Médico pioneiro de projeto: utilização das TIC no tratamento de pessoas com grave comprometimento cognitivo

27 09 2012

TIC en deterioro cognitivo graveEste projeto implementado pela saúde de castas em Langreo, Baseia-se nos benefícios que animais de terapia podem resultar neste tipo de pacientes.

 

Saúde da raça, Grupo EPTISA, primeira empresa privada no domínio dos serviços de saúde mental, e psicogeriatria na Espanha, Lançou em seu centro de Langreo, (Asturias), um pioneiro projeto médico, financiado pelo União Europeia, Pretende-se investigar o uso de novas tecnologias de TIC no tratamento de pessoas com grave comprometimento cognitivo, de demência mínima, É caracterizada por déficit limitado e variável na aquisição de novas informações, a demência grave, que é uma perda muito significativa de processos amnesicos, preenchendo as lacunas com fotos confabulatorios, total incapacidade de resolução de problemas e até mesmo reconhecer sua família.

Este projeto implementado pela Saúde da raça em Langreo, Baseia-se nos benefícios que os animais de terapia podem produzir este tipo de pacientes são: efeito psicológico, fisiológico e social, assim que Saúde da raça Ele incorporou em sua terapia de NUKA, um bebê de robô em forma de selo, que pretende aplicar as técnicas de interação animal com estes grupos.

Nuka Ele simula a interação animal através do uso de sensores de cinco (toque, luz, audição, sensores de temperatura e postura). Desta forma, o robô é capaz de perceber as pessoas e seus ambientes e dar uma resposta específica para cada situação. Moradores não diferenciar o robô de um animal vivo, O que a Comunidade terapêutica representa uma simulação com um exercício básico de objeto real no cotidiano.

 

Principais benefícios

Entre os principais benefícios que são prosseguidos através da colaboração com o paciente através de sua interação com NUKA destacam-se; um efeito psicológico que se manifesta na forma de relaxamento e motivação; um efeito fisiológico, que é derivado de uma melhoria dos sinais vitais, e um efeito social, uma vez que você começ uma ativação de comunicação entre pacientes e profissionais que os servem.

As reações de NUKA o sorriso voltou para uma pessoa deprimida aos estímulos recebidos, estimular seus bloqueios emocionais e sociais, Eles ajudam a controlar seus impulsos violentos e oferece entretenimento e atividade, diminuir a dependência que os pacientes têm de seus cuidadores, promovendo sua autonomia. Tudo isso leva a uma melhoria na situação geral: cognitiva, humor, comunicação com os pacientes e alterações comportamentais.

Ginés de Olga, Diretor geral da Saúde da raça salienta-se que: “Desde o início do projeto, melhor desempenho dos moradores pode ser visto nas sessões terapêuticas, Mostrando um maior grau de interação com a Comunidade de residentes, "no momento que o aumento do nível de capacidade de alerta e de comunicação"

 

A instituição recebeu uma subvenção de fechar para o 70.000 euros para desenvolver esta pesquisa, cujo item mais caro é o próprio robô, É um desenvolvimento tecnológico sofisticado da indústria japonesa. Uma vez testado o comportamento dos pacientes em seu relacionamento com seu animal de estimação, Espera-se que esta nova forma de terapia de tornar-se implantado na saúde casta centros em Guadarrama, Langreo, Arévalo e Ontiveros, onde residem atualmente mais de 1.000 pacientes com doença mental.

Ao lado de Saúde da raça, participar neste projecto Espanha foi pioneira a Centro de investigação de doenças neurológicas, que pertencem à Rainha Sofia Foundation, e Leon de Alzheimer, especializada no tratamento da demência, lesão cerebral e terceiros patologias relacionadas com a idade.

Até à data, apenas sete países (Japão, Reino Unido, Suécia, Itália Coréia, Brunei e Estados Unidos) eles fizeram experiências com robôs no tratamento da doença mental. Este facto realça o pioneiro desta pesquisa na natureza de Espanha. O projeto foi lançado em Maio, e já fez uma avaliação inicial que traz resultados muito positivos para os médicos de Saúde da raça.

