Josep M Pike

Directeur des systèmes et des TIC dans laHospital de la Santa Creu I Sant Pau

 

Le concept de l'e-santé apparaît comme plus de 10 années de synthétiser dans un concept de l'introduction des TIC dans le domaine de la santé. Les progrès dans le développement de ces technologies, au cours des années, ils ont changé la plupart des formes de production et des relations avec les clients et les fournisseurs, tant le secteur industriel, et dans les services.

Cependant, son introduction le secteur de la santé a été beaucoup plus lent par plusieurs facteurs et obstacles, avoir votre facteur commun dans la complexité qui pourrait être appelé le dispositif médical ou génériquement la santé et par le grand nombre et de la diversité dans le marché du travail humain qui intervient.

Actuellement, tous semblent indiquer qu'il a lancé un processus de couver dans son introduction par ce que nous pouvons prévoir que, dans un court laps de temps, comme a eu lieu dans d'autres secteurs, formes de travaillent et fournissent la santé varient profondément.

Certaines des approches actuelles initiales peuvent déjà nous orienter dans ses caractéristiques, Tout d'abord la technicisation a un des piliers de la sécurité des patients clinique, Cela a été l'un des pilotes dans l'introduction du dossier médical électronique et ses dérivés, prescription électronique, la réalisation de l'exploration et même autour de l'intervention chirurgicale.

Autres pilotes serait autour de l'amélioration des processus, pour être en mesure d'agir à un moindre coût, tout en maintenant ou en améliorant la qualité, à ce niveau, l'introduction de méthodes du secteur industriel a ouvert un chemin d'accès d'un énorme intérêt dans la redéfinition des processus.

Le troisième pilote, qu'il serait dans la virtualisation des relations, comme il s'est passé dans d'autres industries, surtout dans les services, devient inutile contact « face à face » pour accéder au produit et le niveau de la contribution de l'Internet est vraiment perturbateur, tous les aspects concernant la télémédecine et tele assistance commencent un développement spectaculaire, aussi l'évolution de l'Internet pour la 2.0 et même à la 3.0 (Réseaux sémantiques) fait à peine l'avenir prévisible à l'heure actuelle

 

Le grand défi sera la gestion des changements qui intéresseront et introduire l'expérience de l'innovation continue dans les structures sanitaires; Enfin, mais non le moindre sera la modification nécessaire des systèmes de financement et paiement du système de santé.

 

Santpau.es [en línea] Barcelone(ESP): santpau.es, 24 de septiembre de 2012 [Réf. 10de septiembre dee 2012] Disponible sur Internet: www.santpau.es/UploadFiles/14017-3-74330.doc



Recueillent les pesticides en matière de santé

20 09 2012

L'utilisation de produits chimiques dangereux aussi à la hausse en Asie, causant de graves dommages à l'environnement et la santé des personnes.

 

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Le coût estimatif de l'empoisonnement par les pesticides dépasse le montant total de l'aide internationale pour les services de base de la santé pour la région, à l'exception du VIH / SIDA

 

Les coûts potentiels des pesticides dans les maladies liées à l'Afrique subsahariens parmi 2005 et 2020 Il pourrait être de $ 90BN (£ 56bn), Selon un rapport de l'ONU publié mercredi, mettant en évidence la santé croissante et les risques pour l'environnement des produits chimiques.

Il a déclaré que le coût estimatif de l'empoisonnement par les pesticides dépasse le montant total de l'aide internationale pour les services de base de la santé pour la région, à l'exception du VIH / SIDA.

Le rapport du programme d'environnement des Nations Unies (PNUE) Il a averti que la hausse de la production de produits chimiques, surtout dans les pays émergents où il y a des garanties plus faibles, C'est un danger pour l'environnement et l'augmentation des coûts de soins de santé. Exhorté les gouvernements à intensifier l'action et l'industrie pour répondre à un objectif fixé par les Nations du monde dans le 2002 à produire et à utiliser des produits chimiques pour l'année 2020 ainsi pour minimiser les effets négatifs sur la santé humaine et l'environnement.

