Pioniere medicina progetto: utilizzo delle TIC nel trattamento di persone con grave deficit cognitivo

27 09 2012

TIC en deterioro cognitivo graveQuesto progetto attuato da salute di razza a Langreo, Si basa sui benefici che gli animali terapia possono produrre questo tipo di pazienti.

 

Salute di razza, Eptisa gruppo, prima azienda privata nel campo dei servizi di salute mentale, e Psicogeriatria in Spagna, Ha lanciato nel suo centro di Langreo, (Asturias), un pioniere del progetto medico, finanziato con il Dell'Unione europea, Esso è destinato a indagare l'uso delle nuove tecnologie ICT nel trattamento di persone con grave deficit cognitivo, da demenza minimo, Essa è caratterizzata da deficit limitato e variabile nell'acquisizione di nuove informazioni, alla demenza grave, che è una perdita molto significativa dei processi di amnesicos, riempiendo i vuoti con immagini confabulatorios, totale incapacità di risoluzione dei problemi e di riconoscere anche la sua famiglia.

Questo progetto realizzato da Salute di razza in Langreo, Esso si basa sui benefici che gli animali terapia in grado di produrre questo tipo di pazienti sono: effetto psicologico, fisiologica e sociale, così Salute di razza Esso è incorporato nella sua terapia a NUKA, un bambino robot a forma di sigillo, che cerca di applicare le tecniche di interazione degli animali con questi gruppi.

Nuka Esso simula interazione animale attraverso l'uso di cinque sensori (Touch, luce, audizione, sensori di temperatura e postura). In questo modo, il robot è in grado di percepire i loro ambienti e persone e fornire una risposta specifica per ogni situazione. I residenti non distinguere il robot da un animale vivo, Ciò che la comunità terapeutica rappresenta una simulazione con un esercizio di base oggetto reale nella vita quotidiana.

 

Principali benefici

Tra i principali benefici che sono perseguiti attraverso la collaborazione con il paziente attraverso la sua interazione con NUKA spiccano; un effetto psicologico che si manifesta in forma di relax e di motivazione; un effetto fisiologico, che deriva da un miglioramento dei segni vitali, e un effetto sociale, dato che si ottiene un'attivazione della comunicazione tra i pazienti e i professionisti che li serve.

Le reazioni di NUKA il sorriso tornato a una persona depressa agli stimoli ricevuti, stimolare la loro blocchi emotivi e sociali, Essi aiutano a controllare i suoi impulsi violenti e fornisce intrattenimento e attività, diminuire la dipendenza che i pazienti hanno dei loro accompagnatori, promuovendo la loro autonomia. Tutto questo porta ad un miglioramento della situazione complessiva: cognitive, Mood, comunicazione paziente e alterazioni comportamentali.

Olga Ginés, Direttore generale di Salute di razza sottolinea che: “Fin dall'inizio del progetto, migliori prestazioni dei residenti possono essere visto nelle sessioni terapeutiche, mostrando un maggiore grado di interazione con la comunità dei residenti, "al momento come un aumento del livello di capacità comunicativa e alert"

 

L'istituzione ha ricevuto una sovvenzione vicino alla 70.000 euro al fine di sviluppare questa ricerca, cui elemento più costoso è il proprio robot, È un sofisticato sviluppo tecnologico dell'industria giapponese. Una volta testato il comportamento dei pazienti nel vostro rapporto con il vostro animale domestico, Si spera che questa nuova forma di terapia da diventare impiantato nella salute casta centri di Guadarrama, Langreo, Arévalo e Ontiveros, dove attualmente risiedono più di 1.000 pazienti con la malattia mentale.

Accanto Salute di razza, partecipare a questo progetto Spagna sperimentato il Centro di ricerca di malattie neurologiche, appartenendo alla Regina Sofia Foundation, e Alzheimer Leon, specializzato nel trattamento della demenza, lesione cerebrale e terzi patologie età-correlate.

Fino ad oggi, solo sette paesi (Giappone, Regno Unito, Svezia, Italia Corea, Brunei e Stati Uniti) hanno fatto esperienze con i robot nel trattamento della malattia mentale. Questo fatto sottolinea il pioniere di questa ricerca nella natura Spagna. Il progetto è stato lanciato lo scorso maggio, e ha già fatto una valutazione iniziale che getta i risultati molto positivi per i medici di Salute di razza.