 

 

Noticiascadadia.com [en línea]Torrelodones (ESP): noticiascadadia.com, 27 de septiembre de 2012 [Ref. 11 de septiembre de 2012] Disponible en Internet: http://www.noticiascadadia.com/noticia/33673-Proyecto-medico-Pionero-que-investiga-el-uso-de-las-TIC-en-el-tratamiento-de-Personas-con-det/



Novas formas do fazer em saúde: e-saúde

24 09 2012

Josep M Pike

Diretor de sistemas e TIC naHospital de la Santa Creu I Sant Pau

 

O conceito de saúde aparece como mais de 10 anos para sintetizar um conceito na introdução das TIC no domínio da saúde. Os progressos realizados no desenvolvimento deste tipo de tecnologia, nos últimos anos, eles mudaram muitas das formas de produção e de relações com clientes e fornecedores, tanto no setor industrial, e nos serviços.

No entanto, sua introdução o setor de saúde tem sido muito mais lento por vários fatores e barreiras, têm seu fator comum na complexidade do que poderia ser chamado o dispositivo médico ou genericamente de saúde e pelo grande número e diversidade na força de trabalho humana que intervém.

Atualmente, todos parecem indicar que iniciou um processo de incubação na sua introdução, o que podemos antecipar que em um curto período de tempo, como ocorreu em outros setores, formas de trabalham e proporcionar saúde variam profundamente.

Algumas das abordagens atuais iniciais já podem orientar-nos em suas características, Em primeiro lugar, a tecnologia tem um dos seus pilares da segurança de pacientes clínicos, Este tem sido um dos drivers na introdução do registro médico eletrônico e seus derivados, prescrição electrónica, a realização da exploração e até mesmo em torno da intervenção cirúrgica.

Outros drivers seria em torno de melhoria de processos, para ser capaz de agir com menor custo, mantendo ou melhorando a qualidade, a este nível, a introdução de metodologias do sector industrial abrir um caminho de enorme interesse na redefinição de processos.

O terceiro piloto seria na virtualização das relações, como aconteceu em outras indústrias, especialmente nos serviços, torna-se desnecessário contato "face to face" para acessar o produto e o nível de contribuição da Internet é realmente perturbador, todos os aspectos sobre Telemedicina e tele assistência estão começando um desenvolvimento espectacular, também a evolução da Internet para o 2.0 e mesmo o 3.0 (Webs de semânticas) dificilmente faz o futuro previsível no momento presente

 

O desafio será como gerenciar a mudança que irá assumir e introduzir a experiência de inovação contínua nas estruturas sanitárias; Por último mas não menos importante será a necessária modificação dos sistemas de financiamento e pagamento do sistema de saúde.

 

Santpau.es [en línea] Barcelona(ESP): santpau.es, 24 de septiembre de 2012 [Ref. 10 de septiembre de 2012] Disponible en Internet: www.santpau.es/UploadFiles/14017-3-74330.doc



Pesticidas em saúde

20 09 2012

O uso de produtos químicos perigosos também em ascensão na Ásia, causando sérios danos para o ambiente e a saúde das pessoas.

 

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O custo estimado de intoxicação por pesticidas excede o montante total da ajuda internacional para os serviços básicos de saúde para a região, excluindo o HIV / AIDS

 

O custo potencial de pesticidas em doenças relacionadas com África subsaariana entre 2005 e 2020 Poderia ser a $ 90BN (£ 56bn), De acordo com um relatório das Nações Unidas lançado na quarta-feira, destacando a crescente saúde e riscos ambientais dos produtos químicos.

Ele disse que o custo estimado de intoxicação por pesticidas excede o montante total da ajuda internacional para os serviços básicos de saúde para a região, excluindo o HIV / AIDS.

O relatório do programa das Nações Unidas (UNEP) Ele advertiu que o aumento na produção de produtos químicos, especialmente nas economias emergentes onde existem salvaguardas mais fracas, É um perigo para o ambiente e o aumento dos custos de cuidados de saúde. Exorta os governos a intensificar a ação e a indústria para atender a uma meta estabelecida pelas Nações do mundo na 2002 para produzir e usar produtos químicos para o ano 2020 Assim, para minimizar os efeitos adversos na saúde humana e o ambiente.

