Desarrollado un nuevo método para diagnosticar cáncer de mama y ovario hereditario

21 01 2013

É un algoritmo propietario sequenciação masiva e análise bioinformática para detección de mutacións xenéticas ligadas de forma moi eficiente para a enfermidade

Equipo de investigación de la Dra. Conxi Lázaro, responsable del estudio.

Equipo de investigación do Dr. Lázaro Conxi, responsable do estudo.

 

Investigadores do Instituto Catalán de Oncoloxía (ICO) do Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (IDIBELL) desenvolveron e validaram un novo método para diagnosticar a síndrome de cancro de mama e de ovario hereditario baseado masa secuencia dos xenes BRCA1 e BRCA2. O modelo baséase na análise xenética e bioinformática que demostrou ser moi eficaz. O novo protocolo foi descrito nun artigo publicado na revista European Journal of Human Genetics.

Nos últimos anos, novos avances en técnicas de secuencia impliquen o desenvolvemento de novas plataformas de secuenciación de ácidos nucleicos, plataformas de secuenciación de grandes chamadas ou secuencia de nova xeración. Estas melloras tecnolóxicas trouxeron unha revolución na investigación biomédica, no campo da xenética e xenómica. A aparición de secuenciadores de nova xeración e á posibilidade de que as mostras de combinación de diferentes pacientes, permitido o uso de identificadores adaptarse as novas tecnoloxías na área de diagnóstico xenético.

Usando masa bordo da plataforma de secuencia, O equipo de investigación liderado por Lázaro Conxi, Programa de cancro hereditario da OIC e IDIBELL, desenvolveu un protocolo completo que permite seqüenciado todas as rexións codificantes e rexións adxacentes do BRCA1 e BRCA2, responsable de cancro de mama e de ovario hereditario.

 

Algoritmo de secuencia en masa

“Esta visión permitiu a identificación de todos os mutacións puntuais e pequenas borrados e insercións analizadas, mesmo en rexións de alta dificultade técnica, tales como as rexións homopoliméricas”, investigador explica ICO-IDIBELL. O protocolo é un algoritmo propietario desenvolvida análise de sequenciação e da bioinformática maciza tense mostrado ser moi eficiente na detección de todas as mutacións existentes e para eliminar falsos positivos.

A validación deste algoritmo para o diagnóstico da síndrome hereditaria de mama e cancro de ovario revelou unha sensibilidade e especificidade de 100% nas mostras analizadas, Ademais de reducir custos e tempo para a obtención dos resultados.

Tamén, O equipo de investigación liderado por Lázaro ser aplicado usando esa visión para os xenes responsables do cancro colorretal hereditário, como polipose familiar e síndrome de Lynch.

Ata o 10 por cento dos cancros son hereditarios, o que significa que son transmitidos de pais a fillos mutacións xenéticas que predispoñen a varios tipos de tumores. A identificación destas mutacións é moi importante para previr a aparición de tumores en persoas con predisposición familiar.

Síndrome de mama e cancro de ovario é un dos tipos de cancro hereditarios hereditaria que afecta a máis persoas. A enfermidade é causada por mutacións no xene BRCA1 e BRCA2. Estas mutacións tamén están asociados a outros cancros.

 

SKU

Feliubadaló L, López-Doriga A, E Castellsagué, Valle J, Menendez M, E Tornero, E Montes, Cuesta R, Gomez C, O Campos, Pineda M,González S, Moreno V, Brunet J, Branco I, E Serra, Capella G, Lázaro C. Secuencia de última xeración atende diagnóstico xenético: desenvolvemento dun fluxo de traballo para a análise global dos xenes BRCA1 e BRCA2. European Journal of Human Genetics. Decembro 19. DOI: 10.1038/ejhg.2012.270. [Epub ahead of print].

 

idibell.cat [on-line] Barcelona (ESP): ididibell.cat21 de enero de 2013 [ref. 16 Xaneiro 2013] Dispoñible en Internet:http://www.idibell.cat/modul/noticias/es/468/desarrollado-un-nuevo-metodo-para-diagnosticar-cancer-de-mama-y-ovario-hereditario


Actions

Informations

Leave a comment

You can use these tags : <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>