 

 

Noticiascadadia.com [en línea]Torrelodones (ESP): noticiascadadia.com, 27 de septiembre de 2012 [Ref. 11 de septiembre de 2012] Disponibile su Internet: http://www.noticiascadadia.com/noticia/33673-Proyecto-medico-Pionero-que-investiga-el-uso-de-las-TIC-en-el-tratamiento-de-personas-con-det/



Nuovi modi di fare nella salute: sanità elettronica

24 09 2012

Josep M Picas

Direttore dei sistemi e delle TIC nellaHospital de la Santa Creu I Sant Pau

 

Il concetto di e-health appare come più di 10 anni di sintetizzare un concetto nell'introduzione delle TIC nel campo della salute. I progressi nello sviluppo di questo tipo di tecnologia, negli ultimi anni, hanno cambiato molte delle forme di produzione e le relazioni con clienti e fornitori, sia il settore industriale, e nei servizi.

Tuttavia, sua introduzione il settore sanitario è stato molto più lento da diversi fattori e barriere, hanno un fattore comune nella complessità di che potrebbe essere chiamato il dispositivo medico o genericamente la salute e per il gran numero e la diversità della forza lavoro umana che interviene.

Attualmente, tutti sembrano indicare che esso ha avviato un processo di schiusa nella sua introduzione di che cosa possiamo anticipare che in un breve periodo di tempo, come si è verificato in altri settori, forme di lavoro e forniscono salute varierà profondamente.

Già alcuni degli approcci correnti iniziali possono orientarci nelle sue caratteristiche, In primo luogo la tecnicizzazione ha uno dei suoi pilastri la sicurezza clinica del paziente, Questo è stato uno dei piloti nell'introduzione di electronic medical record e suoi derivati, prescrizione elettronica, la realizzazione di esplorazione e anche intorno all'intervento chirurgico.

Altri driver sarebbe intorno al miglioramento dei processi, per essere in grado di agire a basso costo pur mantenendo o migliorando la qualità, a questo livello l'introduzione di metodologie del settore industriale di aprire un percorso di enorme interesse nella ridefinizione dei processi.

Il terzo pilota sarebbe la virtualizzazione delle relazioni, come è accaduto in altre industrie, soprattutto nei servizi, il livello del contributo di Internet è davvero dirompente e diventa inutile contatto "face to face" per accedere al prodotto, tutti gli aspetti di telemedicina e tele assistenza stanno iniziando uno sviluppo spettacolare, anche l'evoluzione di Internet per la 2.0 e anche per il 3.0 (Web semantico) difficilmente rende il futuro prevedibile al momento

 

La sfida sarà come gestire il cambiamento che si assumono e introdurre l'esperienza di continua innovazione nelle strutture sanitarie; Infine, e non meno importante sarà la necessaria modifica del finanziamento e pagamento dei sistemi sanitari.

 

Santpau.es [en línea] Barcellona(ESP): santpau.es, 24 de septiembre de 2012 [Ref. 10 de septiembre de 2012] Disponibile su Internet: www.santpau.es/UploadFiles/14017-3-74330.doc



Pesticidi praticati in salute

20 09 2012

L'uso di prodotti chimici pericolosi anche in aumento in Asia, gravi danni per l'ambiente e la salute delle persone.

 

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Il costo stimato di avvelenamento da pesticidi supera la quantità totale di assistenza internazionale per i servizi base di salute per la regione, escludendo l'HIV / AIDS

 

Il potenziale costo di pesticidi nelle malattie legate all'Africa sub-sahariana tra 2005 e 2020 Potrebbe essere a $ 90BN (£ 56bn), Secondo un rapporto delle Nazioni Unite pubblicato il mercoledì, evidenziando la crescente salute e rischi ambientali dei prodotti chimici.

Ha detto che il costo stimato di avvelenamento da pesticidi supera la quantità totale di assistenza internazionale per i servizi base di salute per la regione, escludendo l'HIV / AIDS.

La relazione del programma ambiente delle Nazioni Unite (UNEP) Egli ha avvertito che l'aumento della produzione di prodotti chimici, soprattutto nelle economie emergenti dove ci sono più deboli garanzie, È un pericolo per l'ambiente e l'aumento dei costi sanitari. Ha esortato i governi ad intensificare l'azione e l'industria per soddisfare un obiettivo fissato dalle Nazioni del mondo nella 2002 per produrre e utilizzare i prodotti chimici per l'anno 2020 modo da ridurre al minimo gli effetti negativi sulla salute umana e sull'ambiente.