Rachel Massey, Instituto de Massachusetts reduziu o uso de substâncias tóxicas da Universidade de Massachusetts Lowell, um dos autores do relatório, Ele disse em uma conferência de imprensa na apresentação do relatório que da produção química está crescendo em todo o mundo, mas o crescimento é mais rápido nas economias emergentes. 
 partir de 2012-2020, disse, a produção de substâncias químicas na Europa e América do Norte devem aumentar em um 25% em comparação com um crescimento em torno do 50% na região Ásia-Pacífico, o 40% na África e Oriente Médio, e o 33 % na América Latina.

"Estudos", Projetando tendências para 2050, Fornece as vendas mundiais de produtos químicos vão crescer ao redor do 3% para o ano até o 2050″, o relatório disse. 
UNEP disse que a produção de produtos químicos tem crescido a $ 4.12TN (£ 2,5 bn), em comparação com $ 171BN (£ 107bn) em 1970. Mas a maioria dos 140.000 substâncias químicas consideradas no mercado hoje, UNEP disse que apenas uma fração foi avaliada cuidadosamente para determinar seus efeitos na saúde e no ambiente.

Monteiro disse que o relatório discutido benzeno, um agente cancerígeno bem conhecido associado com leucemia e outras doenças cujo uso na Ásia ao longo das últimas duas décadas tem multiplicado colector. Encontrado o crescimento do consumo de benzeno 800% na China desde 1.990 até 2.008 em comparação com o 13% na América do Norte, disse. 
 nos países mais ricos, UNEP, disse, os dados indicaram que químico produtos incluindo amônia, Sulfeto de hidrogênio, sulfúrico ácido e ácido clorídrico são rotineiramente entre os poluentes liberados em grandes quantidades.

A perspectiva Global de substâncias químicas relatou que produtos químicos industriais e agrícolas envenenamento estão entre as cinco principais causas de morte no mundo, contribuindo mais de 1 1 milhão de mortes por ano.

O relatório reflete dados científicos, técnica e sócio-econômico, pela primeira vez na produção mundial, comércio, o uso e descarte de produtos químicos, seus efeitos sobre a saúde e consequências económicas.

O Director Executivo do PNUA, Achim Steiner, Ele disse que o mundo está cada vez mais dependente de produtos químicos, de fertilizantes e produtos petroquímicos e plásticos para eletrônica, para o desenvolvimento econômico, mas os benefícios que podem fornecer produtos químicos não devem ser em detrimento da saúde humana e o ambiente.

"Poluição e as doenças", o uso não sustentável de produção e descarte de produtos químicos podem ser, Na verdade, impedir o progresso rumo os objectivos-chave do desenvolvimento, afetar o abastecimento de água, segurança alimentar, "o bem-estar ou a produtividade dos trabalhadores", Steiner disse.

 

 

Biodiversidades.com [en línea] Bogotá(COL): biodiversidades.com, 20 de septiembre de 2012 [Ref. 07 de septiembre de 2012] Disponible en Internet: http://www.biodiversidades.com/2012/09/07/los-pesticidas-cobran-en-Salud/



A ' Wikipédia’ para imagens biomédicas

17 09 2012

Um grupo de pesquisadores, entre eles, Ignacio Arganda, Investigador pós-doutorado no laboratório de neurociência computacional do Instituto de tecnologia de Massachusetts (MIT), têm sido postas em prática Fiji, uma plataforma que permite compartilhar aplicativos para melhorar e avançar a análise de imagens de transformação e biomédica. “Tudo isso em open source”, chamou Arganda.

Unos 20 desarrolladores de todo el mundo trabajan para mejorar la plataforma. | MIT

Uns poucos 20 desenvolvedores de todo o mundo do trabalho para melhorar a plataforma. | MIT

A plataforma foi construída sobre as fundações de uma anterior, chamada ImageJ, era bem conhecido no sector no momento e que não open source mas de domínio público. De acordo com Arganda, Ele tinha a vantagem de que quem trabalhou em imagiologia médica poderia muito facilmente fazer partes do programa para resolver seus próprios problemas e colocá-los na plataforma com um sistema chamado plug-in (um aplicativo que está relacionado a outra, para dar uma função nova e específica).