Rachel Massey, Massachusetts Institute réduit l'utilisation de la toxicité de l'Université du Massachusetts Lowell, un des auteurs du rapport, Il a dit lors d'une conférence de presse lors de la présentation du rapport, que la production de substances chimiques est en croissance partout dans le monde, mais la croissance est plus rapide dans les économies émergentes. commençant à 2012-2020, dit, la production de produits chimiques en Amérique du Nord et en Europe devraient augmenter à un 25% comparativement à une croissance de près de la 50% dans la région Asie-Pacifique, le 40% dans le Moyen Orient et Afrique, et la 33 % en Amérique latine.

« Études », projection des tendances pour 2050, projetée des ventes mondiales de produits chimiques à se développer autour de la 3% chaque année à la 2050″, selon le rapport. 
PNUE, a déclaré que la production chimique a grandi à $ 4.12AMT (£ 2,5 bn), en comparaison avec $ 171BN (£ 107bn) dans 1970. Mais le plus de 140.000 substances chimiques censées pour se trouver sur le marché aujourd'hui, PNUE, a déclaré que seule une fraction a été évaluée soigneusement afin de déterminer leurs effets sur la santé et l'environnement.

Massey a déclaré que le rapport traitait de benzène, un agent cancérigène bien connu associé à la leucémie et d'autres maladies dont l'utilisation en Asie au cours des deux dernières décennies s'est envolé de collecteur. Il a été constaté que la consommation de benzène a augmenté 800% en Chine depuis 1.990 place 2.008 en comparaison avec les 13% en Amérique du Nord, a. dans les pays riches, PNUE, dit, les données indiquent que produits chimiques inorganiques, y compris l'ammoniac, sulfure d'hydrogène, l'acide sulfurique et acide HCL sont systématiquement parmi les polluants rejetés en quantités plus élevées.

La perspective globale des produits chimiques a signalé que les produits industriels et agricoles chimiques intoxication sont parmi les cinq principales causes de décès dans le monde, contribuant plus de 1 1 million de morts par an.

Le rapport rend compte des données scientifiques, technique et socio-économique, pour la première fois dans la production mondiale, commerce, l'utilisation et l'élimination des produits chimiques, ses effets sur la santé et les conséquences économiques.

Le directeur exécutif du PNUE, Achim Steiner, Il a dit que le monde est de plus en plus dépendant des produits chimiques, d'engrais et de produits pétrochimiques et de plastique pour l'électronique, pour le développement économique, mais les avantages qui peuvent fournir des produits chimiques ne devraient pas être au détriment de la santé humaine et l'environnement.

« La pollution et les maladies apparentées », l'utilisation non durable de la production et l'élimination des produits chimiques peuvent être, En fait, freiner le progrès vers les objectifs clés du développement, avoir une incidence sur l'approvisionnement en eau, sécurité alimentaire, « le bien-être ou la productivité des travailleurs », Steiner a dit.

 

 

Biodiversidades.com [en línea] Bogotá(COL): biodiversidades.com, 20 de septiembre de 2012 [Réf. 07de septiembre dee 2012] Disponible sur Internet: http://www.biodiversidades.com/2012/09/07/Los-pesticidas-Cobran-en-Salud/



A ‘ wikipedia’ pour les images biomédicales

17 09 2012

Un groupe de chercheurs, Parmi eux, Ignacio Arganda, chercheur postdoctoral au laboratoire de neurosciences computationnelles du Massachusetts Institute of Technology (MIT), ont été mis en place Fidji, une plateforme qui permet partager des applications pour améliorer et faire progresser le traitement et l'analyse d'images biomédicales. “Tout cela en open source”, a attiré Arganda.

Unos 20 desarrolladores de todo el mundo trabajan para mejorar la plataforma. | MIT

Quelques 20 développeurs autour du travail du monde afin d'améliorer la plate-forme. | MIT

La plate-forme a été construite sur les fondations d'un précédent, appel ImageJ, bien connu dans le secteur de l'époque et qui n'était pas libre mais domaine public. Selon Arganda, Il avait l'avantage de toute personne qui travaille dans l'imagerie médicale peut très facilement faire morceaux de programme à résoudre leurs propres problèmes et les mettre sur la plate-forme avec un système appelé plug-in (une application qui est liée à un autre à fournir une fonction nouvelle et spécifique).

Cependant, Ajoute, Cette plate-forme est devenu trop chaotique avec toutes les sortes et pas uniquement les applications de l'imagerie biomédicale. Il commence aussi à être utilisé pour traiter les images d'astronomie, dans le suivi vidéo, etc.. “Il y avait un grand manque de contrôle et de la structure”, Notes.