Rachel Massey, Massachusetts Institute ridotto l'uso del tossico della University of Massachusetts Lowell, uno degli autori della relazione, Egli ha detto in una conferenza stampa presso la presentazione del report che produzione chimica sta crescendo in tutto il mondo, ma la crescita è più veloce nelle economie emergenti da 2012-2020, ha detto, la produzione di prodotti chimici in Nord America e in Europa sono destinati ad aumentare un 25% rispetto ad una crescita del giro della 50% nella regione Asia-Pacifico, il 40% in Medio Oriente e Africa, e il 33 % in America Latina.

"Studi, proiettando le tendenze per 2050, destinato a crescere le vendite mondiali di prodotti chimici nei dintorni della 3% per l'anno fino al 2050″, la relazione ha detto. UNEP ha detto che la produzione chimica è cresciuta fino a $ 4.12TN (£ 2,5 bn), in confronto con $ 171bn BN 107bn) in 1970. Ma il più delle 140.000 sostanze chimiche che si stima sarà sul mercato oggi, UNEP ha detto che solo una frazione è stata valutata accuratamente per determinare i loro effetti sulla salute e sull'ambiente.

Massey ha detto che la relazione discussa benzene, un ben noto agente cancerogeno associato con la leucemia e altre malattie quale l'utilizzo in Asia negli ultimi due decenni ha moltiplicato il collettore. È stato trovato che il consumo di benzene è cresciuto 800% in Cina dal 1.990 up 2.008 in confronto con la 13% in America del Nord, detto. nei paesi ricchi, UNEP, ha detto, i dati hanno indicato che prodotti chimici inorganici tra cui ammoniaca, solfuro di idrogeno, acido solforico e acido HCL sono ordinariamente tra gli inquinanti rilasciati in maggiore quantità.

La prospettiva globale di sostanze chimiche ha riferito che prodotti chimici industriali e agricoli avvelenamento sono tra le cinque cause principali di morte nel mondo, contribuendo più di 1 1 milione morti all'anno.

La relazione riflette dati scientifici, tecniche e socio-economico, per la prima volta nella produzione mondiale, commercio, l'uso e lo smaltimento di sostanze chimiche, suoi effetti sulla salute e conseguenze economiche.

Il direttore esecutivo dell'UNEP, Achim Steiner, Ha detto che il mondo è sempre più dipendente da prodotti chimici, di fertilizzanti e prodotti petrolchimici e materie plastiche per l'elettronica, per lo sviluppo economico, ma i vantaggi che possono fornire prodotti chimici non va a scapito della salute umana e l'ambiente.

"L'inquinamento e le malattie correlate", l'uso non sostenibile di produzione e smaltimento dei prodotti chimici può essere, Infatti, ostacolare il progresso verso gli obiettivi chiavi dello sviluppo, influenzare le forniture di acqua, sicurezza alimentare, il benessere o la produttività dei lavoratori", Steiner ha detto.

 

 

Biodiversidades.com [en línea] Bogotá(COL): biodiversidades.com, 20 de septiembre de 2012 [Ref. 07 de septiembre de 2012] Disponibile su Internet: http://www.biodiversidades.com/2012/09/07/los-pesticidas-cobran-en-Salud/



A ‘ wikipedia’ per le immagini biomediche

17 09 2012

Un gruppo di ricercatori, fra loro Ignacio Arganda, Borsista di ricerca nel laboratorio di neuroscienza computazionale del Massachusetts Institute of Technology (MIT), sono stati messi in atto Fiji, una piattaforma che permette di condividere applicazioni per migliorare e avanzare di analisi di immagini biomediche e trasformazione. “Tutto questo in open source”, Drew Arganda.

Unos 20 desarrolladores de todo el mundo trabajan para mejorar la plataforma. | MIT

Pochi 20 sviluppatori di tutto il lavoro del mondo per migliorare la piattaforma. | MIT

La piattaforma è stata costruita sulle fondamenta di una precedente, chiamare ImageJ, era ben noto nel settore al momento e che non open source ma pubblico dominio. Secondo Arganda, Esso aveva il vantaggio che chiunque abbia lavorato in medical imaging potrebbe molto facilmente fare pezzi di programma per risolvere i loro problemi e metterli sulla piattaforma con un sistema chiamato plug-in (un'applicazione che è legata ad un altro per fornire una funzione di nuova e specifica).