No entanto, Adiciona, Esta plataforma tornou-se muito caótica, com todos os tipos e não apenas aplicações Biomedical Imaging. Ele também começou a ser usado para tratar imagens de astronomia, em acompanhamento de vídeo, etc. “Havia uma grande falta de controle e falta de estrutura”, Notas.

Por que, Este grupo de pesquisadores, “sem o apoio de ninguém e espontaneamente“, Ele decidiu criar uma nova plataforma de código aberto que colocar uma ordem no que já existia e reutilizados tudo o que de interessante e útil para seu trabalho.

“Nós fizemos uma Wikipédia de tipo ordenado web, em que as pessoas podem contribuir e utilizar seus conhecimentos para ajudar os outros. Para nossa surpresa, Tornou-se muito popular”, garante. De acordo com Ignacio Arganda, Fiji tem atualmente 127.000 visitas únicas (20.000 cada mês novo).

Uma referência

“Usuários impulsionar grande qualidade para esta plataforma com suas contribuições e isso significa que cada vez mais pessoas compartilham seu código livremente. Por esta razão, Fiji de facto se tornará um padrão no campo da biomedicina Imaging”, enfatiza Arganda

“Este foi o nosso objetivo, porque a maioria de nós envolvidos neste projeto tinha trabalhado durante anos no campo da imagiologia médica e nós mesmos muitas vezes os artigos em que foi feita referência a um método fantástico para tratar imagens, mas no final não poderia verificar se era ou não verdade, porque a técnica foi associada com um programa que não foi fornecida e imagens que não eram acessíveis”.

No momento há Uns poucos 20 desenvolvedores em todo o mundo do trabalho para melhorar a plataforma e torná-lo livre. “Todos são cientistas que têm seu próprio projeto, mas que desenvolvem nesta plataforma, porque é mais confortável para eles e considerá-lo mais interessante”, diz Arganda.

Este pesquisador você contatou os promotores de Fiji para seu projeto de tese de doutorado. “Eu estava trabalhando em um projeto de desenvolvimento da glândula mamária e ratos com câncer de mama e teve alguns cortes de tecido. Comecei a desenvolver um programa para fazer o alinhamento da imagem de elástico para permitir a reconstrução em 3D. -Os interessados e fui chamado para trabalhar na plataforma”.

Este é um exemplo de coisas que estão nas Ilhas Fiji, diz. Arganda, trabalha agora na máquina parada de sistemas de aprendizagem reconhecer as bordas dos neurônios em imagens microscopia eletrônica no laboratório de neurociência computacional no MIT. Aplicativos desenvolvidos por eles também se transformou na plataforma.

Sucesso com empresas

O pesquisador acredita que o sucesso de Fiji também está mudando as forma como as empresas no sector da biomedicina Imaging, ambas as assinaturas de microscopia como grandes laboratórios. “Essas empresas reconhecem esta plataforma como um alto padrão de qualidade e eles sabem que eles têm duas opções: competir ou cooperar com Fiji. Você pode fazer seus próprios plug-ins rodando na plataforma e mantê-los e então se algo muito específico, eles podem vendê-lo aos usuários”.

“Eu, por exemplo, uma empresa de microscopia contactou-me porque eles estavam usando o meu programa de alinhamento de imagens elástica para corrigir distorções em seus microscópios. Me pediram uma versão específica do programa, mas foi feito durante o meu desenvolvimento de tese, Portanto, não poderia ser facilmente vendido. At o fim chegar a um acordo para que eles poderiam usar ele com a única condição que se fizeram algumas melhorias que eu teria de se comunicar para que eu pudesse incluir como código livre e enviá-lo para a plataforma”.

Ignacio Arganda explica que, como ele, Há outros pesquisadores que também tiveram contato com as empresas, que eles contrataram como consultores para dias para manter o código que eles precisavam desenvolver seus produtos.

“A plataforma dá-lhe uma alta visibilidade - diz-. Para meu pós-doutorado na Universidade de Stanford e MIT ofereceu-me porque tinha acesso ao meu código de alinhamento elástica e sabia o que era capaz”, conclui.

Mapeamento de conexões neurais

Ignacio Arganda está fazendo seu companheiro de pós-doutorado no laboratório de neurociência computacional no MIT, dirigido por Sebastian Seung mídia, um dos líderes da projeto Conectoma. Esta iniciativa visa ter um mapa de conexões neurais no cérebro a partir de um aplicativo ‘ on-line’ chamada EyeWire.org aberto à participação dos cidadãos.