Pourquoi, Ce groupe de chercheurs, “sans le soutien d'une personne et spontanément“, Il décide de créer une nouvelle plate-forme open source que mettre un ordre dans ce qui existait déjà et réutilisés, quels que soient intéressants et utiles pour leur travail.

“Nous l'avons fait un wikipedia de type web ordonnée, dans lequel les gens pourrait contribuer et utilisent leurs connaissances pour aider les autres. À notre grande surprise, Il est devenu très populaire”, assure. Selon Ignacio Arganda, Fidji a actuellement 127.000 visites uniques (20.000 chaque mois de nouvelles).

Une référence

“Utilisateurs donnent grande qualité à cette plate-forme avec leurs contributions et cela signifie que les personnes de plus en plus partagent leur code librement un coup de pouce. Pour cette raison, Fidji deviendra de facto un standard dans le domaine de l'imagerie biomédicale”, met l'accent sur Arganda

“C'était notre objectif parce que la plupart d'entre nous est impliqué dans ce projet avait travaillé des années dans le domaine de l'imagerie médicale et nous trop souvent les articles dans lequel il a été fait référence à une méthode fantastique pour traiter les images, mais en fin de compte n'a pas pu vérifier si c'était ou pas vrai parce que la technique a été associée avec un programme qui n'a pas été fourni et des images qui n'étaient pas accessibles”.

En ce moment il y a Quelques 20 développeurs dans le travail du monde pour améliorer la plate-forme et le rendre libre. “Tous sont des scientifiques qui ont leur propre projet, mais qu'ils développent sur cette plate-forme, parce que c'est plus confortable pour eux et estime qu'il est plus intéressant”, dit Arganda.

Ce chercheur vous a communiqué avec les promoteurs de Fidji pour son projet de thèse de doctorat. “Je travaille sur un projet de développement de la glande mammaire et de la souris avec le cancer du sein et avait quelques morceaux de tissu. J'ai commencé à développer un programme pour faire l'alignement de l'image élastique pour permettre la reconstruction en 3D. Les intéressent et j'ai été appelé à travailler sur la plate-forme”.

C'est un exemple de choses qui sont dans les Fidji, dit. Arganda, travaille maintenant sur l'apprentissage des systèmes arrêt automatique reconnaître les bords des neurones en images microscopie électronique au laboratoire de neurosciences computationnelles au MIT. Les applications développées par eux aussi s'est transformé dans la plate-forme.

Succès avec les entreprises

Le chercheur croit que le succès de Fidji évolue également les compagnies de chemin dans le secteur de l'imagerie biomédicale, les deux signatures de microscopie comme grands laboratoires. “Ces entreprises reconnaissent cette plateforme : une standard de haute qualité et ils savent qu'ils ont deux options: concurrence ou de coopérer avec les Fidji. Vous pouvez faire vos propres plug-ins s'exécutant sur la plate-forme et les garder et alors si quelque chose de très spécifique, ils peuvent le vendre aux utilisateurs”.

“J'ai par exemple une société de microscopie m'a contacté parce qu'ils étaient à l'aide de mon programme d'alignement des images élastique pour distorsions correctes dans ses microscopes. On m'a demandé une version spécifique du programme, mais il a été fait au cours de l'élaboration de ma thèse, donc il ne pouvait être facilement vendu. À la fin se mettre d'accord afin qu'ils pourraient utiliser avec la seule condition que si ils ont fait quelques améliorations que j'aurais à communiquer alors je pourrais inclure comme code gratuit et télécharger à la plate-forme”.

Ignacio Arganda explique que, comme lui, Il y a d'autres chercheurs qui ont également eu des contacts avec les entreprises, qui eux ont embauché en tant que consultants pour les jours de garder le code que dont ils avaient besoin pour développer leurs produits.

“La plate-forme vous donne une haute visibilité - dit-. À mon post-doc à l'Université de Stanford et le MIT m'a offert parce qu'ils avaient accès à mon code alignement élastique et savaient ce qu'était capable”, conclut.

Cartographie les connexions neurales

Ignacio Arganda fait son post-doctoral dans le laboratoire de neurosciences computationnelles au MIT, réalisé par Sebastian Seung médias, un des leaders de la projet Conectoma. Cette initiative a pour but d'avoir une carte de connexions neuronales dans le cerveau d'une application ‘ en ligne’ appel Eyewire.org ouvert à la participation des citoyens.

