Mis au point une nouvelle méthode pour diagnostiquer le cancer du sein et héréditaire ovarienne

21 01 2013

C'est un algorithme de masse séquençage et l'analyse bio-informatique qui permet très efficacement détecte les mutations génétiques liées à la maladie

Equipo de investigación de la Dra. Conxi Lázaro, responsable del estudio.

Équipe de recherche de la BRD. Conxi Lazare, Responsable de l'étude.

 

Chercheurs de l'Institut Catalan d'oncologie (ICO) à l'Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL) a été développé et validé une nouvelle méthode pour diagnostiquer le syndrome du cancer du sein et cancer de l'ovaire héréditaire basé sur le séquençage des gènes BRCA1 et BRCA2 massif. Le modèle est basé sur une analyse génétique et de la bioinformatique, qui a été révélée très efficace. Le nouveau protocole a été décrit dans un article publié dans le magazine European Journal of Human Genetics.

Ces dernières années, de nouvelles avancées dans les techniques de séquençage se sont comportés développer nouvelles plateformes pour le séquençage d'acides nucléiques, ce que l'on appelle séquençage de masse ou de plateformes de séquençage de nouvelle génération. Ces améliorations technologiques ont apporté une révolution dans la recherche biomédicale, dans le domaine de la génétique et génomique. L'apparence des séquenceurs pour la nouvelle génération et la possibilité de combiner différents échantillons de patients, à l'aide d'ID a permis d'adapter ces nouvelles technologies dans le domaine du diagnostic génétique.

Grâce à l'utilisation d'une plate-forme de séquençage de nouvelle génération massive, l'équipe dirigée par le chercheur Conxi Lazarus, ICO et le programme pour le Cancer héréditaire IDIBELL, Il a élaboré un protocole complet qui permet l'ordonnancement de toutes les régions et les régions adjacentes des gènes BRCA1 et BRCA2 de codage, responsable pour le cancer de l'ovaire et du sein héréditaire.

 

Algorithme de séquençage massif

“Cette approche a permis d'identifier toutes les mutations ponctuelles et petites délétions et insertions analysées, même dans les régions de grande difficulté technique, telles que les régions de homopolimericas”, explique le chercheur à l'IDIBELL-ICO. Le protocole développé est un algorithme de séquençage de masse et analyse bioinformatique propre qui s'est révélé très efficace dans la détection de toutes les mutations existantes et d'éliminer les fausses alertes.

La validation de cet algorithme pour le diagnostic du sein héréditaire et le cancer de l'ovaire syndrome a montré une sensibilité et une spécificité de la 100% dans les échantillons analysés, En plus de réduire les coûts et obtenir les résultats.

Aussi, l'équipe de recherche dirigée par Lazarus met en œuvre l'utilisation de cette approche par les gènes responsables du cancer colorectal héréditaire, comme la polypose familiale et syndrome de Lynch.

Jusqu'à dix pour cent des cancers sont héréditaires, Ce qui signifie qu'elles sont transmises des parents aux mutations génétiques enfants qui prédisposent à souffrir de divers types de tumeurs. L'identification de ces mutations est très importante pour prévenir l'apparition de tumeurs chez les personnes ayant une prédisposition familiale.

Le cancer du sein et syndrome de l'ovaire héréditaire est l'un des types de cancer héréditaire qui touche plus de personnes. La maladie est causée par des mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Estas mutaciones también están relacionadas con otros tipos de cánceres.

 

La référence de l'article

Feliubadaló L, Lopez Doriga A, Castellsagué E, del Valle J, M Menéndez, E Tornero, Montes E, Cuesta R, C Gómez, O Campos, Pineda M,González S, Moreno V, Brunet, J, Blanco j'ai, Serra E, Capellá G, Lázaro C. Séquençage de nouvelle génération répond aux diagnostics génétiques: développement d'un workflow complet pour l'analyse des gènes BRCA1 et BRCA2. European Journal of Human Genetics. DEC 19. DOI: 10.1038/ejhg.2012.270. [EPUB avant impression].

 

idibell.cat [en línea] Barcelone (ESP): idibell.cat, 21 de enero de 2013 [Réf. 16de febrero dee 2013] Disponible sur Internet:http://www.idibell.cat/ Modul/Noticias/es/468/Desarrollado-un-Nuevo-metodo-para-diagnosticar-cancer-de-Mama-y-ovario-hereditario


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