Arganda centra-se no desenvolvimento de programas de inteligência artificial que reconhecem automaticamente o contorno dos neurônios e, em seguida, fazer a reconstrução da fiação nessas áreas do cérebro.

 

Elmundo.es [en línea] Madrid(ESP): elElmundo. es17 de septiembre de 2012 [Ref. 30 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/08/30/tecnologiamedica/1346314849.html?CID = GNEW970103



Sproxil deal oferece autenticação de droga livre de móveis em 17 Países africanos

13 09 2012

Serviço de autenticação farmacêutica baseada em SMS Sproxil assinou um contrato com a empresa de telecomunicações Indiana Bharti Airtel para este último, para oferecer a seus assinantes em 17 Mensagens de texto livre de países africanos para verificação de drogas.

"Nosso objetivo é levar serviços de saúde acessíveis e facilmente acessível para mais 450 milhões de pessoas,"Andre Beyers, Diretor de marketing do Airtel para a África, diz-se em um Comunicado de imprensa Sproxil, referindo-se a população total da 17 países. Reivindicações de Airtel 257 milhões de clientes em 20 Nações Africanas e asiáticas. "A batalha contra medicamentos falsificados é um enorme passo em direção ao objetivo,"Acrescenta beyers.

Serviço de autenticação de produto Mobile do Sproxil inclui um rótulo de raspadinha aposta nas embalagens de medicamentos. Zero de consumidores a etiqueta para revelar um código único, quando comprar um medicamento ou pegar uma receita, então o código para um Sproxil SMS de texto curto código. Uma mensagem de texto de retorno informa se a droga é real ou falsa.

Enquanto isso, concorrente PharmaSecure esta semana apresentou um aplicativo gratuito para Android smartphones e tablets que varre a etiquetas de autenticação, assim os usuários não tem que digitar os códigos.

A história de desenvolvimento de telecomunicações a falsificação é um problema maior em países em desenvolvimento do que no Ocidente, diz. A publicação citou um estudo recente no Jornal The Lancet de doenças infecciosas que supostamente constatou que um terço dos medicamentos anti-malária vendidos no sudeste da Ásia foram falsificados. O negócio de Airtel abre esforço de contrafacção do Sproxil aos consumidores em Burkina Faso, Chade, República Democrática do Congo, a República do Congo, Gabão, Gana, Quênia, Malawi, Madagascar, Níger, Ruanda, Seychelles, Serra Leoa, Tanzânia, Uganda e Zâmbia.

"Ao trabalhar com a Airtel, podemos obter códigos curtos em diferentes mercados de diversos países a partir de apenas uma empresa, simplificando o processo e 'turbo carregamento' nossa expansão em toda a região,"Sproxil CEO Dr. Ashifi Gogo diz a declaração da empresa. "Para os consumidores, é uma win-win-duas tecnologias avançadas, trabalhando em conjunto."

Cambridge, Sproxil baseada em Massachusetts já opera em Gana e Quênia – dois dos mercados da Airtel – e Nigéria. Sproxil também tem ofereceu o seu serviço na Índia desde junho 2011.

Ex e.u.. Presidente Bill Clinton elogiou o serviço de autenticação de produto Mobile como um "verdadeiramente notável" durante um 2010 discurso. PharmaSecure chamou a atenção de outras figuras globais, nomeadamente desembarque um $3.9 milhões de investimento a partir de uma companhia de investimento liderada pelo ex-Google CEO Eric Schmidt.

Mobihealthnews.com [en línea] Boston(ESTADOS Mobihealthnews.com): mobihealthnews.com, 13 de septiembre de 2012 [Ref. 29 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://Mobihealthnews.com/18348/sproxil-Deal-offers-free-Mobile-Drug-Authentication-in-17-African-countries/



Dianne Ashworth olho biônico: ' Flash pouco’ Traz a mulher australiana alguns à vista

10 09 2012

SYDNEY (Reuters) – Um olho biônico tem dado uma visão parcial da mulher australiana e investigadores dizem que é um passo importante no sentido de eventualmente ajudar deficientes visuais se locomover de forma independente.

