Publicada la mayor base de datos del genoma del cáncer humano

7 06 2012

Madrid. (EP).- Para acelerar el progreso en la lucha contra el cáncer y otras enfermedades, el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico de la Universidad de Washington, del Hospital Infantil St. Jude, ha anunciado el lanzamiento más grande de la historia de datos completos del genoma del cáncer humano, para su libre acceso a la comunidad científica mundial.

La mayor base de datos del genoma del cáncer humano, disponible stjude.org

La mayor base de datos del genoma del cáncer humano, disponible stjude.org

La cantidad de información dada a conocer duplica el volumen de los datos disponibles en la actualidad de todo el genoma humano en conjunto. Esta información es valiosa, no sólo para los investigadores del cáncer, sino también para los científicos que estudian casi cualquier enfermedad. La publicación de estos datos se ha anunciado en Nature Genetics.

Las 520 secuencias del genoma dadas a conocer pertenecen a muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos de cáncer -el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico espera haber secuenciado más de 1.200 genomas para finales de año.

Cada muestra se secuenció bajo un control de calidad que garantiza la máxima precisión. Los investigadores de St. Jude analizaron las secuencias genómicas para determinar las diferencias entre las células normales y la cancerosas de cada niño, para determinar las causas de más de media docena de los cánceres infantiles más letales, un esfuerzo que ya ha producido una serie de descubrimientos clave.

“Este estudio ha generado más descubrimientos de lo que creíamos posible”, afirma James Downing, científico que lidera el proyecto en St. Jude. Downing explica que “queremos poner esta información a disposición de la comunidad científica en general, para que, colectivamente, podamos explorar nuevas opciones de tratamiento para estos niños. Al compartir la información, esperamos que otros investigadores puedan utilizar este rico recurso para investigar muchos otros tipos de enfermedades, en niños y adultos”.

El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que comenzó en 2010, es el mayor esfuerzo del mundo, hasta la fecha, para comprender los orígenes genéticos de los cánceres infantiles. El proyecto, de tres años, tendrá un costo estimado de 65 millones de dólares. St. Jude cubre 55 millones de los gastos, incluido un compromiso de 20 millones de Kay Jewelers, un socio de St. Jude.

Este es el primer gran proyecto de la secuenciación del genoma humano, financiado con fondos privados, en compartir sus datos tan pronto como están disponibles. Hasta la fecha, este tipo de acceso abierto ha sido, en gran parte, restringido a los estudios financiados por el gobierno.

Los investigadores en todo el mundo podrán acceder a los datos de la secuencia a través de la web europea European Genome-Phenome Archive, que ofrece grandes conjuntos de datos de libre acceso a los científicos.

Aunque la mayoría de las iniciativas del genoma del cáncer se centran sólo en algunos genes, que constituyen una pequeña parte del genoma, los investigadores oncológicos pediátricos de este proyecto han adoptado un enfoque diferente, secuenciando el genoma completo -todo el ADN- en el tumor de cada paciente.

Según el doctor Richard K. Wilson, director del Instituto del Genoma en la Universidad de Washington, “hemos identificado cambios inusuales en las células cancerosas de muchos pacientes, que no se habían encontrado con otros métodos, y nos alegramos de poder compartir estos datos con la comunidad científica”.

El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico ya ha realizado importantes descubrimientos sobre el cáncer infantil agresivo de retina, de tronco cerebral, y de sangre. Los investigadores del proyecto que trabajan en el tumor ocular retinoblastoma han descubierto indicios de un rápido desarrollo del tumor, lo cual les ha permitido identificar un nuevo y prometedor agente anti-cáncer.

Por otro lado, los investigadores que estudian la leucemia letal en la infancia temprana, conocida como leucemia linfoblástica aguda infantil, descubrieron inesperadas alteraciones genéticas que podrían cambiar el diagnóstico y el tratamiento en los pacientes con esta enfermedad.

Respecto a los esfuerzos por comprender los cambios genéticos que subyacen a un tumor cerebral, llamado glioma intrínseco difuso, los investigadores observaron que un alarmante 78 por ciento de los tumores producían cambios en dos genes, que no habían sido vinculados con el cáncer con anterioridad.

Más recientemente, los investigadores del proyecto identificaron una mutación genética asociada a una forma crónica de neuroblastoma, un descubrimiento que ofrece la primera pista sobre la base genética de la relación entre los resultados del tratamiento y la edad en el momento del diagnóstico.

“Estos hallazgos no habrían sido posibles sin el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico”, afirma Downing. El experto concluye que estos resultados ofrecen nuevas estrategias para la búsqueda y el tratamiento de cánceres de alto riesgo.

El proyecto ha demostrado, también, las marcadas diferencias entre los cánceres pediátricos y adultos, lo que subraya la importancia de las terapias especificas para el cáncer infantil.