Arganda met l'accent sur le développement programmes d'intelligence artificielle qui reconnaissent automatiquement le contour des neurones puis faire la reconstruction du câblage dans ces régions du cerveau.

 

Elmundo.es [en línea] Madrid(ESP): elElmundo.es17 de septiembre de 2012 [Réf. 30 de agosto de 2012] Disponible sur Internet: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/08/30/tecnologiamedica/1346314849.html?CID = GNEW970103



Sproxil deal propose l'authentification drogue mobile libre dans 17 Pays africains

13 09 2012

Service d'authentification pharmaceutique basée sur les SMS Sproxil a signé un contrat avec la compagnie de télécommunications indien Bharti Airtel pour ce dernier d'offrir à ses abonnés en 17 Textos gratuits de pays africains pour vérification des drogues.

« Notre objectif est d'apporter des services de santé abordables et facilement accessibles au plus 450 millions de personnes,« Andre Beyers, Directeur du marketing du Airtel pour l'Afrique, a dit dans une Communiqué de presse Sproxil, se référant à la population totale de la 17 pays. Demandes de Airtel 257 millions de clients en 20 Pays africains et asiatiques. « La bataille contre la contrefaçon est un énorme pas vers l'objectif,« Beyers ajoute.

De Sproxil Mobile produit Authentication service inclut une zéro-hors étiquette apposée sur l'emballage du médicament. Gratter les consommateurs sur l'étiquette pour révéler un code unique lorsqu'ils achètent un médicament ou ramassent une prescription, puis le texte du code d'un SMS Sproxil short code. Un message de retour texte signale si le médicament est vrai ou faux.

Pendant ce temps, concurrent PharmaSecure cette semaine introduit une application gratuite pour Android smartphones et tablettes qui balaye l'authentification des étiquettes afin que les utilisateurs n'aient à taper les codes.

A histoire de développement des télécommunications affirme que la contrefaçon est un problème de plus dans les pays en développement que dans l'ouest. La publication a cité une étude récente dans le journal The Lancet Infectious Diseases qui auraient constaté qu'un tiers des médicaments antipaludiques vendues en Asie du sud-est ont été contrefaits. Le deal Airtel ouvre la porte à l'effort de lutte anticontrefaçon de Sproxil aux consommateurs au Burkina Faso, Tchad, la République démocratique du Congo, la République du Congo, Gabon, Ghana, Kenya, Malawi, Madagascar, Niger, Rwanda, Seychelles, Sierra Leone, Tanzanie, L'Ouganda et la Zambie.

« En travaillant avec Airtel, Nous pouvons obtenir des codes courts dans différents marchés de divers pays de la seule société, rationaliser le processus et « turbo charge » notre expansion dans toute la région,« Sproxil Dr CEO. Ashifi Gogo a dit dans la déclaration de l'entreprise. « Pour les consommateurs, que c'est un gagnant-gagnant – deux technologies de pointe travaillant ensemble. »

Cambridge, Sproxil Mass.-fonction opère déjà au Ghana et au Kenya – deux des marchés de Airtel – et au Nigeria. Sproxil a également offre ses services en Inde depuis juin 2011.

Ancien U.S. Le président Bill Clinton fait l'éloge du service d'authentification de produits mobiles comme une « réalisation vraiment remarquable » pendant une 2010 Discours. PharmaSecure a attiré l'attention des autres chiffres mondiaux, atterrissage notamment un $3.9 millions d'investissement d'une société d'investissement dirigée par CEO ex-Google Eric Schmidt.

Mobihealthnews.com [en línea] Boston(USA): mobihealthnews.com, 13 de septiembre de 2012 [Réf. 29 de agosto de 2012] Disponible sur Internet: http://mobihealthnews.com/18348/sproxil-Deal-offers-Free-mobile-Drug-Authentication-in-17-African-Countries/



Œil bionique Dianne Ashworth: « Peu de Flash’ Apporte une femme australienne certains vue

10 09 2012

SYDNEY (Reuters) – Un œil bionique a donné une vue partielle de la femme australienne et dire que c'est une étape importante pour éventuellement aider les personnes ayant une déficience visuelle se déplacer indépendamment des chercheurs.