Dianne Ashworth, quem tem perda de visão grave devido a condição hereditária retinite pigmentosa, foi equipado com um olho biônico de protótipo em maio o Royal Victorian Eye and Ear Hospital. Ele foi ligado um mês depois.

“De repente vi um pequeno flash … foi incrível,” Ela disse em uma declaração.

“Sempre houve estimulação não havia uma forma diferente que apareceu na frente de meus olhos.”

O olho biônico, projetado, construído e testado pelo Bionic Vision Australia, um consórcio de pesquisadores parcialmente financiado pelo governo australiano, está equipado com 24 eletrodos com um pequeno fio que se estende na parte de trás do olho a um receptor ligado atrás da orelha.

É inserido o espaço da coróide, o espaço ao lado da retina dentro do olho.

“O dispositivo estimula eletricamente a retina,” disse Dr Penny Allen, um cirurgião especialista que implantou o protótipo.

“Impulsos elétricos são passados através do dispositivo, que, em seguida, estimular a retina. Esses impulsos, em seguida, passam de volta para o cérebro (Criando a imagem).”

O dispositivo restaura visão suave, onde os pacientes são capazes de pegar grandes contrastes e bordas, como objetos de claras e escuros. Os investigadores esperam para desenvolvê-lo, para que os pacientes cegos consiga mobilidade independente.

“Di é o primeiro paciente de três com este dispositivo de protótipo, o próximo passo é analisar a informação visual que estamos recebendo de estimulação,” Allen disse.

A operação em si foi feita simple, então ele pode ser facilmente ensinado para cirurgiões do olho no mundo.

“Nós ’ t quer ter um dispositivo que foi muito complexo em uma abordagem cirúrgica que foi muito difícil de aprender,” Allen.

Pesquisa semelhante foi conduzida em Universidade de Cornell, em Nova York por pesquisadores que tenham decifrado o código neural, quais são os pulsos que transferir informações para o cérebro, em ratos.

Os pesquisadores desenvolveram um dispositivo protético que conseguiu restaurar a visão quase normal para blind mice.

De acordo com a Organização Mundial da saúde, 39 milhões de pessoas em todo o mundo são cegos e 246 milhões com visão subnormal.

“O que nós ’ re vai ser fazer é restaurar um tipo de visão que provavelmente vai ser preto e branco, mas o que nós ’ re esperando fazer para estes pacientes que são severamente deficientes visuais é dar-lhes mobilidade,” Allen disse.

Link para vídeo: Clique aqui

 

Huffingtonpost.com [en línea] Sydney(AUS): huffingtonpost.com, 10 de septiembre de 2012 [Ref. 30 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://www.huffingtonpost.com/2012/08/30/Dianne-Ashworth-Bionic-Eye-Sight-Australian-woman_n_1841960.html



Maioria das mutações vêm do pai

6 09 2012

Novos insights sobre a idade, altura e sexo remodelar vistas da evolução humana

 

Por R. ALAN LEO. os seres humanos herdam mutações mais de três vezes o número de seus pais a partir de suas mães, e taxas de mutação aumentam com a idade do pai, mas não da mãe, os investigadores encontraram-se no maior estudo de mutações genéticas humanas até à data.

O estudo, com base no DNA de todo 85,000 Islandeses, também calcula a taxa de mutação humana em alta resolução, fornecer estimativas de quando os antepassados humanos divergiram dos primatas não-humanos. É um de dois artigos publicados esta semana pela revista Nature Genetics bem como um Publicado às Natureza que derramou dramática nova luz sobre a evolução humana.

James Sun/Harvard Medical School

James sol/Harvard Medical School

"Maioria das mutações vêm do pai,"disse David Reich, professor de genética na Faculdade de medicina de Harvard e um co-líder do estudo. Além de encontrar 3.3 mutações do germline paterno para cada mutação materna, o estudo também constatou que a taxa de mutação em duplas de pais de idade 20 Para 58 mas que não existe nenhuma associação com a idade em mães — uma descoberta que pode lançar luz sobre as condições, como o autismo, que se correlacionam com a idade do pai.