Tuttavia, Aggiunge, Questa piattaforma è diventato troppo caotica con tutti i tipi e non solo le applicazioni di Imaging biomedico. Iniziò anche ad essere utilizzato per il trattamento di immagini di astronomia, nel video tracking, ecc. “C'era una grande mancanza di controllo e della struttura”, Note.

Perché, Questo gruppo di ricercatori, “senza il supporto di qualcuno e spontaneamente“, Ha deciso di creare una nuova piattaforma open source che mettere un ordine in quello che già esisteva e riutilizzati qualunque cosa interessante e utile per il loro lavoro.

“Abbiamo fatto un'ordinata web tipo wikipedia, in cui la gente potrebbe contribuire e usano la loro conoscenza per aiutare gli altri. Con nostra sorpresa, È diventato molto popolare”, assicura. Secondo Ignacio Arganda, Fiji ha attualmente 127.000 visite uniche (20.000 ogni mese nuovi).

Un riferimento

“Utenti dare grande qualità per questa piattaforma con i loro contributi e ciò significa una Spinta che sempre più persone condividono il loro codice liberamente. Per questo motivo, Fiji de facto diventerà uno standard nel campo dell'Imaging biomedico”, sottolinea Arganda

“Questo era il nostro obiettivo, perché la maggior parte di noi coinvolti in questo progetto aveva lavorato per anni nel campo dell'imaging medicale e noi troppo spesso gli articoli in cui è stato fatto riferimento a un metodo fantastico per il trattamento di immagini, ma alla fine non poteva verificare se era o non è vero perché la tecnica è stata associata con un programma che non è stato fornito e immagini che non erano accessibili”.

Al momento non ci sono Pochi 20 sviluppatori in tutto il lavoro del mondo per migliorare la piattaforma e renderlo libero. “Tutti sono scienziati che hanno il proprio progetto, ma che si sviluppano su questa piattaforma, perché è più comodo per loro e considerare più interessante”, dice Arganda.

Questo ricercatore si ha contattato i promotori delle Fiji per il suo progetto di tesi di dottorato. “Mi stava lavorando su un progetto di sviluppo della ghiandola mammaria e topi con cancro al seno e aveva alcuni tagli di tessuto. Ho iniziato a sviluppare un programma per fare l'allineamento dell'immagine elastico consentire la ricostruzione in 3D. Li interessati e sono stato chiamato per lavorare sulla piattaforma”.

Questo è un esempio di cose che sono in Figi, dice. Arganda, ora funziona su sistemi stop di apprendimento automatico riconoscere i bordi dei neuroni in immagini microscopia elettronica nel laboratorio di Neuroscienza Computazionale presso il MIT. Applicazioni sviluppate da loro, inoltre, ha trasformato nella piattaforma.

Successo con le aziende

Il ricercatore ritiene che il successo delle Figi è anche cambiando il modo le aziende nel settore dell'Imaging biomedico, entrambe le firme di microscopia come grandi laboratori. “Queste aziende riconoscono questa piattaforma come un elevato standard qualitativo e sanno che hanno due opzioni: competere o cooperare con Figi. È possibile rendere il proprio plug-in esecuzione sulla piattaforma e mantenerli e poi se qualcosa di molto specifico, Essi possono vendere agli utenti”.

“Io per esempio una società di microscopia mi ha contattato perché stavano usando il mio programma di allineamento immagini elastico per corrette distorsioni nei suoi microscopi. Mi è stato chiesto una versione specifica del programma, ma è stato fatto durante il mio sviluppo di tesi, così non poteva essere facilmente venduto. A fine di giungere ad un accordo così che avrebbero potuto usare con l'unica condizione che, se hanno fatto alcuni miglioramenti sarebbe averlo per comunicare così ho potuto includere codice libero e caricarlo per la piattaforma”.

Ignacio Arganda spiega che, come lui, Ci sono altri ricercatori che hanno anche avuto contatti con le aziende, che li hanno assunti come consulenti per giorni per mantenere il codice che sono necessarie per sviluppare i loro prodotti.

“La piattaforma ti dà un'alta visibilità - dice-. Al mio post-doc all'Università di Stanford e MIT mi ha offerto perché hanno avuto accesso al mio codice di allineamento elastico e sapeva cosa era capace”, si conclude.

Mappatura delle connessioni neurali

Ignacio Arganda fa suo collega postdoctoral nel laboratorio di Neuroscienza Computazionale presso il MIT, regia di Sebastian Seung media, uno dei capi della progetto Conectoma. Questa iniziativa mira ad avere una mappa delle connessioni neurali nel cervello da un'applicazione ‘ on-line’ chiamare Eyewire.org aperto alla partecipazione dei cittadini.