Dianne Ashworth, qui a une perte de vision sévère à cause de la maladie héréditaire rétinite pigmentaire, a été équipé d'un œil bionique prototype en mai à la Oeil victorienne royale et l'hôpital de l'oreille. Il a été mis en marche un mois plus tard.

“Tout d'un coup, je pouvais voir un petit flash … C'est incroyable,” Elle a dit dans une déclaration.

“Chaque fois qu'il y a stimulation il y avait une forme différente qui est apparu devant mes yeux.”

L'oeil bionique, conçu, construit et testé par le Bionique Vision Australia, un consortium de chercheurs financée en partie par le gouvernement australien, est équipé de 24 électrodes avec un petit fil qui s'étend de l'arrière de le œil à un récepteur fixé derrière l'oreille.

Il est inséré dans la espace choroïdienne, l'espace à côté de la rétine de le œil.

“Le dispositif électrique stimule la rétine,” ledit Dr Penny Allen, un chirurgien spécialiste qui a implanté le prototype.

“Les impulsions électriques sont passées à travers le dispositif, qui ensuite stimuler la rétine. Ces impulsions puis passent vers le cerveau (création de l'image).”

Le dispositif restaure la vision légère, où les patients sont capables de prendre de grands contrastes et bords comme objets de lumière et d'obscurité. Les chercheurs espèrent développer donc aveugle peut atteindre mobilité indépendante.

“Di est le premier patient de trois avec cet appareil prototype, la prochaine étape est l'analyse l'information visuelle que nous sommes en train de la stimulation,” Allen dit.

L'opération elle-même a fait simple donc il peut facilement apprendre aux chirurgiens dans le monde entier.

“Nous ne ’ t veulent avoir un appareil qui était trop complex dans une approche chirurgicale qui a été très difficile d'apprendre,” Allen.

Recherches similaires ont été menées à L'Université Cornell à New York par des chercheurs qui ont déchiffrer le code neural, qui sont les impulsions que transférer les informations vers le cerveau, chez les souris.

Les chercheurs ont mis au point une prothèse qui a réussi à rétablir la vue près de la normale à la souris.

Selon l'Organisation mondiale de la santé, 39 millions de personnes dans le monde entier sont aveugles et 246 millions ont une vision faible.

“Ce que nous ’ re va être faire restaure un type de vision qui va probablement être noir et blanc, mais ce que nous ’ re dans l'espoir de faire pour ces patients qui sont gravement malvoyants est de leur donner la mobilité,” Allen dit.

Lien vers la vidéo: Cliquez ici

 

Huffingtonpost.com [en línea] Sydney(AUS): huffingtonpost.com, 10 de septiembre de 2012 [Réf. 30 de agosto de 2012] Disponible sur Internet: http://www.huffingtonpost.com/2012/08/30/Dianne-Ashworth-Bionic-eye-sight-Australian-woman_n_1841960.html



La plupart des Mutations viennent de Papa

6 09 2012

Nouvelles perspectives sur l'âge, hauteur et sexe reforment les vues de l'évolution humaine

 

Par R. ALAN LEO. humains héritent des mutations plus de trois fois plus nombreux de leurs pères à partir de leur mère, et le taux de mutation augmentent avec l'âge du père, mais pas la mère, des chercheurs ont découvert dans l'étude la plus importante des mutations génétiques humaines à ce jour.

L'étude, basé sur l'ADN d'autour 85,000 Islandais, calcule également le taux de mutation humaine à haute résolution, fournir des estimations d'où les ancêtres de l'homme ont divergé de primates non humains. Il est l'un des deux documents publiés cette semaine par le journal Revue Nature Genetics ainsi qu'un publié à Nature que mettre en lumière nouvelle dramatique sur l'évolution humaine.

James Sun/Harvard Medical School

James Sun/Harvard Medical School

« La plupart des mutations viennent de Papa,«, a déclaré David Reich, professeur de génétique à la Harvard Medical School et un collaborateur de l'étude. En plus de la conclusion 3.3 mutations de la lignée germinale paternelle pour chaque mutation maternelle, l'étude a également révélé que le taux de mutation en double des pères de l'âge 20 À 58 mais qu'il n'y a pas d'association avec l'âge chez les mères — une conclusion qui peut faire la lumière sur les conditions, tels que l'autisme, qui sont en corrélation avec l'âge du père.