Primeiro autor do estudo é James sol, um estudante de pós-graduação no laboratório de Reich, que trabalharam com pesquisadores da deCODE Genetics, biopharma sediada em Reykjavik, Islândia, analisar sobre a 2,500 seqüências curtas de DNA retirado 85,289 Icelanders em 24,832 trios de pai-mãe-filho. As seqüências de, chamado de microssatélites, variar o número de vezes que repetem, e são conhecidos por se transformar em uma taxa superior à médias lugares no genoma.

Equipe do Reich identificado 2,058 alterações mutacional, produzindo uma taxa de mutação que sugere humano e populações ancestrais de chimpanzés divergiram entre 3.7 milhões e 6.6 milhões de anos atrás.

Uma segunda equipe, também com base no deCODE Genetics (mas não envolvendo pesquisadores de HMS), publicou um livro esta semana na natureza em uma estimativa direta em grande escala da taxa de substituições de nucleotídeo único no genoma humana (um tipo diferente de processo de mutação), e chegou a conclusões muito consistentes.

A descoberta complica a teorias extraídas a evidência fóssil. O limite superior, 6.6 milhões de anos, é menor que a data de publicação do Sahelanthropus tchadensis, um fóssil que tem sido interpretado como um ancestral humano desde a separação dos chimpanzés, mas é datado em torno 7 milhões de anos. O novo estudo sugere que este fóssil pode ser interpretada de forma incorreta.

Grandes alturas

Um segundo estudo conduzido por investigadores do HMS, também Publicado em Nature Genetics nesta semana, Adiciona a imagem da evolução humana, descrevendo uma forma recentemente observável da recente adaptação genética.

A equipe liderada por Joel Hirschhorn, Concordia Professor de Pediatria e professor de genética no Hospital Infantil de Boston e nos HMS, primeiro perguntou por que populações intimamente relacionados têm visivelmente diferentes alturas médias. David Reich também contribuíram para este estudo.

Eles analisou dados do genome-wide association e constatou que a médias diferenças de altura em toda a Europa são parcialmente devido a fatores genéticos. Em seguida, mostraram que estas diferenças genéticas são o resultado de um processo evolutivo que atua sobre a variação em muitos genes de uma só vez. Esse tipo de evolução proposto a existir, mas não tinha detectado previamente em humanos.

Embora a recente evolução humana é difícil de observar diretamente, alguns dos seus efeitos podem ser inferido pelo estudo do genoma humano. Nos últimos anos, estudos genéticos revelaram muitos exemplos onde a evolução recente deixou uma assinatura distinta sobre o genoma humano. As "pegadas" mais claras da evolução têm sido vistas em regiões do DNA que cercam as mutações que ocorreram bastante recentemente (normalmente nos últimos vários mil anos) e conferem uma característica vantajosa, como a resistência à malária. Equipe do Hirschhorn observado, pela primeira vez em seres humanos, uma assinatura diferente da evolução recente: generalizada alterações pequenas, mas consistentes em muitos lugares diferentes no genoma, todos os que afectam o mesmo traço, altura adulta.

"Este livro oferece o primeiro prova claro exemplo de um novo tipo de evolução humana para um traço específico,"disse Hirschhorn, que também é um membro associado sênior do Broad Institute. "Oferecemos uma demonstração de como os seres humanos têm sido capazes de adaptar-se rapidamente sem a necessidade de esperar por novas mutações acontecer, desenhando em vez disso sobre a diversidade genética existente na população humana."

Médias alturas podem diferir entre populações, até mesmo populações geneticamente muito semelhantes, que sugere que a altura humana pode ter evoluindo diferentemente através dessas populações. Equipe do Hirschhorn estudou variantes no genoma que são conhecidos por ter efeitos pequenos mas consistentes na altura: pessoas herdar a "altura" versão dessas variantes são conhecidas por ser ligeiramente mais alta em média do que as pessoas de herdar as "curtas" versões das variantes do mesmos.

Os investigadores descobriram que, no norte da Europa, as "altas" versões dessas variantes são sempre um pouco mais comuns do que no sul da Europa. Os efeitos combinados das versões "altos", sendo mais comum podem parcialmente explicar porque os europeus do Norte são em média mais alta do que os europeus do Sul. Os pesquisadores então mostraram que essas pequenas diferenças surgiram como resultado da evolução, atuando em muitas variantes, e agindo de forma diferente no norte do que no sul da Europa.

