Caracterización molecular de familias de cáncer de colon hereditario peccato causa genética identificada

12 06 2014

Durante las últimas décadas, un grande sforzo è stato fatto per chiarire i casi genetici delle cause di cancro colorettale familiare. Nonostante che, compresi i più recenti progressi tecnologici che hanno permesso di studiare il genoma ed esoma completo de de colpite famiglie membri, Non è ancora possibile spiegare gran parte de la predisposizione genetica al cancro del colon-retto.

Programma de cancro ereditario del ICO-IDIBELL linea de opera dirigendo la ricercatrice Laura Velasco valle è dedicata allo studio molecolare de famiglie de ad alto rischio che non è ancora noto genetica causa de questa predisposizione a sviluppare il retto e cancro de colon.

 

Al fine di identificare nuovi geni de cancro hereditario è stato sequenziato l'esoma completo, cioè codifica parte del genoma, uno de per il de cancro de de queste famiglie hanno interessato i membri. La famiglia studiata ha mostrato un'eredità apparentemente dominante di modello de, e i membri della famiglia con il cancro non avevano sviluppato i polipi del colon. Inaspettatamente, identificate mutazioni in un gene già conosciuto de predisposizione ai due punti cancro e poliposi del colon-retto che segue l'eredità di de un modello recessivo, Gene MUTYH.

Sulla base dei risultati ottenuti in questo studio, proposto un de processo di riorientamento famiglie de selezione per lo studio del de MUTYH che fornisce il de presenza un'eredità dominante di modello de a causa del rischio che tengono un singolo allele mutazioni, il de possibilità non ci sono polipi alla diagnosi del tempo, Oltre a de che esistono tumori con de tratti molecolari altre sindromi di cancro colorettale ereditario de come instabilità del microsatellite de.

D'altro canto, studi di supporto, de un'analisi specifica mutazione [KRAS c.34g>T (p.G12C)], de caratteristici tumori associati a MUTYH, prova de selezione de ammissibili le famiglie per lo studio del gene nella linea germinale.

Oltre al de di partecipazione del programma Cáncer Hereditario questo studio ha avuto i gruppi collaborazione de de de Università di Francoforte (Dr. Guido Plötz), de Universidad de Oviedo (DrDrXosé S. Ponte) e del Centro Nacional de analisi genomica (CNAG).

 

Un altro studio de di squadra del Valle per caratterizzare le famiglie con non genetici noti causare cancro colorettale ereditario, Esso ha condotto un approfondito studio de tratti molecolari de sviluppato tumori nel contesto del cancro colorettale ereditario non-poliposi senza alterazioni in geni de del DNA di riparazione, che esso potrebbe causare la sindrome di Lynch de.

Per fare questo, Sono state studiate le alterazioni genomiche, mutazioni nei geni rilevanti per colon de cancro come sono KRAS, BRAF, TP53 e PIK3CA, e il de di metilazione globale del livello de entrambi i tumori ereditari come sporadiche isole CpG. I risultati ottenuti indicano che questi tumori ereditari mostrano profili genomici molto simili ai tumori sporadici di profili de, sia suggestivo de alta instabilità cromosomica e basso livello metilazione de de isole CpG.

Tuttavia, Essi hanno identificato alcune caratteristiche specifiche, come guadagno del cromosoma del 2, il de perdita 10q o una bassa frequenza de mutazioni TP53, Potrebbe essere rilevante per il de gestione clinica questi pazienti o per de identificazione causando difetti nel germe linea de aggregazione de cancro in queste famiglie. Per questo progetto de programma cancro ereditario ha avuto la de collaborazione altri gruppi del IDIBELL-ICO (Unità de biomarcatori e suscettibilità e Laboratorio de Investigación traslazionale).

 

Elementi de riferimenti

Nuria Seguí, Matilde Navarro, Marta Pineda, Nicole Koger, Fernando Bellido, Sara González, Olga Campos, Silvia Iglesias, Rafael Valdés-Mas, Adriana López-Dóriga, Marta Gut, Ignacio Blanco, Conxi Lazzaro, Gabriel Capellá, Xosé S. Ponte, *Guido Plötz, *Laura Valle. Sequenziamento dell'esoma identifica MUTYH mutazioni in una famiglia con un fenotipo atipico e cancro del colon-retto. Intestino 2014 [EPUB davanti alla stampa]

 

Fernando Bellido, Marta Pineda, Rebeca Sanz-Pamplona, Matilde Navarro, Marga Nadal, Conxi Lazzaro, Ignacio Blanco, Victor Moreno, Gabriel Capellá, Laura Valle. Completa caratterizzazione molecolare di ereditari non-poliposi colorettali tumori con competenza di mismatch repair. Giornale europeo di cancro 2014 [EPUB davanti alla stampa]

 

 

 

Idibell.cat [en línea] Barcellona (ESP):IDIBELL.catt, 12 de junio de 2014 [Ref. 03 nel giugno del 2014] Disponibile su Internet:

http://www.idibell.cat/ modul/noticies/es/691/caracterizacion-molecular-de-familias-de-cancer-de-colon-hereditario-sin-causa-genetica-identificada


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