Première auteure de l'étude est James Sun, un étudiant diplômé en laboratoire du Reich, qui a travaillé avec des chercheurs de deCODE Genetics, une société biopharmaceutique basée à Reykjavik, Islande, d'analyser les propos 2,500 courtes séquences d'ADN provenant de 85,289 Islandais dans 24,832 trios de père-mère-enfant. Les séquences, appelée microsatellites, varier le nombre de fois qu'ils le répéter, et sont connus pour muter à un taux plus élevé que la moyennes endroits dans le génome.

Équipe du Reich identifié 2,058 changements de mutationnelles, ce qui donne un taux de mutation qui suggère humaine et les populations de chimpanzés ancestrales ont divergé entre 3.7 millions et 6.6 Il y a millions d'années.

Une deuxième équipe, également basée à deCODE Genetics (mais n'impliquant ne pas de chercheurs HMS), publié un article cette semaine dans la Nature sur une estimation directe à grande échelle du taux de remplacements d'un seul nucléotide dans le génome humain (un autre type de processus de mutation), et est arrivé à des conclusions largement compatibles.

La conclusion complique les théories tirées de la preuve fossile. La limite supérieure, 6.6 millions d'années, est inférieure à la date de publication de Sahelanthropus tchadensis, un fossile qui a été interprété comme un ancêtre humain depuis la séparation des chimpanzés, mais est daté autour de 7 millions d'années. La nouvelle étude suggère que ce fossile peut être interprété de façon incorrecte.

Great Heights

Une deuxième étude menée par des chercheurs de HMS, aussi publié dans Revue Nature Genetics Cette semaine, ajoute à l'image de l'évolution humaine, décrivant une forme nouvellement observable de l'adaptation génétique récente.

L'équipe dirigée par Joel Hirschhorn, Professeur de pédiatrie et professeur de génétique à l'hôpital pour enfants de Boston et les HMS Concordia, tout d'abord demandé pourquoi les populations proches peuvent avoir sensiblement différentes hauteurs moyennes. David Reich a également contribué à cette étude.

Ils ont examiné les données de l'association l'échelle du génome et a conclu que les différences moyennes de hauteur à travers l'Europe sont en partie en raison de facteurs génétiques. Ensuite, ils ont montré que ces différences génétiques sont le résultat d'un processus évolutif qui agit sur la variation de plusieurs gènes à la fois. Ce type d'évolution a été proposé d'exister mais n'avait pas déjà été détecté chez les humains.

Bien que l'évolution récente de l'homme est difficile à observer directement, certains de ses effets peuvent être déduite par l'étude du génome humain. Ces dernières années, des études génétiques ont découvert de nombreux exemples où évolution récente a laissé une signature distinctive sur le génome humain. Les « empreintes » les plus manifestes de l'évolution ont été observés dans les régions de l'ADN autour des mutations qui ont eu lieu assez récemment (habituellement dans la dernière de plusieurs mille ans) et confèrent un caractère avantageux, comme la résistance au paludisme. Équipe de Hirschhorn observé, pour la première fois chez les humains, une signature différente de l'évolution récente: largement quelques petits changements conformes à de nombreux endroits différents dans le génome, tous affectant le même caractère, hauteur adulte.

« Ce livre offre le premier exemple de clair et preuve d'un nouveau type d'évolution de l'homme pour un caractère spécifique,« dit Hirschhorn, qui est aussi un membre associé de la Institut de large. « Nous offrons une démonstration de comment les êtres humains ont été capables de s'adapter rapidement sans avoir besoin d'attendre de nouvelles mutations se produise, en s'appuyant plutôt sur la diversité génétique existante au sein de la population humaine. »

Hauteur moyenne peut différer entre les populations, même la population qui est génétiquement très similaire, ce qui suggère que la hauteur pourrait ont évolué différemment dans l'ensemble de ces populations. L'équipe de Hirschhorn a étudié dans le génome des variantes qui sont connus pour avoir des effets faibles mais constante sur la hauteur: les personnes qui héritent de la version « haute » de ces variantes sont connus pour être en moyenne légèrement plus grandes que les personnes qui héritent de la version « courte » des mêmes variantes.

Les chercheurs ont découvert que, en Europe du Nord, les versions « hautes » de ces variantes sont toujours un peu plus fréquentes que dans le sud de l'Europe. Les effets combinés des versions « hautes » étant plus commun peuvent expliquer en partie pourquoi les européens du Nord sont en moyenne plus grand que les européens du Sud. Ensuite, les chercheurs ont montré que ces légères différences sont apparues à la suite d'evolution agissant à plusieurs variantes, et d'agir différemment en Nord qu'en Europe du Sud.