"Este papel explica — pelo menos em parte — por que algumas populações europeias, como pessoas de Suécia, são mais altos, em média, do que outros, como pessoas de Itália,"Disse Hirschhorn.

Os pesquisadores foram capazes de detectar essa assinatura da evolução usando os resultados de estudos recentes do genome-wide association pelo Consórcio gigante, que identificou centenas de diferentes variantes genéticas que influenciam a altura.

Financiamento

O estudo de Reich/decodificar foi apoiado por uma bolsa de formação de bioinformática e Integrative Genomics PhD (JXS), um subsídio de viagem Burroughs WeJXSome (JXS), um prêmio de desenvolvimento de carreira de Wellcome Burroughs em ciências biomédicas (DR), uma bolsa de sementes HUSEC da Universidade de Harvard (DR), um prêmio SPARC do Instituto amplo de Harvard e MIT (DR), Concessão de HOMINÍDEO de fundação de ciência nacional 1032255 (DR), e o Instituto Nacional de sDRde conceder R01HG006399 (DR).

O estudo de Hirschhorn foi apoiado pelo Centro Nacional, Pulmão e FHS sangue do Instituto (contract no. N01-HC-25195) e seu contrato com o Affymetrix, Inc., para serviços de genotipacontrato n ºct no. N02-HL-6-4278). Uma parte desta pesquisa usado Linux Cluster para análise genética (LinGA-II) financiado pelo Robert Dawson Evans Endowment do departamento de medicina em Boston University School of Medicine e Boston Medical Center. Este trabalho também foi apoiado por uma bolsa de investigação de pós-graduação da National Science Foundation (para C.W.K.C.), o March of Dimes (6-FY09-507 para J.N.H.) o Instituto Nacional de Diabetes e digestivo e doenças renais (1R01DK075787 para J.N.H.).

hms.harvard.edu [en línea] Boston(ESTADOS HMS.Harvard.eduICA): hms.harvard.edu, 06 de septiembre de 2012 [Ref. 23 de agosto de 2012] Disponible en Internet: http://HMS.Harvard.edu/Content/most-Mutations-come-Dad



Dr BRUGADA: El riesgo não está en la prima sino en el desánimo

3 09 2012

Prof. Josep Brugada Terradellas

Diretor médico, Hospital Clínic, Barcelona

 

Todos os dias nós acordamos com nova má notícia. Não há nenhuma maneira de ter uma alegria. Quando o prémio de risco não é, É o défice e a dívida pública, mas. E ainda, o país continua a operar, com extremamente altas taxas de desemprego (Agora pode carregar??), mas vamos para a frente. No campo da saúde as consequências da crise são terríveis: redução de salários e aumentada de cargas de trabalho, cortes nos benefícios não-vitais, mas certamente é necessários para a qualidade de vida que utilizou-se a sociedade e a sensação de que ainda não é tudo já foi dito.

Nestas circunstâncias, um pode entrar em um processo de distanciamento da realidade, culpar os outros (especialmente os políticos) por ter nos levado a esta situação, e, assim, justificar que nossa produtividade não está no seu melhor nível. Certamente, esta atitude não vai ajudar a tornar a saída do poço em que estamos envolvidos mais rapidamente, ou mais solidariedade, ou mais responsável.

Não há outra maneira de lidar com este desastre. Com espírito de luta, positivo, gostaria de que podemos superar isso e podemos começar a ver a luz no fim do túnel se todos colaborar e dar o melhor de cada um. Criatividade, inovação, sempre na nossa sociedade manifestaram em tempos de grande necessidade. Agora é quando precisamos de todas as mentes brilhantes, eles são muitos, Neste país. O desânimo, fadiga, apatia agora deve ser proibida em nossas instituições. Devemos aproveitar esta situação muito grave para unir pessoas com objetivos comuns, e cuidados de saúde, investigação e inovação podem ser exemplos.

Deixe-nos não dar desculpas para aqueles que acreditam que a única solução será possível limitar os recursos. A solução também é capacitar aqueles que acreditam em um trabalho bem feito e o esforço pessoal todos os dias.