Nuovo strumento Web aiuta i ricercatori esplorare come il genoma cambia in cancro

5 07 2012

Scienziati al Memorial Sloan-Kettering hanno lanciato un nuovo strumento basato sul web per rendere più facile per i ricercatori di navigare ed esplorare informazioni da grandi progetti di sequenziamento del genoma.

Lo strumento accessibile pubblicamente — chiamato il cBio Cancer Genomics Portal — autorizza biologi di cancro e ai medici di tradurre i dati complessi riuniti sulle alterazioni del gene nelle nuove intuizioni di cancro e applicazioni cliniche, gli inventori di scrivere un rapporto pubblicato nel maggio della rivista Scoperta del cancro.

 

Gynecologic oncologist Douglas Levine (left) and postdoctoral research fellow Petar Jelinic are using the new web tool to explore genetic changes that occur in ovarian cancer.

Oncologo ginecologico Douglas Levine (sinistra) e ricercatore post-dottorato Petar Jelinic utilizza il nuovo strumento web per esplorare i cambiamenti genetici che si verificano nel cancro ovarico.

"Ora gli scienziati possono rapidamente estrarre la fetta particolare di informazioni di cui hanno bisogno dai database del genoma senza avere a che fare con la massa di dati che non sono pertinente alla loro ricerca,"spiega il biologo computazionale Nikolaus Schultz, che ha guidato lo sviluppo del cBio Cancer Genomics portale co-autore insieme a Ethan Cerami. Inoltre, la risorsa facilita l'analisi dei diversi tipi di dati e presenta i risultati in sintesi grafiche.

"Essenzialmente, è possibile trasformare i fogli di calcolo con milioni di numeri in diagrammi che rivelano cosa succede ai geni cancro — senza dover essere un esperto di analisi del genoma,"Dr. Schultz aggiunge.

Sovraccarico di informazioni

Gli investigatori nel campo hanno collaborato a livello nazionale e a livello mondiale negli ultimi anni per catalogare le innumerevoli cambiamenti genetici che si verificano nei tumori. Per esempio, Il Cancer Genome Atlas (TCGA) — un progetto di sequenziamento del genoma lanciato dal National Cancer Institute e il genoma umano National Research Institute in 2006 — è accumulare informazioni genomiche e cliniche di pazienti affetti da più di 20 tipi di cancro.

Un obiettivo di questi tipi di collaborazioni è rapida la comprensione dei meccanismi fondamentali del cancro — ad esempio, determinando come certe alterazioni del genoma possono avviare la formazione di tumori, modificare il comportamento dei tumori dopo hanno formato, o possono influenzare la loro risposta alla terapia. Tale conoscenza, infine, potrebbe tradursi in migliori metodi per diagnosticare e controllare i tumori, o impedire la malattia in primo luogo.

Ma secondo Chris Sander, Sedia di Sloan-Kettering Institute Programma di biologia computazionale e uno degli autori del rapporto, la velocità di avanzamento è ora limitata dal complesso compito di tradurre intuizioni che in definitiva potrebbero beneficiare i pazienti dati molecolari massicci del.

"La quantità di informazioni dettagliate da migliaia di campioni tumorali archiviati nei database pubblici genoma è travolgente e continua a crescere rapidamente, come risultato di sforzi nazionali e internazionali,"Dr. Levigatrice spiega. Una volta completato, Il Cancer Genome Atlas sarà hanno mappato il genoma di oltre 20,000 tumori, con diversi tipi di mutazioni genetiche documentate per ciascun campione.

"La comunità dei ricercatori del cancro è ora affrontare la sfida di tradurre l'Atlante utili approfondimenti sui geni e processi fisiologici che sono ricablati nel cancro del, e il modo che questi cambiamenti possano influenzare l'esito della malattia,"Dr. Levigatrice aggiunge.

Colmare un divario di conoscenza

La relazione tra geni e cancro è intrinsecamente complicata. Per esempio, la funzione di un gene può essere influenzata da alterazioni della sequenza del DNA, così come da cambiamenti epigenetici, che lasciare il codice genetico invariato pur modificando l'attività dei geni. Il cancro è spesso il risultato di una complessa miscela di modifiche genetiche ed epigenetiche che si verificano in molti geni nel tempo.

Fino ad oggi, la nuova risorsa fornisce ricercatori hanno facile accesso a cinque tipi di cambiamenti che interessano migliaia di geni associati al cancro, che sono stati mappati in 17 malattie. I dati sono stati generati da TCGA e da due progetti indipendenti del Memorial Sloan-Kettering, che hanno fornito le analisi complete prime delle modifiche del gene in cancro alla prostata e sarcoma. Informazioni generate in altri progetti — compresi quelli coordinati da International Cancer Genome Consortium — sarà presto incluso.

"Il nostro strumento è stato progettato per colmare un divario di conoscenze tra computazionali e sistemi biologi su una mano, e cancro ricercatori ed esperti di malattia, d'altra parte,"dice il Dott. Levigatrice. "Il feedback da parte della comunità scientifica è stata molto entusiastico".

"È incredibilmente gratificante per sapere che sempre più persone utilizzano la nostra risorsa,"aggiunge Dr. Schultz, "e sentire che li sta aiutando catturare l'essenza di ciò che accade con il genoma in cancro".

Questa ricerca è stata sostenuta dal National Cancer Institute del National Institutes of Health, sotto numeri premio NCI-U24CA143840 e NCI-R21CA135870.

 

Mskcc.org [en línea] NY(STATI UNMSKCC.orgRICA): mskcc.org, 05 nel luglio del 2012 [Ref. 21 nel giugno del 2012] Disponibile su Internet: http://www.MSKCC.org/ news/announcement/new-web-tool-helps-researchers-explore-how-genome-changes


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