« Ce document explique — au moins en partie, pourquoi certaines populations européennes, comme les gens de la Suède, sont plus grands en moyenne que les autres, comme les gens de l'Italie,« Hirschhorn a dit.

Les chercheurs n'étaient pas capables de détecter cette signature d'évolution en utilisant les résultats de récentes études de l'association l'échelle du génome par la Consortium géant, qui identifié des centaines de variantes génétiques qui influencent la hauteur.

Financement

L'étude/décoder le Reich a été soutenu par une subvention de formation en bioinformatique et doctorat de génomique intégrative (JXS), une subvention de voyage de BurrougJXSWellcome (JXS), un prix de développement Burroughs Wellcome carrière dans les Sciences biomédicales (DR), une subvention de l'Université Harvard HUSEC (DR), de la vaste Institut de Harvard et du MIT, un prix SPARC (DR), Subvention nationale de Science Foundation HOMINIDÉ 1032255 (DR), et le National Institute of Health granDRR01HG006399 (DR).

L'étude Hirschhorn a été financée par le National Heart, Pulmonaire et FHS l'Institut de sang (contract no. N01-SC-25195) et son contrat avec Affymetrix, Inc., pour les services de génotcontratract no. NO2-HL-6-4278). Une partie de cette recherche a utilisé le Linux Cluster pour l'analyse génétique (LinGA-II) financé par la dotation de Evans Robert Dawson du département de médecine à l'école de médecine de l'Université de Boston et le Boston Medical Center. Ce travail a été également soutenu par une bourse de recherche de la National Science Foundation (à C.W.K.C.), le March of Dimes (6-FY09-507 à J.N.H.) et l'Institut National de diabète et Digestive and Kidney Diseases (1R01DK075787 à J.N.H.).

hms.harvard.edu [en línea] Boston(USA): hmHMS.Harvard.edu06 de septiembre de 2012 [Réf. 23 de agosto de 2012] Disponible sur Internet: http://HMS.Harvard.edu/content/Most-mutations-Come-Dad



Dr BRUGADA: Le risque n'est pas super mais au découragement

3 09 2012

Prof. Josep Brugada Terradellas

Directeur médical, Hôpital Clínic, Barcelone

 

Chaque jour nous nous réveillons avec la mauvaise nouvelle. Il n'y a aucun moyen d'avoir une joie. Quand ce n'est pas la prime de risque, C'est le déficit et la dette publique, mais. Et pourtant, le pays continue de fonctionner, avec un taux de chômage très élevé (beaucoup peuvent télécharger ??), mais nous aller de l'avant. Dans le domaine de la santé, conséquences de la crise sont terribles: baisse des salaires et des charges de travail accrues, réductions des prestations non vitales mais certainement nécessaires à la qualité de vie que la société a été utilisée et un sentiment qui n'est pas encore tout ce qui a été dit.

Dans ces circonstances on peut entrer dans un processus de détachement de la réalité, blâmer les autres (surtout les politiciens) en ayant nous fait cette situation, et justifier ainsi que notre productivité n'est pas à son meilleur niveau. Certainement cette attitude n'aidera pas à faire de la sortie du puits dans lequel nous sommes impliqués plus rapidement, ou plus de solidarité, ou plus responsable.

Il y a une autre façon de faire face à cette catastrophe. Avec l'esprit de combat, positif, penser que nous pouvons surmonter et nous pouvons commencer à voir la lumière au bout du tunnel, si nous avons tous collaborer et donner le meilleur de chaque. Créativité, innovation, toujours dans notre société ont exprimé en période de grand besoin. Est maintenant lorsque nous avons besoin de tous les esprits brillants, ils sont nombreux, dans ce pays. Le découragement, fatigue, l'apathie doit maintenant être interdit dans nos établissements. Nous devons saisir cette situation très grave pour unir les gens avec des objectifs communs, et des soins de santé, recherche et l'innovation peuvent être des exemples.

Ne nous ne donne pas des excuses à ceux qui croient que la seule solution sera possible limitation de ressources. La solution est aussi de donner à ceux qui croient en un travail bien fait et l'effort personnel tous les jours.