Arganda si concentra sullo sviluppo di programmi di intelligenza artificiale che riconoscono automaticamente il contorno dei neuroni e poi fare la ricostruzione del cablaggio in queste aree del cervello.

 

Elmundo.es [en línea] Madrid(ESP): elElmundo. es17 de septiembre de 2012 [Ref. 30 de agosto de 2012] Disponibile su Internet: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/08/30/Tecnologiamedica/1346314849.html?CID = GNEW970103



Sproxil affare offre autenticazione drug free mobile in 17 Paesi africani

13 09 2012

Servizio di autenticazione farmaceutica basata su SMS Sproxil ha firmato un accordo con un'azienda di telecomunicazioni indiano Bharti Airtel per quest'ultimo di offrire ai suoi abbonati in 17 SMS gratis paesi africani per la verifica di droga.

"Il nostro obiettivo è quello di portare i servizi sanitari a prezzi accessibili e facilmente accessibile a oltre 450 milioni di persone,"Andre Beyers, Chief marketing officer di Airtel per l'Africa, dice un Comunicato stampa Sproxil, riferendosi alla popolazione totale della 17 paesi. Airtel crediti 257 milioni di clienti in 20 Nazioni africane ed asiatiche. "La battaglia contro i farmaci contraffatti è un enorme passo verso l'obiettivo,"Beyers aggiunge.

Servizio di autenticazione del prodotto Mobile di Sproxil include una scratch-off etichetta apposta sulla confezione del farmaco. Consumatori gratta etichetta per fare apparire un codice univoco quando si acquista un farmaco o prendere una prescrizione, quindi il codice per un SMS Sproxil testo breve codice. Un messaggio di testo ritorno segnala se la droga è reale o contraffazione.

Nel frattempo, concorrente PharmaSecure questa settimana ha introdotto un app gratuita per Android smartphone e Tablet che analizza quindi gli utenti non hanno a digitare i codici di autenticazione etichette.

A storia delle telecomunicazioni in via di sviluppo dice la contraffazione è un problema maggiore nei paesi in via di sviluppo rispetto ad ovest. La pubblicazione ha citato uno studio recente sulla rivista The Lancet malattie infettive che secondo come riferito ha rilevato che un terzo degli antimalarici venduti in Asia sud-orientale erano contraffatte. L'affare di Airtel apre lo sforzo anti-contraffazione di Sproxil ai consumatori in Burkina Faso, Ciad, Repubblica democratica del Congo, la Repubblica del Congo, Gabon, Ghana, Kenia, Malawi, Madagascar, Niger, Ruanda, Seychelles, Sierra Leone, Tanzania, Uganda e Zambia.

"Collaborando con Airtel, possiamo ottenere codici brevi in diversi mercati vari paesi da soli una società, razionalizzare il processo e 'ricarica turbo' la nostra espansione in tutta la regione,"Sproxil CEO Dr. Ashifi Gogo dice nell'istruzione azienda. "Per i consumatori è una win-win – due tecnologie avanzate lavorando insieme."

Cambridge, Sproxil Mass-based già opera in Ghana e Kenya – due dei mercati di Airtel – e Nigeria. Sproxil ha anche offerto il suo servizio in India dal mese di giugno 2011.

Ex Stati Uniti. Il Presidente Bill Clinton ha elogiato il servizio di autenticazione del prodotto Mobile come un "successo davvero notevole" durante un 2010 discorso. PharmaSecure ha catturato l'attenzione di altre cifre globali, atterraggio in particolare un $3.9 milioni di investimento da una società di investimento guidata da ex-Google CEO Eric Schmidt.

Mobihealthnews.com [en línea] Boston(STATI UNITI D'AMERICA): mobihealthnews.com, 13 de septiembre de 2012 [Ref. 29 de agosto de 2012] Disponibile su Internet: http://mobihealthnews.com/18348/sproxil-Deal-offers-free-mobile-Drug-Authentication-in-17-African-Countries/



Dianne Ashworth Bionic Eye: ' Piccolo Flash’ Porta donna australiana alcuni vista

10 09 2012

SYDNEY (Reuters) – Un occhio bionico ha dato una vista parziale donna australiana e i ricercatori dicono che è un passo importante verso alla fine aiutare le persone non vedenti muoversi indipendentemente.