Herenciageneticayenfermedad.blogspot.com.es [en línea] (ESP): herenciageneticayenfermedad.blogspot.com.es, 7 de junio de 2012 [ref. 28 de mayo de 2012] Disponible en Internet: http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com.es/2012/05/publicada-la-mayor-base-de-datos-del.html?utm_source=feedburner&utm_medium=feed&utm_campaign=Feed:+blogspot/CyMlg+(herenciageneticayenfermedad)



Dr RODÉS: Investigación Traslacional 1 y 2

6 12 2010

Dr. Joan Rodés Teixidor

Presidente-Director del Institut d’Investigació Sanitària Clínic-IDIBAPS

La reciente secuencia completa del genoma humano ha marcado claramente el futuro de la investigación e innovación biomédicas. La genómica, proteómica, metabolómica, imagen molecular y la bioingeniería entre otras tecnologías desarrolladas recientemente como la nanotecnología o la farmacogenómica requieren de una intensa colaboración con la investigación clínica. Sin su participación sería imposible obtener un fenotipado correcto de las muestras de tejido obtenidas de los pacientes atendidos en los hospitales. El hallazgo de nuevas dianas terapéuticas solamente se podrá obtener precisamente si existe esta colaboración. Por otra parte la traslación del conocimiento generado por la investigación básica a la investigación clínica no se hace de forma fácil ni rápida. Tampoco existe un sistema lógico y simple que permita comunicar los problemas médicos detectados por la actividad clínica a los investigadores básicos. En definitiva, es evidente que la investigación traslacional debe comprenderse como una forma de investigación que incluye la aplicación de los descubrimientos de la ciencia básica biomédica hacia la clínica y, a la vez, se debe considerar que es la forma más idónea para realizar preguntas científicas relevantes provenientes de la propia actividad clínica (Investigación Traslacional 1).

La investigación traslacional no se puede llevar a cabo en los departamentos básicos de la universidad o en los institutos de investigación exclusivos de biología molecular, ya que los investigadores de estos centros no tienen el conocimiento apropiado en investigación clínica, al carecer de centros hospitalarios donde poder realizarla. Es por ello que los centros donde se combinan ambos tipos de investigación por la colaboración entre universidades, centros de investigación básica y hospitales de alto nivel asistencial y con excelente actividad científica clínica, son las instituciones ideales para realizar este tipo de investigación. Con la combinación de ambos tipos de investigación todas las partes ganan. En primer lugar, la investigación traslacional y la asistencia médica mejoran y, en segundo lugar, es un potente estímulo para que los investigadores básicos realicen una investigación más realista que beneficiará a corto o medio plazo la asistencia médica.

En definitiva, la investigación traslacional 1 consiste en aplicar los conocimientos científicos básicos a la investigación clínica. La secuenciación del genoma humano ha permitido obtener una gran información pero para realizar una investigación biomédica verídica y de alto nivel es necesario que exista un gran sistema de investigación traslacional 1, en particular, como ya se ha comentado anteriormente, centrada en estudios fenotípicos. Los hospitales universitarios que hayan conseguido integrar con éxito redes o sistemas sanitarios en su conjunto, con poblaciones bien definidas y con grupos de investigadores clínicos bien entrenados, probablemente, podrán integrar una gran plataforma de investigación genómica, con intercambio de información bidireccional entre investigadores básicos y clínicos y, con el desarrollo de grandes bases de datos genéticas, fenotípicas, clínicas y farmacológicas. Para ello, también se requerirá de un notable desarrollo de la informática médica y de la bioinformática.

En el supuesto que la investigación traslacional 1 se haya desarrollado muy positivamente no hay ninguna garantía que los resultados obtenidos sean efectivamente trasladados a la práctica asistencial global y a la salud pública (Investigación Traslacional 2). En efecto, en un estudio realizado en EEUU se comprobó que, a pesar de que desde hace mucho tiempo hay evidencias consistentes, los beta-bloqueantes solamente se están empleando en el 62,5% de los pacientes con insuficiencia coronaria, las estatinas en el 50% de los casos y la aspirina en un 30% de los pacientes con coronariopatía. La solución de esta problemática no es fácil. Para conseguir que la investigación traslacional 2 sea exitosa se requiere por un lado mayor formación
científica de los médicos asistenciales y, por el otro, mejorar la calidad asistencial mediante instrumentos de control independientes como los Colegios Profesionales, las Sociedades Científicas Médicas o a través de las Agencias de Evaluación de Tecnología e Investigación Médica. (Agency for Health Care Research and Quality de EEUU, National Institute of Health and Clinical Excellence del Reino Unido, Swedish Council on Technology Assessment and Health Care en Suecia, Alberta Heritage Foundation for Medica Research en Canada). Estas agencias tienen que ser transparentes en sus procesos, con independencia de su forma de trabajar, capaces de evaluar con rigor metodológico y ágiles para no convertirse en un freno en el desarrollo tecnológico.