Dianne Ashworth, Chi ha la perdita di visione grave a causa della condizione ereditaria retinite pigmentosa, era dotato di un occhio bionico prototipo in maggio presso la Royal Victorian Eye and Ear Hospital. Esso è stato acceso un mese più tardi.

“Tutto ad un tratto ho potuto vedere un po ' flash … e ' stato fantastico,” Lei ha detto in una dichiarazione.

“Ogni volta che c'era c'era una forma diversa che è apparso davanti al mio occhio la stimolazione.”

L'occhio bionico, progettato, costruito e testato per la Bionic Vision Australia, un consorzio di ricercatori parzialmente finanziato dal governo australiano, è dotato di 24 elettrodi con un piccolo filo che si estende dalla parte posteriore dell'occhio ad un recettore attaccato dietro l'orecchio.

Esso viene inserito il spazio della coroide, lo spazio accanto alla retina all'interno dell'occhio.

“Il dispositivo stimola elettricamente la retina,” ha detto Dr Penny Allen, un chirurgo specialista che impiantato il prototipo.

“Gli impulsi elettrici vengono passati attraverso il dispositivo, che poi stimolano la retina. Quegli impulsi poi passano nuovamente al cervello (creazione dell'immagine).”

Il dispositivo Ripristina mite visione, dove i pazienti sono in grado di raccogliere grandi contrasti e bordi come oggetti di chiaro e scuri. I ricercatori sperano di svilupparlo in modo ciechi pazienti possono ottenere mobilità indipendente.

“Di è il primo paziente di tre con questo dispositivo prototipo, il passo successivo è analizzare le informazioni visive che stiamo ricevendo da stimolazione,” Allen ha detto.

L'operazione stessa è stato reso semplice, quindi può essere facilmente insegnato ai chirurghi occhio in tutto il mondo.

“Noi didn ’ t desidera avere un dispositivo che è stato troppo complesso in un approccio chirurgico che era molto difficile da imparare,” Allen.

Simile ricerca è stata condotta presso Cornell University di New York dai ricercatori che hanno decifrato il codice neurale, quali sono gli impulsi che trasferiscono le informazioni al cervello, nei topi.

I ricercatori hanno sviluppato un dispositivo protesico che è riuscita a ripristinare vista quasi normale a blind mice.

Secondo l'organizzazione mondiale della sanità, 39 milioni di persone nel mondo sono ciechi e 246 milioni di euro con ipovisione.

“Quello che noi ’ re sarà fare è ripristinare un tipo di visione che probabilmente sta andando ad essere in bianco e nero, ma quello che noi ’ re sperando di fare per questi pazienti che sono gravemente ipovedenti è di dare loro mobilità,” Allen ha detto.

Link al video: Fai clic qui

 

Huffingtonpost.com [en línea] Sydney(AUS): huffingtonpost.com, 10 de septiembre de 2012 [Ref. 30 de agosto de 2012] Disponibile su Internet: http://www.huffingtonpost.com/2012/08/30/Dianne-Ashworth-Bionic-Eye-Sight-Australian-woman_n_1841960.html



La maggior parte delle mutazioni provengono da papà

6 09 2012

New insights into età, altezza e sesso rimodellare viste dell'evoluzione umana

 

Da R. ALAN LEO. gli esseri umani ereditano più di tre volte come molte mutazioni dai loro padri a partire dal loro madri, e tassi di mutazione aumentano con l'età del padre ma non la madre, i ricercatori hanno trovato nel più grande studio delle mutazioni genetiche umane per data.

Lo studio, basato sul DNA dei dintorni 85,000 Islandesi, inoltre calcola il tasso di mutazione umana ad alta risoluzione, fornire stime di quando gli antenati umani discostato da primati. È uno dei due articoli pubblicati questa settimana dalla rivista Nature Genetics così come uno pubblicato a Natura che uscita drammatica nuova luce sull'evoluzione umana.

James Sun/Harvard Medical School

James sole/Harvard Medical School

"La maggior parte delle mutazioni provengono da papà,"ha detto David Reich, professore di genetica presso la Harvard Medical School e un co-leader dello studio. Oltre a trovare 3.3 mutazioni germinali paterna per ogni mutazione materna, lo studio ha anche trovato che il tasso di mutazione nel doppio padri dall'età 20 A 58 ma che non non c'è alcuna associazione con l'età nelle madri — una constatazione che può far luce sulle condizioni di, come l'autismo, che correlano con l'età del padre.

Primo autore dello studio è James Sun, uno studente laureato nel laboratorio del Reich, che ha lavorato con i ricercatori di deCODE Genetics, un'azienda biopharma basata a Reykjavik, Islanda, per analizzare circa 2,500 brevi sequenze di DNA prelevati 85,289 Islandesi in 24,832 trii di padre-madre-bambino. Le sequenze, chiamato microsatelliti, variare il numero di volte che si ripetono, e sono noti a mutare a un tasso più elevato rispetto a luoghi medi nel genoma.

Squadra del Reich identificato 2,058 cambiamenti mutazionali, producendo un tasso di mutazione che suggerisce umana e popolazioni ancestrali di scimpanzé divergevano tra 3.7 milioni e 6.6 milioni di anni fa.

Una seconda squadra, anche in base a deCODE Genetics (ma non che coinvolge ricercatori di HMS), una carta ha pubblicato questa settimana in natura su una stima diretta su larga scala del tasso di sostituzioni di singoli nucleotidi nel genoma umano (un diverso tipo di processo di mutazione), ed è venuto a scoperte in gran parte coerente.

La constatazione complica le teorie tracciate dalle testimonianze fossili. Il limite superiore, 6.6 milioni di anni, è minore rispetto alla data di pubblicazione del Sahelanthropus tchadensis, un fossile che è stato interpretato per essere un antenato umano poiché la separazione degli scimpanzé, ma è stata datata intorno 7 milioni di anni. Il nuovo studio suggerisce che questo fossile può essere interpretato in modo errato.

Great Heights

Un secondo studio condotto da ricercatori della HMS, anche pubblicato in Nature Genetics Questa settimana, aggiunge all'immagine dell'evoluzione umana, descrivendo una forma appena osservabile di recente adattamento genetico.

Il team guidato da Joel Hirschhorn, Concordia professore di pediatria e professore di genetica presso l'ospedale dei bambini di Boston e la HMS, in primo luogo ha chiesto perché popolazioni strettamente correlati possono avere notevolmente diverse altezze medie. David Reich ha anche contribuito a questo studio.

Hanno esaminato i dati di associazione genome-wide e trovato che medie differenze in altezza in tutta Europa sono in parte a causa di fattori genetici. Poi hanno mostrato che queste differenze genetiche sono il risultato di un processo evolutivo che agisce sulla variazione in molti geni contemporaneamente. Questo tipo di evoluzione era stato proposto di esistere, ma non era stato precedentemente rilevato negli esseri umani.

Anche se la recente evoluzione umana è difficile da osservare direttamente, alcuni dei suoi effetti possono essere dedotte mediante lo studio del genoma umano. Negli ultimi anni, studi genetici hanno scoperto molti esempi dove la recente evoluzione ha lasciato una firma distintiva sul genoma umano. "Footprints" più evidenti dell'evoluzione sono stati visti nelle regioni di DNA che circondano le mutazioni che si è verificato abbastanza recente (in genere in mille diversi ultimi anni) e conferire una caratteristica vantaggiosa, quali la resistenza alla malaria. Squadra di Hirschhorn osservato, per la prima volta negli esseri umani, una firma diversa evoluzione recente: cambiamenti piccoli ma coerenti diffusi in molti luoghi diversi del genoma, tutti che interessano il tratto stesso, altezza adulto.

"Questo libro offre il primo esempio di prova e chiaro di un nuovo tipo di evoluzione umana per un tratto specifico,"ha detto Hirschhorn, che è anche un membro associato della Broad Institute. "Forniamo una dimostrazione di come gli esseri umani sono stati in grado di adattarsi rapidamente senza dover attendere nuove mutazioni accadere, disegnando invece sulla diversità genetica esistenti all'interno della popolazione umana."

Altezze medie possono variare tra le popolazioni, anche popolazioni geneticamente molto simili, che suggerisce che l'altezza umana potrebbe avere stato evolvendo diversamente attraverso queste popolazioni. Squadra di Hirschhorn studiato varianti nel genoma che sono noti per avere effetti piccoli ma coerenti su altezza: persone che ereditano la versione "alta" di queste varianti sono noti per essere leggermente più alto in media rispetto alle persone che ereditano le versioni "breve" delle stesse varianti.

I ricercatori hanno scoprirono che, nel nord Europa, le versioni "alte" di queste varianti sono costantemente un po ' più comune di essi sono in Europa meridionale. Gli effetti combinati delle versioni "tall" essendo più comuni possono parzialmente spiegare perché gli europei del Nord sono mediamente più alti di europei meridionali. I ricercatori hanno poi mostrato che queste differenze sono sorti a seguito di evoluzione che agisce in molte varianti, e agendo in modo diverso nel nord che nel sud Europa.

"Questo libro spiega, almeno in parte, perché alcune popolazioni europee, quali persone dalla Svezia, sono mediamente più alti rispetto ad altri, quali persone dall'Italia,"Detto Hirschhorn.

I ricercatori sono stati in grado di rilevare questa firma di evoluzione utilizzando i risultati di recenti studi di associazione genome-wide da solo la Consorzio GIGANTESCA, che identificato centinaia di varianti genetiche che influenzano l'altezza.

Finanziamenti

Lo studio Reich/decodificare è stato sostenuto da una sovvenzione di formazione bioinformatica e Integrative Genomics PhD (JXS), un Burroughs Wellcome Travel Grant JXSS), Burroughs Wellcome Career Development Award nelle scienze biomediche (DR), una sovvenzione di seme HUSEC dall'Università di Harvard (DR), un premio SPARC dalla vasta Institute di Harvard e MIT (DR), Concessione di National Science Foundation OMINIDE 1032255 (DR), e il National Institute of HealDR concedere R01HG006399 (DR).

Lo studio di Hirschhorn era sostenuto dal National Heart, Polmone e FHS di sangue Istituto (contract no. N01-HC-25195) e il suo contratto con Affymetrix, Inc., per i servizi di genotipcontratto nocontract no. N02-HL-6-4278). Una parte di questa ricerca utilizzati Linux Cluster per analisi genetiche (LinGA-II) finanziato da Robert Dawson Evans dotazione del reparto di medicina presso la Boston University School of Medicine e Boston Medical Center. Questo lavoro è stato supportato anche da una borsa di ricerca post-laurea della National Science Foundation (di C.W.K.C.), The March of Dimes (6-FY09-507 a J.N.H.) l'Istituto nazionale di diabete e digerente e malattie renali (1R01DK075787 per J.N.H.).

hms.harvard.edu [en línea] Boston(STATI UNHMS.Harvard.edu hms.harvard.edu, 06 de septiembre de 2012 [Ref. 23 de agosto de 2012] Disponibile su Internet: http://HMS.Harvard.edu/content/most-mutations-come-Dad



Dr BRUGADA: Il rischio non è premium, ma in scoraggiamento

3 09 2012

Prof. Josep Brugada Terradellas

Direttore medico, Hospital Clínic, Barcellona

 

Ogni giorno ci svegliamo con nuove cattive notizie. Non non c'è nessun modo per avere una gioia. Quando non è il premio di rischio, È il disavanzo e debito pubblico, ma. E ancora il paese continua a funzionare, con tassi di disoccupazione molto elevato (lontano possibile caricare??), ma andiamo avanti. Nel campo della salute sono terribili conseguenze della crisi: abbassamento degli stipendi e aumentati dei carichi di lavoro, tagli in benefici non vitali ma certamente necessarie alla qualità della vita che è stata utilizzata la società e un sentimento che non è ancora tutto ciò che è stato detto.

In queste circostanze si può entrare in un processo di distacco dalla realtà, incolpare gli altri (soprattutto i politici) avendo noi eseguito questa situazione, e così giustificare che la nostra produttività non è al suo livello migliore. Certamente questo atteggiamento non contribuirà a rendere l'output del pozzo in cui siamo coinvolti più rapidamente, o più solidarietà, o più responsabile.

C'è un altro modo per affrontare questo disastro. Con spirito di lotta, positivo, pensare che noi possiamo superarla e possiamo cominciare a vedere la luce alla fine del tunnel, se noi tutti collaborano e dare il meglio di ciascuno. Creatività, innovazione, sempre nella nostra società hanno espresso in tempi di grande bisogno. Ora è quando abbiamo bisogno di tutte le menti brillanti, Essi sono molti, in questo paese. Lo scoraggiamento, fatica, apatia ora dovrebbe essere vietata nelle nostre istituzioni. Noi dobbiamo cogliere questa situazione molto grave per unire persone con obiettivi comuni, e assistenza sanitaria, ricerca e innovazione possono essere esempi.

Non diamo scuse a coloro che credono che l'unica soluzione sarà possibile limitare le risorse. La soluzione è anche di autorizzare coloro che credono in un lavoro ben fatto e lo sforzo personale ogni giorno.